Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
Sous l'appellation de "maladies lysosomales" sont regroupées une cinquantaine d'affections handicapantes de l'enfant et de l'adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome.
Le lysosome est une petite structure sphérique (une vésicule) délimitée par une membrane lipidique située dans le cytoplasme des cellules eucaryotes.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Arythmie cardiaque, douleur et oppression dans la région du cœur, insuffisance cardiaque. Lésions rénales, qui peuvent conduire à la dialyse. Altération des vaisseaux sanguins du cerveau, accident vasculaire cérébral. Nausées, vomissements, crampes abdominales.
La maladie de Krabbe se développe lorsque l'organisme présente un déficit en enzymes nécessaires à la dégradation des graisses (lipides). Les symptômes peuvent inclure paralysie, déficit intellectuel et cécité. Le diagnostic repose sur les résultats des tests de dépistage prénatal et des tests de dépistage néonatal.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
Les maladies dégénératives, dont la plupart sont des maladies neuro-dégénératives ne peuvent pas être guéries mais elles peuvent être ralenties. Les principales maladies neurodégénératives sont la maladie d'Alzheimer, la maladie de Parkinson et la sclérose en plaques. Découvertes.
Toutes ces enzymes sont produites par le réticulum endoplasmique, et transportées et traitées par l'appareil de Golgi.
Les lysosomes sont fabriqués par l'appareil de Golgi. Ils se présentent sous la forme de vésicules contenant une quarantaine d'enzymes digestives dans un milieu acide. Ces enzymes servent à dégrader, en formes simples, certaines formes complexes (macromolécules) que l'on trouve dans le cytosol.
Lysosomes primaires ou purs: Ce sont des vésicules ou des grains de sécrétion ne renfermant que des enzymes lytiques. Ces éléments sont limités par une membrane plasmique.
La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.
Les mucopolysaccharidoses surviennent lorsque les enzymes nécessaires à la dégradation et au stockage des molécules de sucre complexes font défaut à l'organisme. Habituellement, les symptômes comprennent une petite taille, l'hirsutisme, la rigidité des articulations des doigts et un aspect grossier du visage.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.
De son nom savant staphylococcus epidermidis, également appelée staphylocoque blanc, elle est naturellement présente sur la peau. Elle est apparentée au staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) résistant à l'antibiotique méticilline (le SARM) plus connu et plus mortel.
La peste noire : 75 à 200 millions de morts (1334-1353)
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La myéline est une membrane essentiellement constituée de lipides, qui forme une gaine autour des fibres nerveuses. Elle permet une bonne conduction de l'influx nerveux.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).