En cas de diagnostic de syndrome d'Ehlers Danlos vasculaire, on réalise un bilan vasculaire complet comprenant un écho doppler artériel des troncs supra-aortiques, de l'aorte abdominale et des artères des membres inférieurs, ainsi qu'une échographie cardiaque et un échotracking carotidien.
Votre médecin traitant : diagnostics et suivis régulier
Nos médecins spécialisés en Médecine Physique et Réadaptation (MPR) peuvent réorienter les patients pour des tests génétiques ne pouvant être réalisés dans notre structure, vers les Centres de référence habilités.
Les symptômes qui créent le maximum de situations de handicap sont la fatigue et la proprioception douloureuse réalisant le tableau commun du Syndrome d'Ehlers-Danlos asthéno-algique. C'est pourquoi, les deux piliers principaux du traitement actuel sont : d'une part, l'oxygénothérapie et, d'autre part, les orthèses.
Il est important de vous entourer d'un entourage présent, compréhensif et attentionné. Entretenez les relations qui vous sont positives. Si la solitude liée à votre maladie se fait trop grande, vous pouvez consulter un psychologue ou un travailleur social. Pensez également aux associations de malades.
Surnommé la « maladie du chewing-gum », ce syndrome, qui affecte la production de collagène et provoque notamment une hyperlaxité articulaire, une hyperélasticité de la peau, un vieillissement prématuré suite à l'exposition au soleil, ou encore de l'ostéoporose.
Critère 1 – L'hypermobilité articulaire généralisée
L'hypermobilité articulaire généralisée est évaluée par le biais du score de Beighton. L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos est une maladie génétique héréditaire rare qui touche le tissu conjonctif qui assure le soutien, la protection et la cohésion des organes au sein de l'organisme. Ce tissu conjonctif sert d'attache, d'enveloppe, de remplissage, d'isolation et de protection.
La plupart des formes du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDE) sont à transmission autosomique dominante. Un parent porteur de la mutation responsable de la maladie a donc 50% de chances de transmettre la maladie à chacun de ses enfants. Certains cas apparaissent aussi par des mutations spontanées.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Le score de Beighton
L'examen consiste en 5 manoeuvres cotées sur 9 points : plus le score est élevé, plus la laxité est grande. 5. Flexion du tronc vers l'avant avec les genoux complètement étendus de sorte que les paumes de main peuvent reposer à plat sur le sol – 1 point.
Une pathologie rare qui touche l'os qui se situe à l'intérieur du pied, sous la cheville. C'est ce qu'on appelle dans le jargon médical "une ostéonécrose de l'os naviculaire". Dans les cas les plus graves, l'os peut se fragmenter, se désagréger. A ce moment-là, la douleur devient insupportable et le pied se déforme.
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l'enfant , des malformations cardiaques. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas.
Le syndrome de la queue de cheval se caractérise par une compression des racines des nerfs situés dans le bas du dos pouvant entraîner une perte de sensibilité des membres inférieurs. La maladie doit être traitée en urgence par une intervention neurochirurgicale.
En outre, on considère que l'hyperlaxité est pathologique lorsqu'elle affecte la qualité de vie du patient. Nous parlons alors du Syndrome d'Hyperlaxité Articulaire qui se manifeste par des douleurs musculaires et articulaires chroniques et un risque accru de chutes ou de blessures.
Qu'est-ce que c'est ? L'hyperlaxité correspond à des mouvements articulaires excessifs. La résistance et la force des tissus internes de l'organisme sont gérées par certaines protéines des tissus conjonctifs.
Les tissus les plus souvent affectés sont les ligaments. L'hyperlaxité peut avoir des causes héréditaires (le syndrome d'Ehlers-Danlos crée ainsi une hyperlaxité cutanée et articulaire, de même que le syndrome de Marfan) ou accidentelles (comme une entorse).
-Le chewing-gum est fait à base de polymères qui servent aussi à fabriquer la gomme de pneu. En effet, les chewing-gums que nous machons sont composés à partir de dérivés du pétrole !
Les personnes souffrant de fibromyalgie ont tendance à se réveiller en ayant mal partout, et plus fatiguées qu'au moment du coucher. D'autres troubles du sommeil peuvent se déclarer lorsqu'on souffre de fibromyalgie.
Les maladies présentant des symptômes similaires à la fibromyalgie sont l'encéphalomyélite myalgique ou syndrome de fatigue chronique (l'EM/SFC), le lupus, la sclérose en plaques et la polyarthrite rhumatoïde.
Qu'est-ce que la fibromyalgie ? La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
Les troubles tendineux, ou tendinopathies, sont des affections médicales qui sont caractérisées par un dysfonctionnement des tendons. La tendinite est une atteinte des tendons qui ne sont pas compris dans une gaine, et la ténosynovite est une atteinte des tendons qui sont compris dans une gaine.