Une maladie est transmise selon le mode autosomique dominant si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence d'un seul allèle muté suffit pour que la maladie se manifeste. Les individus hétérozygotes (A/a) pour le gène en cause sont malades.
Les personnes porteuses du gène anormal sur deux allèles (et donc susceptible de développer la maladie) sont en rouge, les personnes porteuses du gène anormal sur un seul allèle (dites porteuses saines ou conductrices) sont en violet, les personnes non porteuses du gène anormal sont en bleu.
Les autosomes sont formés de paires dont les membres ont la même forme, mais diffèrent des autres paires dans une cellule diploïde, alors que les membres d'une paire de gonosomes peuvent différer l'un de l'autre et ainsi déterminer le sexe.
La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Les autosomes sont l'ensemble des chromosomes ne codant pas pour des caractères sexuels (comme le chromosome X ou Y). Dans une cellule humaine, le noyau contient 23 paires de chromosomes dont 22 autosomes et une paire de chromosomes sexuels (X/Y pour un homme et XX pour une femme).
Un allèle dominant impose ses instructions dès qu'il est présent et empêche l'autre allèle d'exprimer les siennes. Il suffit d'une seule copie d'un allèle dominant pour que celui-ci s'exprime. Un allèle récessif doit absolument être présent en deux copies pour que celui-ci exprime ses instructions.
La façon dont une maladie génétique se transmet diffère selon : le type de chromosome sur lequel se trouve l'anomalie génétique en cause : chromosomes autosomes, chromosomes sexuels (X,Y), chromosome mitochondrial. le caractère dominant ou récessif de l'anomalie génétique.
Utilisation en généalogie génétique
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Si les deux allèles d'un organisme diploïde sont identiques, l'organisme est alors homozygote à ce locus. S'ils sont différents, l'organisme est hétérozygote à ce locus. S'il manque un allèle, il est hémizygote, et s'il manque les deux allèles, il est nullizygote.
L'allèle récessif
Contrairement à l'allèle dominant, la caractéristique codée par un allèle récessif ne s'exprime que s'il est présent sur les deux allèles du gène. L'allèle qui code la couleur bleue des yeux est par exemple récessif.
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique dominante quand : l'allèle morbide (version « malade », mutée du gène en cause) est sur un chromosome non sexuel (ni X, ni Y) ; la présence d'un seul allèle morbide est suffisante pour que la maladie s'exprime.
Les gènes dans tous leurs états
Le gène est dit actif/allumé/exprimé lorsque cette synthèse a lieu. Sinon, il est inactif/éteint/réprimé.
Une maladie est transmise selon le mode autosomique récessif si le gène en cause est porté par un autosome et si la présence de deux allèles mutés du gène est nécessaire pour que la maladie se manifeste. Les malades sont homozygotes pour le gène en cause.
ِ Les gènes sont dits liés lorsqu'ils sont portés par la même paire de chromosomes. ِ Les gènes sont dits indépendants lorsqu'ils sont portés par des paires de chromosomes différents.
Quant au brassage intrachromosomique, il brasse les allèles contenus dans une même paire de chromosomes: on dit que les gènes sont liés.Il dépend des crossing-over qui ont lieu entre deux chromatides des 4 chromatides constitutives d'une paire de chromosomes homologues lors de la prophase 1.
La trisomie 18, ou syndrome d'Edwards, est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d'un chromosome supplémentaire sur la paire 18. Son incidence annuelle estimée est comprise entre 1 cas pour 6 000 naissances et 1 cas pour 8 000 naissances. Les filles sont quatre fois plus touchées que les garçons.
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
Chaque cellule somatique humaine possède 22 paires de chromosomes homologues (également appelés autosomes), numérotés de 1 à 22, et une paire de chromosomes sexuels (également appelés hétérochromosomes ou gonosomes), soit un total de 23 paires.
L'hérédité concerne donc toutes les informations transmises par les parents à leurs enfants. Ces informations sont transmises par les gènes. La génétique est une science (sous discipline de la biologie) qui étudie les gènes et en particulier leurs variations accidentelles qu'on appelle mutations.
Pour ces personnes, la probabilité d'être porteuses d'un gène défectueux associé à l'une ou l'autre de ces maladies est de 20 % (1 possibilité sur 5). Cette probabilité existe pour ces personnes même s'il n'y a jamais eu d'enfants atteints de ces maladies dans leur parenté ou dans leur famille immédiate.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
Si l'un des deux chromosomes homologues porte l'allèle A et l'autre l'allèle B, le groupe sanguin exprimé sera AB : les allèles A et B sont tous deux dominants (ils sont co-dominants) par rapport à l'allèle O, qui est récessif.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.