La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Les leucodystrophies sont un ensemble de maladies génétiques affectant la « substance blanche » du cerveau. Cette dernière comprend essentiellement les gaines de myéline entourant les prolongements des neurones (les axones).
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Diagnostic. Le diagnostic de la maladie de Wilson repose sur la mise en évidence d'anomalies biochimiques en rapport avec des anomalies du bilan cuivrique. Le taux sanguin de céruléoplasmine, protéine de transport du cuivre, est en général abaissé, voire effondré.
Qui est touché par la leucodystrophie ? S'agissant d'une maladie héréditaire autosomique récessive, les patients atteints de leucodystrophie ont donc leur père et leur mère également atteints de la maladie.
La substance blanche du cerveau est constituée d'axones, qui agissent comme des fils qui transportent des messages entre les neurones et les cellules de soutien. La substance blanche est située sous le cortex cérébral, ou substance grise.
En général, les lésions de la substance blanche (LSB) sont causées par une carence en oxygène à cette partie du cerveau. La leucomalacie périventriculaire (LPV) est une condition où un flux sanguin réduit aux tissus cérébraux les font ramollir et finalement mourir.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
La maladie d'Alzheimer.
La maladie se transmet sur un mode autosomique dominant : un parent porteur de la mutation va transmettre la maladie à son enfant dans 50 % des cas, hériter d'une seule copie mutée du gène de la huntingtine est suffisant pour développer la maladie.
La maladie de Crohn est une maladie inflammatoire chronique du système digestif (gros intestin), qui évolue par poussées ouvcrises et phases de rémission. Elle se caractérise principalement par des crises de douleurs abdominales et de diarrhées, qui peuvent durer plusieurs semaines ou plusieurs mois.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Voici une liste des signes et les symptômes les plus communément associés aux tumeurs cérébrales malignes ou non malignes: Maux de tête fréquents. Étourdissements ou vertiges. Troubles de la vision comme une vision floue ou double.
Dans 75% des cas, la sclérose en plaques commence par une poussée, c'est à dire l'apparition sur quelques heures à quelques jours de symptômes neurologiques, qui persistent généralement pendant quelques jours à quelques semaines puis disparaissent progressivement plus ou moins complètement.
Leucodystrophies est le nom un peu barbare derrière lequel se cachent des maladies génétiques rares qui détruisent la myéline (la gaine des nerfs) du système nerveux. Ces maladies entraînent progressivement la perte des fonctions mentales et motrices : la vue, l'ouïe, la mémoire, la locomotion, etc.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
La maladie de Wilson est une maladie génétique héréditaire rare. Elle se transmet de façon autosomique récessive, c'est-à-dire que le gène responsable de la maladie est récessif. Pour que la maladie se déclare, un enfant doit avoir hérité de deux gènes défectueux (récessifs), un de chaque parent.
Diagnostic de l'excès de cuivre
Les médecins mesurent les taux de cuivre et de céruloplasmine dans le sang ou dans l'urine.
Lorsque le foie est touché, l'accumulation de cuivre peut ressembler à une hépatite virale. Cependant, dans les cas les plus sévères des symptômes plus graves peuvent se manifestent comme une jaunisse, une cirrhose ou encore une insuffisance hépatique.
La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique du follicule pileux aussi appelée hidrosadénite ou hidrosadénite suppurée. Elle se caractérise par l'apparition de nodules cutanés douloureux et d'abcès provoqués par une inflammation des glandes sudoripares.