C'est dans les pays où elle est la plus fréquente qu'elle est la moins bien prise en charge pour des raisons essentiellement économiques. Et en Europe c'est une maladie qui touche souvent une population d'immigrés particulièrement fragile".
On peut penser déjà que l'absence de politique de prévention de la maladie, l'importance de l'endogamie et de la consanguinité [6] sont des arguments qui autorisent à considérer que les fréquences géniques de la drépanocytose sont en augmentation en Afrique.
Le gène de la drépanocytose est devenu courant en Afrique parce que le trait drépanocytaire confère une résistance au paludisme à falciparum au cours d'une période critique de la petite enfance, favorisant la survie de l'hôte et donc la transmission ultérieure du gène anormal.
La drépanocytose touche presque exclusivement les personnes d'origine africaine ou afro-américaine. Environ 10 % des personnes d'origine africaine ou afro-américaine aux États-Unis sont porteurs d'une copie du gène de la drépanocytose (cela signifie qu'ils sont porteurs du trait drépanocytaire).
Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
POUR SAVOIR SI VOUS OU VOS PROCHES
êtes atteints de la drépanocytose ou porteurs d'un gène de la drépanocytose, des tests sanguins doivent être faits. Le fait d'avoir ces informations voudrait dire que vous connaissez votre statut hémoglobinique.
Le type de drépanocytose le plus courant et le plus grave est caractérisé par la présence de deux copies du gène codant pour l'hémoglobine S (drépanocytose homozygote SS). Le deuxième type de drépanocytose le plus courant survient quand un individu hérite du gène Hb C d'un parent et du gène Hb S de l'autre.
La prévention de la drépanocytose est proposée dans le cadre d'un traitement de FIV qui consiste en un Diagnostic Génétique Pré-Implantation (DPI) sur les embryons qui seront créés in vitro après le protocole de FIV.
L'anémie aplasique est un trouble rare qui survient lorsque la moelle osseuse ne produit plus aucune des cellules du sang. Ce type d'anémie est très grave, mais également rare, heureusement. L'incidence de ce trouble est de 2 à 12 nouveaux cas par million de personnes, par année.
La drépanocytose est due à la mutation d'un gène impliqué dans la synthèse de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l'oxygène dans le corps.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
Chaque individu possède deux gènes permettant la fabrication de la bêta-globine, un gène provenant de chaque parent. Ainsi, le gène de la drépanocytose survient lorsqu'une personne hérite d'un gène bêta-globine faucille d'un parent et un gène bêta-globine normal de l'autre parent.
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n'existe pas, à l'heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d'un meilleur pronostic et d'une qualité de vie préservée.
Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'on la fait migrer sur un support spécial.
L'enfant drépanocytaire a ainsi un manque de globules rouges, ce qu'on appelle une anémie : cela peut se traduire par une fatigabilité, un essoufflement, une lenteur. Parfois, l'anémie s'aggrave brutalement, et l'enfant doit alors recevoir une transfusion de globules rouges.
Les facteurs physiques qui favorisent l'expression de la maladie sont : la déshydratation qui provoque une augmentation de la concentration de l'HbS dans les globules rouges, l'hypoxémie, l'acidose et l'hyperthermie qui favorisent la désoxygénation des hématies.
Les maladies cardiaques sont restées la principale cause de décès au niveau mondial ces 20 dernières années.
Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c'est l'anémie falciforme.
Une anémie est observée chez 88.5% des patients SS. Le degré d'anémie est très variable, (78.2%) des malades présentant une anémie normochrome. (67.8%) ont une anémie normocytaire contre (29.9%) présentant une microcytose, on avait (2.3%) qui présentent une macrocytose.
Pourquoi les drépanocytaires ont les yeux jaunes ? Les yeux jaunes sont le seul signe visible de la maladie de la drépanocytose. Cela est dû aux globules rouges qui en se cassant libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
L'anémie SS est une maladie génétique. Elle transmisse à l'enfant par deux conjoints AS, homme et femme. L'unique moyen d'éviter de mettre au monde des enfants SS c'est d'éviter une procréation entre deux personnes AS.