Diagnostic : comment détecter le nanisme ? Lors de l'échographie de dépistage du troisième trimestre de grossesse, le diagnostic peut être évoqué et confirmé dans un centre d'expertise prénatale. Sinon, ce sera à la naissance ou, plus rare, au cours de l'enfance.
Le diagnostic repose sur la présence de caractéristiques cliniques et radiologiques (développées plus haut) dès la vie fœtale. Pour confirmer ce diagnostic, un test génétique peut être réalisé par la mise en évidence de la mutation du gène FGFR3.
Le nanisme est défini par une petite taille par rapport à la moyenne : inférieure de plus de 20 %. Un nain mesure généralement moins de 1,42 m.
Diagnostic : comment détecter le nanisme ? Lors de l'échographie de dépistage du troisième trimestre de grossesse, le diagnostic peut être évoqué et confirmé dans un centre d'expertise prénatale. Sinon, ce sera à la naissance ou, plus rare, au cours de l'enfance.
Reconnu comme une maladie génétique rare, le nanisme (moins d'1m40 pour une femme, 1m45 pour un homme) concerne environ 400 naissances par an. À l'exception de quelques acteurs et humoristes, les personnes de petite taille sont peu visibles dans la société.
Aucun traitement n'existe à ce jour sur le marché: la seule option parfois envisagée pour ces personnes pour gagner en taille est une chirurgie d'allongement des jambes, mais il s'agit d'un processus très long et douloureux. Ce type d'intervention est donc très rarement pratiqué.
Un enfant est considéré de petite taille lorsque sa courbe de croissance se situe au-dessous de -2 DS (“déviation standard”). « Cela ne doit pas forcément inquiéter, dit le Dr Michel Colle, pédiatre à Bordeaux. Un enfant peut être petit et grandir régulièrement.
Quelles sont les causes de nanisme ? « Le nanisme est un terme utilisé par parler d'une insuffisance staturale en rapport avec une anomalie de croissance des os, explique le Pr Valérie Cormier-Daire. On recense plus de 400 maladies osseuses constitutionnelles susceptibles de provoquer un « nanisme ».
À l'âge de 18 ans, Adam, qui a toujours été connu comme un enfant petit et mince, mesure à peine 1m11. À l'âge de 21 ans, alors qu'Adam se rapproche de sa taille adulte, il mesure 1m18, faisant irrémédiablement de lui une personne naine.
En médecine, le nanisme désigne une insuffisance de croissance (inférieure de plus de 20 % à la taille moyenne). Selon l'Association des personnes de petite taille du Québec, la taille moyenne d'une personne présentant un nanisme (au Québec) serait d'environ 1,30 mètre (4'30').
Une maladie rarement héréditaire. 90 % des personnes atteintes naissent de parents sains, il s'agit le plus souvent d'un accident génétique. Mais ce gène muté peut ensuite être transmis, car la plupart des femmes de petite taille sont normalement fertiles.
En général, il mesure alors entre 45 et 55 cm (18 et 21 po) et pèse entre 2 500 et 4 300 g (5,5 et 9,5 lb). Pendant les quelques jours qui suivent sa naissance, votre bébé peut perdre jusqu'à 10 % de son poids, ce qui est normal.
Cela peut être dû à : une mauvaise alimentation ou un problème digestif (maladie cœliaque...) un traumatisme psychique (deuil, séparation...) certaines maladies endocriniennes (déficits en hormone de croissance, pathologies thyroïdiennes, anomalies de la puberté...)
Le nanisme dysharmonieux le plus fréquent est lié à un trouble de croissance osseuse, dénommé l'achondroplasie. ► Le nanisme harmonieux, à savoir un nanisme où les membres et le reste du corps sont de taille diminuée par rapport à la normale, mais restent proportionnés. Le nanisme harmonieux est de cause variable.
Alimentation insuffisante.
Il s'agit de la cause la plus fréquente des retards de croissance (80 %) chez les enfants en santé; Difficultés lors de l'allaitement (ex. : mauvaise position, difficulté du bébé à bien prendre le sein);
Le nanisme dystrophique est caractérisé par des déformations progressives du squelette avec boiterie. Le risque de mort par insuffisance respiratoire aiguë est important au cours de la petite enfance ; plus tard, l'espérance de vie est bonne.
Les causes du retard de croissance sont multiples.
On suspecte des maladies chroniques – diabète, anémie sévère –, des produits – tabac, alcool… et certains médicaments. L'âge avancé de la mère ou sa maigreur (IMC inférieur à 18) pourraient aussi perturber la croissance du bébé.
Le bébé mesure à peu près 40 cm et pèse environ 2 kg. Pendant les dernières semaines d'aménorrhée, la prise de poids de votre bébé va être conséquente. Ce mois-ci, il va encore grossir d'1 kg !
D'après le Livre Guinness des Records, la femme la plus vieille à avoir accouché d'un enfant conçu naturellement est une Britannique qui a mis un enfant au monde en 1997 alors qu'elle était âgée de 59 ans.
Le gène du nanisme est en effet létal à double dose, les sujets homozygotes pour ce gène ne survivront jamais. Aussi, pour contourner ce problème de mort-nés, la plupart des éleveurs n'accouplent que rarement deux sujets nains ensemble.
Malgré son opération vingt ans plus tôt, il a encore grandi de 20 centimètres. Adam Rainer est le seul et unique homme de l'histoire à avoir été considéré à la fois nain et géant au cours de sa vie.
Les médecins déconseillaient à ce couple de nains d'avoir des enfants : ils en ont 3, dont un de taille « standard » Charli Worgan et son époux Cullen Adams sont tous les deux porteurs d'une forme distincte de nanisme. Les médecins leur avaient conseillé de ne pas faire d'enfant.
GROSSESSE CHEZ UNE PERSONNE DE PETITE TAILLE
Hormis pour le syndrome de Turner, la plupart des femmes de PT sont normale- ment fertiles et peuvent avoir des enfants.
Puisqu'ils vivent essentiellement sous terre, les Nains sont peu férus d'agriculture et d'élevage, préférant commercer avec les autres races pour obtenir ces biens. Ils sont dits être des amis loyaux, mais des adversaires rancuniers et tenaces, qui n'oublient jamais ni une insulte, ni une bonne action.