Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
Pour cela, deux examens peuvent être proposés : une prise de sang maternel (prise en charge à 100% par l'Assurance Maladie) et une échographie. Ils sont complémentaires et indépendants l'un de l'autre. Ces examens sont sans risque pour la grossesse.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
La clarté nucale
Elle doit être pratiquée entre 11 et 14 SA par un médecin formé à cette mesure et qui possède le logiciel capable d'en déduire le risque de trisomie 21. L'échographie de la clarté nucale seule permet d'identifier environ 75 % des bébés atteints de trisomie 21.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Si le risque est inférieur à 1/1000, il sera considéré comme suffisamment faible pour arrêter la procédure de dépistage et poursuivre une surveillance simple de la grossesse. Si le risque est compris entre 1/51 et 1/1000, il vous sera proposé un deuxième examen de dépistage, le DPNI.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Le dépistage prénatal non invasif ou DPNI est une nouvelle méthode qui permet, à partir d'une simple prise de sang effectuée chez la femme enceinte, de déterminer avec une très grande fiabilité et sans danger pour le fœtus si celui-ci est porteur d'une trisomie 13, 18 ou 21.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Définition du terme Marqueurs sériques : Produit chimique présent dans le sang dont la concentration est en rapport avec certaines situations physiologiques ou pathologiques. L'HCG est un marqueur sérique de gestation.
La trisomie 21 est une aberration chromosomique. Elle résulte donc d'un accident mécanique subi par les chromosomes lors de la division cellulaire. Plus précisément, il s'agit de la maldisjonction des deux chromosomes 21 lors de la méiose aboutissant à une anomalie de nombre.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Aucun traitement ne permet d'améliorer les capacités intellectuelles des personnes trisomiques. Cependant, un suivi précoce et un bon soutien par une équipe de professionnels, tout au long de la vie, permet le maintien des capacités intellectuelles et physiques.
Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. La création de la copie supplémentaire est le fruit du hasard, même si certains facteurs en font augmenter la prévalence, comme l'âge de la mère. Rien ne peut prévenir le syndrome de Down.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
La trisomie 21 résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes.
Il y a encore 50 ans, les personnes avec trisomie 21 vivaient une douzaine d'années, guère plus. Grâce aux progrès de la médecine, leur espérance de vie se situe, aujourd'hui, entre 50 et 60 ans, et certaines dépassent même les 70 ans.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
La trisomie 9 complète et homogène est une anomalie chromosomique rare (moins de 50 cas décrits) (1). Elle conduit dans près de 80% des cas à un arrêt spontané de la grossesse ne dépassant pas les 22-24 SA et dans moins de 20% des cas à un décès quelques heures après la naissance (2).
La clarté nucale désigne un petit espace situé à l'arrière de la nuque de l'embryon. Parce qu'elle est anormalement élargie chez les fœtus porteurs d'une anomalie chromosomique, sa mesure échographique est utilisée dans le cadre du dépistage précoce de la trisomie 21.
En l'absence de carte de groupe sanguin, deux prélèvements devront être effectués. la recherche d'Agglutinines Irrégulières (RAI) afin de détecter une éventuelle incompatibilité entre la future maman et le fœtus. Si la recherche est positive, l'identification et le titrage des anticorps est obligatoire.
Un dosage sanguin de marqueurs sériques effectués entre 12 et 17 semaines d'aménorrhée permet de calculer le risque que le fœtus ait une trisomie 21. On dose deux hormones (PAAP-A et fraction libre des beta HCG) dans le sang maternel qui augmentent si l'enfant est trisomique.