Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Les signes d'alertes
Attention, une forte douleur évoquant une déchirure ou une brûlure dans la poitrine, dans le cou, dans le dos, ou dans plusieurs de ces endroits, doit immédiatement faire penser à une dissection aortique.
La plupart des personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent travailler, aller à l'école et faire des activités. Il est très important que les personnes atteintes du syndrome de Marfan reçoivent un traitement et suivent des recommandations médicales.
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui aboutit à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés.
Parfois surnommé "la maladie du chewing-gum", le syndrome d'Elhers-Danlos se manifeste par une hyper-élasticité et une extrême fragilité de la peau (la peau est très fine et cicatrise difficilement), par une hyper-laxité des articulations (les luxations et les entorses sont fréquentes) et peut provoquer des douleurs ...
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
On y retrouve les principaux signes cliniques de la maladie : un petite taille pour 92 à 96% (enfants – adultes respectivement) ; des problèmes dentaires (72%), oculaires (64%) ; des raideurs (53%), douleurs (74% adultes – 64% enfants) et laxités articulaires (89%) ; des difficultés respiratoires (44%) et des pertes ...
La cutis laxa est caractérisée par une laxité excessive de la peau qui forme des plis flasques. Le diagnostic est clinique. Il n'existe pas de traitement spécifique, mais la chirurgie plastique est parfois utile.
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
L'ectopie du cristallin familiale (ECF) est une maladie oculaire rare et cliniquement variable, caractérisée par une luxation du cristallin qui provoque souvent une réduction significative de l'acuité visuelle.
Fièvre à répétition + aphtes + pharyngite + ganglion du cou
La fièvre est un symptôme commun en pédiatrie et dans la majorité des cas d'origine infectieuse. Lorsque les épisodes fébriles sont récidivants, des pathologies auto-inflammatoires doivent être considéré dans le diagnostic différentiel.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Perte du sens des réalités, intolérance à la contradiction, actions à l'emporte-pièce, obsession de sa propre image et abus de pouvoir... Ce seraient quelque uns des symptômes d'une maladie mentale liée à l'exercice du pouvoir, le syndrome d'hubris.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
Le syndrome de Stendhal ou "de Florence" désigne un trouble psychosomatique, provoqué par l'admiration d'un grand nombre d'œuvres d'art dans une période de temps limitée, au cours d'une visite d'un musée par exemple.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Le Centre de Référence des Syndromes d'Ehlers-Danlos non vasculaires (SED NV) de Garches accueille en consultation des patients adultes qui présentent une suspicion de Syndrome d'Elhers-Danlos (SED). Depuis 2017, il est associé au site constitutif pédiatrique pour les SED NV, localisé à l'Hôpital Necker.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Quels sont les signes d'appel de la maladie de Sever ? La maladie de Sever se manifeste par des douleurs de talon (talalgies) d'apparition progressive, survenant pendant les activités sportives ou au décours de celles-ci. Les douleurs sont mécaniques, augmentées par l'effort (sports, jeux) et calmées par le repos.
A propos de la maladie de Verneuil
Elle se caractérise par des boutons ou furoncles très douloureux qui se développent de façon récurrente au niveau des zones pileuses riches en glandes sudoripares : aisselles, aine, pli interfessier, barbe, etc.
Une maladie auto-inflammatoire fait partie d'un groupe hétérogène de maladies qui se manifeste par une réaction inflammatoire dans sa phase initiale (immunité innée) qui est activée de façon inadéquate : soit parce que la réaction est trop forte, soit parce qu'elle n'est pas justifiée (ex : en l'absence d'infection).
La maladie périodique est une maladie génétique qui se caractérise par des accès de fièvre répétés, souvent accompagnés de douleurs principalement abdominales, et/ou articulaires, et/ou thoraciques.