Les mutations somatiques se produisent spontanément au cours de la vie dans certaines cellules. Ces mutations sont principalement reliées à des facteurs de risque comme : vieillissement, cigarette, alcool, drogues, radiations, produits chimiques, environnement, habitudes de vie, soleil, etc.
La modification l'ADN a été rendue possible grâce à la méthode de CRISPR-Cas9. C'est l'association d'un brin d'ARN (de l'ADN à une seule hélice) qui sert de guide à une enzyme (Cas9) permettant de couper, d'inactiver ou de modifier le gène que l'on cherche à atteindre.
Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes. Il existe trois types de mutations ponctuelles (qui n'affectent qu'un nucléotide).
La molécule d'ADN, également connue sous le nom d'acide désoxyribonucléique, se trouve dans toutes nos cellules. C'est le « plan détaillé » de notre organisme aussi appelé code génétique : il contient toutes les informations nécessaires au développement et au fonctionnement du corps.
Les mutations peuvent avoir lieu dans les cellules germinales.
Les mutations génétiques se produisent dans les cas suivants : Nous naissons avec un gène qui a muté parce que soit nous en avons hérité d'un de nos parents, soit la mutation est apparue dans l'embryon. Nous sommes exposés à une chose qui cause des dommages à nos gènes, comme la fumée de cigarette.
La manipulation des gènes permet d'apporter des modifications permanentes aux embryons. Comme indiqué plus haut, les scientifiques pourraient éliminer certaines maladies héréditaires. Mais ils pourraient aussi changer la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou la taille de l'enfant.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
On voit que les mutations ponctuelles sont dues à des erreurs de copie pendant la réplication. Cependant, et bien que l'ADN soit une molécule très stable, certaines de ces mutations se produisent naturellement pendant le stockage de l'ADN. En effet, il arrive tout de même que celui-ci se dégrade naturellement.
La technique historique qui a longtemps été utilisée pour créer des OGM est la transgenèse. Elle consiste à ajouter un ou plusieurs gènes d'une autre espèce dans le génome de l'organisme, dans le but d'en modifier les caractéristiques.
La modification du génome humain présente plusieurs avantages potentiels : un diagnostic plus rapide et plus précis, des traitements plus ciblés et la prévention des troubles génétiques.
Seuls les fonctionnaires titulaires peuvent muter : en effet, les fonctionnaires stagiaires n'étant pas encore titulaires de leur grade, ils sont exclus de la procédure de mutation. S'ils souhaitent changer de collectivité, ils devront démissionner et, le cas échéant, recommencer leur stage.
Des modifications peuvent apparaître dans la séquence d'ADN d'une cellule : ce sont les mutations. Elles peuvent être la conséquence d'un mauvais appariement de nucléotides, introduit par l'ADN polymérase au cours de la réplication de l'ADN.
La transmission des mutations peut se faire de deux façons : Le mode autosomique récessif : seuls les homozygotes pour l'allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont sains. Le mode autosomique dominant : les homozygotes pour l'allèle muté et les hétérozygotes sont atteints.
Il est important d'utiliser de l'alcool froid, car il permet d'extraire une plus grande quantité d'ADN. Si l'alcool est trop chaud, l'ADN peut se dénaturer, ou se désintégrer.
La plupart des dommages à l'ADN causés par du rayonnement comportent des modifications chimiques des nucléotides qui provoquent l'apparition de liaisons chimiques qui ne devraient pas être là. Ces liaisons chimiques altèrent la forme de l'ADN.
Dans leur étude parue dans Science, les scientifiques ont découvert une protéine DJ-1 qui peut à la fois réparer les dégâts subis par l'ADN suite à la glycation, et le protéger de nouveaux dommages du glyoxal. Le DJ-1 s'attaque à l'élément, il dégrade le glyoxal qui s'est posé sur l'ADN et le nettoie.
Certains acides aminés peuvent être ainsi codés par jusqu'à six codons différents. Dès lors, une mutation génétique qui transforme un codon en un autre codon synonyme est sans incidence sur la composition de la protéine synthétisée. Ces mutations ont donc été logiquement qualifiées de silencieuses.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer.
Les mutations sont des modifications du matériel génétique. Elles peuvent avoir des conséquences délétères (rarement avantageuses) sur l'organisme. Elles intéressent le généticien qui crée des mutations pour en étudier les processus. Elles sont à l'origine des modifications évolutives.
La thalassémie : une maladie due à une mutation de l'ADN. L'hémoglobine, une protéine présente dans les globules rouges du sang humain, existe sous plusieurs formes. L'une de ces formes est liée à une pathologie nommée « Thalassémie ».
On sait que les UV B altèrent chimiquement les bases, en particulier en provoquant l'association, par liaison chimique forte, de deux thymines proches, ce qui donne un « dimère de cyclobutane ». Les gènes portés par l'ADN s'en trouvent modifiés. Cette réaction chimique explique le fort pouvoir mutagène des UV B.
Les agents mutagènes peuvent modifier (mutation) le matériel génétique (ADN) des cellules des personnes ou des animaux de laboratoire, ce qui entraîne des maladies ou des anomalies chez les générations futures.