La carte factorielle est la représentation linéaire de la localisation des gènes sur un chromosome.
Pour établir la carte factorielle, on procède comme suit : Tracer le chromosome linéaire. Relever les deux gènes les plus éloignés par leur pourcentage des recombinaisons supérieurs aux autres gènes. Placer les autres gènes en fonction de leur distance par rapport aux deux extrêmes.
L'ensemble des chromosomes est représenté sur un caryotype, ou carte de chromosomes, où les chromosomes sont habituellement présentés par paires, en parallèle avec leur homologue. Le caryotype représente les chromosomes sous leur forme condensée : les chromatides.
Une carte génétique est un alignement linéaire des gènes sur un chromosome, basé sur les fréquences de recombinaison (carte de liaison) ou sur l'emplacement physique (carte physique ou chromosomique).
Pour calculer la distance entre deux gènes, il faut donc déterminer le nombre de chromatides ayant une des deux combinaisons parentales (P1 et P2) et le nombre de celles ayant une des deux combinaisons recombinées (R1 et R2). La distante génétique en cM sera alors égale à 100 x (R1+R2)/(P1+P2+R1+R2).
Nom féminin : Représentation de la répartition linéaire des gènes sur un chromosome.
Croisement de deux organismes parents différant par deux caractères héréditaires. (Exemple : cobaye noir à poils courts et cobaye blanc à poils longs.)
Un gène, du grec ancien γένος / génos (« génération, naissance, origine »), est, en biologie, une séquence discrète et héritable de nucléotides dont l'expression affecte les caractères d'un organisme. L'ensemble des gènes et du matériel non codant d'un organisme constitue son génome.
Le caryotype normal chez la femme est donc 46, XX, celui chez l'homme 46, XY. Si le caryotype est généralement effectué sur des globules blancs par simple prise de sang, il peut cependant être aussi réalisé sur des cellules anormales comme en cas de leucémie après ponction de moelle osseuse".
À l'âge adulte, le caryotype est plus spécifiquement utilisé dans des cas de cancers ou de maladie du sang afin de préciser si la maladie peut être en rapport avec une mutation génétique ou une malformation chromosomique qui n'existerait qu'au sein des certains organes ou cellules.
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Les gènes sont des segments d'acide désoxyribonucléique (ADN) qui contiennent le code pour une protéine spécifique qui fonctionne dans un ou plusieurs types de cellules de l'organisme. Les chromosomes sont des structures situées à l'intérieur des cellules, qui contiennent les gènes d'une personne.
Pour l'espèce humaine, ce nombre est de 46 chromosomes, classés de 1 à 22 (autosomes), et 2 chromosomes sexuels (X et Y).
L'analyse factorielle essaie d'identifier des variables sous-jacentes, ou facteurs, qui permettent d'expliquer le motif des corrélations à l'intérieur d'un ensemble de variables observées. L'analyse factorielle est souvent utilisée pour réduire un jeu de données.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
Les méthodes d`analyse factorielle sont des outils très pertinents dans la mise en évidence des relations entre variables et, plus généralement, dans la compréhension des données à modéliser. On parle souvent de matrice des données brutes, notée R.
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
La différence entre le caryotype de l'homme et celui de la femme réside dans la paire de chromosomes sexuels (XY pour un homme et XX pour une femme), ils ne portent pas de numéro puisqu'il n'existe que cette paire de chromosomes sexuels.
Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. sont l'une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Bases canoniques des acides nucléiques
Les cinq bases principales, ou canoniques, sont l'adénine, la cytosine, la guanine, la thymine et l'uracile, respectivement symbolisées par A, C, G, T et U. Parmi ces cinq bases, A, C, G et T sont les quatre bases de l'ADN, tandis que A, C, G et U sont les quatre bases de l'ARN.
L'ADN nucléaire d'une cellule d'eucaryote est situé dans des chromosomes au sein du noyau. Structure de la double hélice d'ADN. Appariement de l'adénine (A) avec la thymine (T, en haut) et de la guanine (G) avec la cytosine (C, en bas).
Une protéine est un assemblage d'acides aminés. L'ADN est contenu dans les chromosomes et formé de nucléotides (base azotée, phosphate et désoxyribose qui est un sucre). Ces deux entités sont liées par un lien très important mais implicite.
Tableau dans lequel on va représenter toutes les possibilités de fécondation entre les gamètes des parents.
Quant au brassage intrachromosomique, il brasse les allèles contenus dans une même paire de chromosomes: on dit que les gènes sont liés.Il dépend des crossing-over qui ont lieu entre deux chromatides des 4 chromatides constitutives d'une paire de chromosomes homologues lors de la prophase 1.
Le médecin va analyser l'arbre génétique de la famille du patient avant d'engager des examens complémentaires pour rechercher une éventuelle pathologie génétique. Le pedigree c'est l'enregistrement des caractéristiques de tous les individus d'une même famille.