La mucoviscidose : une maladie génétique qui n'atteint pas que les poumons. La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l'épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancréas , ce qui altère leur fonctionnement.
Si un individu n'est porteur que d'une seule copie du gène muté (avec une copie du gène normal), il ne présente pas de symptôme : on dit qu'il est porteur sain. Environ 2 millions de Français sont ainsi porteurs sains.
La mucoviscidose, une maladie héréditaire récessive
Les gènes sont les héritages de nos parents. Ils fonctionnent par paire : un provient de notre mère et un provient de notre père. Dans la mucoviscidose, la maladie se déclare si les 2 gènes de la paire ont une mutation.
La mucoviscidose est une maladie rare et génétique qui touche principalement les voies respiratoires et le système digestif. Tous les 3 jours, un enfant naît atteint de mucoviscidose et 2 millions de Français sont porteurs sains du gène responsable et peuvent le transmettre sans le savoir à leurs enfants.
Mucoviscidose 6. Quel traitement ? Actuellement, il n'existe aucun traitement curatif. Les principaux objectifs de la prise en charge sont l'éducation du patient et de sa famille, la prévention, la détection et le traitement précoce des complications broncho-pulmonaires, digestives, ORL...
Il s'agit des mesures d'hygiène classiques pour réduire le risque d'infections : se laver les mains à l'eau et au savon régulièrement, utiliser des mouchoirs jetables et éviter le contact avec les personnes enrhumées ou souffrant d'une maladie contagieuse.
La mucoviscidose est la maladie génétique incurable, la plus fréquente en Europe occidentale et en Suisse, où elle touche une naissance sur 2900.
Une des maladies génétiques létales les plus fréquentes
Aujourd'hui, grâce aux progrès de la recherche et à l'amélioration de la prise en charge de cette maladie, l'espérance de vie moyenne d'un patient est comprise entre 40 et 50 ans, alors qu'elle n'était que de 5 ans dans les années 1960.
Le risque pour l'enfant d'être atteint de mucoviscidose est de 1 sur 4 à chaque grossesse. Lorsque seul l'un des parents est porteur du gène muco, les enfants ne peuvent jamais être atteints de mucoviscidose. Le risque que l'enfant soit porteur est de 1 sur 2.
Elle utilise une kinésithérapie respiratoire, une antibiothérapie, des traitements par des bronchodilatateurs, des anti-inflammatoires et fluidifiants mucolytiques. Une greffe pulmonaire ou cœur-poumon peut être envisagée dans certains cas.
Comment ça s'attrape, la mucoviscidose ? La mucoviscidose touche un nouveau-né sur 4200. C'est une maladie génétique, transmise aux garçons comme aux filles, lorsque les deux parents sont porteurs de cette anomalie génétique et qui n'est absolument pas contagieuse.
La transplantation pulmonaire est, à ce jour, le seul moyen de prolonger la vie des personnes atteintes de mucoviscidose quand l'insuffisance respiratoire menace de leur être fatale. C'est une opération délicate, qui comporte des risques, car les poumons sont les organes les plus fragiles et sensibles aux infections.
La mucoviscidose est une maladie chronique qui peut se déclarer dès la naissance et ne touche pas uniquement les poumons, contrairement à ce que l'on pourrait croire.
La mucoviscidose est une maladie génétique qui touche l'appareil respiratoire, l'appareil digestif et l'appareil génital. Elle affecte les cellules épithéliales du corps qui constituent la muqueuse des poumons, du pancréas , du foie, des glandes sudoripares , du tube digestif et de l'appareil génital.
Aujourd'hui, être atteint de mucoviscidose implique de longs soins quotidiens, de nombreux médicaments à prendre, de fréquentes visites médicales. Mais grâce à cette prise en charge quotidienne, l'espérance de vie des patients s'est considérablement rallongée.
La conséquence finale est la réduction de la capacité fonctionnelle du poumon et l'évolution vers l'insuffisance respiratoire. Ces mêmes phénomènes surviennent dans le pancréas. Une des principales fonctions du pancréas est la digestion des graisse (lipides), grande source de calories.
La transplantation pulmonaire est une opération qui consiste à enlever un seul ou les deux poumons d'un individu et à les remplacer par des poumons provenant d'un autre individu.
Le donneur doit être majeur, et être un collatéral direct du receveur, parent, frère ou soeur, enfant (un conjoint ne peut être donneur que dans le cadre de l'urgence).
La greffe de poumon est réservée aux patients dont la qualité de vie est gravement altérée par leur maladie des poumons. En effet, il s'agit d'une intervention très délicate, le poumon étant un organe fragile.
Le test de la sueur est essentiel au diagnostic de la mucoviscidose. Il doit être effectué dans un laboratoire qui en a l'expérience et recourt à des techniques optimales, faute de quoi les erreurs techniques sont nombreuses.
Cet examen, appelé test à la sueur, permet de déterminer si votre enfant est atteint de fibrose kystique ou non, et si un suivi est nécessaire. Le test à la sueur consiste à recueillir une petite quantité de sueur de votre enfant afin d'y mesurer la concentration de sel.
La mucoviscidose est une maladie génétique. Elle est liée à l'altération d'un gène localisé sur le chromosome 7 : le gène CFTR (pour Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator), qui contrôle la synthèse de la protéine du même nom. La protéine CFTR est située dans la paroi cellulaire.
Des chercheurs affirment que la sueur permet de collecter des données approfondies sur de multiples conditions de santé, car elle contient diverses informations à utiliser pour la surveillance du niveau de stress notamment. L'équipe scientifique a mis au point des capteurs de sueur portables à cet effet.