Son diagnostic reste ainsi clinique et repose sur un examen recherchant la présence simultanée d'anomalies ou des critères nécessaires au diagnostic de SEDh en évaluant les articulations (hypermobilité articulaire), la peau (extensibilité augmentée, cicatrices anormales), les pieds (plats), le dos (scoliose).
En cas de diagnostic de syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire, on réalise un bilan vasculaire complet comprenant un écho doppler artériel des troncs supra-aortiques, de l'aorte abdominale et des artères des membres inférieurs, ainsi qu'une échographie cardiaque et un échotracking carotidien.
On retrouve donc souvent des ecchymoses au moindre choc, parfois même des hématomes spontanés. Les hémorragies sont plus fréquentes que dans la population générale : saignements de nez, de gencives ; saignement urinaire, digestif ; règles abondantes.
Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés. Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l'un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
Quelle est la maladie auto-immune la plus grave ? La pire maladie auto-immune est la sclérose en plaques. Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Aider son enfant atteint du Syndrome d'Ehlers-Danlos
Soyez ouvert et permettez-lui d'exprimer ses sentiments au sujet de sa maladie, même s'il exprime parfois de la colère. Assurez-vous que les enseignants et autres soignants connaissent son état de santé et les soins appropriés en cas de chute ou blessure.
Le syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire (anciennement type IV) est une maladie génétique rare (1 patient / 150 000) due à des mutations hétérozygotes du gène COL3A1 touchant le collagène de type III. Sa transmission est autosomique dominante, non liée au sexe puisque le gène COL3A1 se situe sur le chromosome 2.
L'hyperlaxité peut être diagnostiquée grâce au score Beighton, qui évalue la souplesse de toutes les articulations.
Qu'est-ce que le syndrome de Vivo ? La maladie de Vivo est l'une des maladies les plus rares au monde. Elle se traduit par une encéphalopathie. Elle se manifeste surtout par des crises d'épilepsie si l'individu n'arrive pas à supporter le traitement administré.
Le SAMA ou dysfonctionnement des mastocytes est une affection due à une trop grande facilité des mastocytes à être stimulés, à réagir, à libérer des substances, à dégranuler.
Le canal carpien du fait de la compression du nerf médian, ce nerf étant majoritairement sensitif mais innerve aussi quelques muscles du pouce, on peut avoir une perte de force progressive de la main et être amené à lâcher des objets.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Il est possible de présenter certaines caractéristiques du syndrome de Marfan, mais pas suffisamment pour en confirmer le diagnostic. La seule manière d'en avoir la certitude est de consulter un médecin qui connaît bien ce syndrome.
Une maladie rare d'origine génétique, mais pas toujours
La protéine codée par ABCC6 est un petit transporteur situé dans le foiefoie qui, par une cascade de réactions, intervient dans le processus de calcificationcalcification. Les patients atteints de pseudoxanthome élastique souffrent d'un déficit de calcification.
2/ La natation et l'hyperlaxité
Il s'agit plus d'un sport choisi par les personnes atteintes d'hyperlaxité afin d'éviter les chocs d'autres sports au niveau des articulations (running, sports de combats…). En effet, pour les “hyperlaxes”, une torsion de cheville ou de poignet est vite arrivée.
Pour compenser l'hyperlaxité des épaules, il faut renforcer les muscles de la coiffe des rotateurs qui tiennent l'articulation. Enfin, pour les chevilles, des exercices d'équilibre sur plateau instable aident à renforcer les muscles et à prévenir les entorses.
L'hyperlaxité (du latin laxitas : relâchement) ou hyperlaxie, est l'élasticité excessive de certains tissus comme les muscles, ou les tissus conjonctifs de la peau ou des articulations : tendons et ligaments. Les tissus les plus souvent affectés sont les ligaments.
L'hyperlaxité est soit d'origine: Inné due à une exagération d'élasticité d'un tissu, donc présente à la naissance. Acquise: après un traumatismes par exemple, la plus courante étant suite à une entorse.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est lié à des anomalies de biosynthèse et/ou de structure des protéines de la matrice extracellulaire. La matrice extracellulaire est un ensemble de protéines qui permettent aux cellules d'être reliées entre elles et d'être organisées en tissus.
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d´origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
Les exercices conjoints de renforcements musculaires et articulaires, les sports consistant en des mouvements cycliques sans grand pics de force sont bien conseillés (exemples: cyclisme et natation), sous réserve de quelques points d'attention.
Ce sont les orthèses (ou semelles) plantaires, les vêtements compressifs spéciaux, la ceinture lombaire ou mieux lombo-thoracique et diverses orthèses « en prêt-à-porter », distribuées par les orthésistes ou les pharmaciens ou bien fabriquées sur mesures, du cou, du tronc, des genoux, des poignets, des doigts.
neurologue (maladies auto-immune des nerfs et de la jonction neuromusculaire) rhumatologue (manifestations articulaires) dermatologue (atteinte de la peau comme dans la dermatomyosite ou le lupus) spécialiste de médecine interne (maladies auto-immunes dites « systémiques » comme les myosites ou la sclérodermie)