Elle ne touche que les garçons (et très rarement les filles qui représentent 0,1% des patients)). En cause : la dystrophine, une protéine qui ne se trouve que sur le chromosome X. Etant donné que les garçons (XY) n'en ont qu'un seul, s'il est porteur du gène déficient, la maladie apparaît.
Les myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui touchent au maximum 10 personnes sur un million par an. La fréquence des myopathies inflammatoires est différente selon leur classification. Elles concernent le plus souvent les adultes entre 45 et 55 ans. Les formes pédiatriques sont deux fois plus rares.
L'hérédité et la transmission
La myopathie de Duchenne est déclenchée par la rencontre entre un homme sain et une femme porteuse saine de l'affection. Un porteur sain signifie que la personne est généralement en bonne santé. Mais, elle possède un chromosome X muté dans le gène codant pour la dystrophine.
Son mode de transmission est récessif et lié au sexe, c'est-à-dire que la maladie est transmise par les femmes et ne touche que les garçons. Le gène anormal est localisé sur l'un des chromosomes X de la mère. Le produit du gène en cause, la dystrophine, existe à un taux très réduit dans les muscles des sujets atteints.
De différentes origines, elles sont le plus souvent constitutionnelles et génétiques mais peuvent être aussi d'ordre métabolique ou encore liées à une agression du muscle causant une inflammation.
Elles possèdent deux chromosomes X! Les noyaux des cellules des femmes contiennent une paire de chromosomes X hérités l'un du père et l'autre de la mère. Chez l'homme, c'est un couple XY: le X de la mère et le Y - forcément - du père. Pour cette raison, X et Y sont appelés chromosomes sexuels.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
La myopathie de Duchenne (DMD) est la plus grave des manifestations en rapport avec un déficit de la dystrophine qui permet aux muscles de résister à l'effort : sans elle, les fibres musculaires dégénèrent. C'est donc une maladie évolutive. La maladie peut toucher tous les muscles dont le muscle cardiaque.
La myopathie de Duchenne est une affection héréditaire liée à une mutation (anomalie génétique) située sur le chromosome X.
Dans cette hypothèse, les garçons myopathes ont pour génotype XmY. Ils ont reçu le chromosome X de leur mère qui doit donc être hétérozygote Xm+Xm. Les femmes I2, II3 et II6 ont donc ce génotype, et les femmes II3 et II6 ont reçu le chromosome Xm de leur mère.
Il n'existe pas de traitement qui permet de guérir d'une myopathie inflammatoire. Certains médicaments peuvent cependant en atténuer les symptômes.
Ce sont des maladies que l'on ne sait actuellement pas guérir mais dont on peut traiter quelques troubles grâce à des aides adaptées ; il est aussi possible d'en prévenir certaines complications.
Myopathie de Becker
Les symptômes débutent vers 5 à 15 ans, parfois plus tard, et se caractérisent par une perte progressive de la force des muscles des membres et du tronc. Dans plus de la moitié des cas, la marche reste possible jusqu'à l'âge de 40 ans environ.
Le flétrissement du chêne est dû au champignon Bretziella fagacearum qui se développe sur la partie externe de l'aubier. L'arbre infecté réagit en produisant des thylles et des gommes qui obstruent ensuite la circulation de la sève dans les tissus vasculaires atteints.
L'affection musculaire due à l'alcool s'appelle également «myopathie musculaire». Elle peut être soit aigüe, soit chronique. La myopathie aigüe engendre des douleurs peu après la consommation d'alcool. Alors que la myopathie chronique se développe au fur et à mesure.
Le diagnostic des myopathies d'origine génétique se fait sur l'analyse de votre ADN c'est-à-dire votre analyse génétique. Cette recherche peut aussi se faire sur une biopsie musculaire (on prélève un petit morceau de muscle que l'on analyse) révélant des atteintes parfois caractéristiques.
Les corticoïdes sont efficaces dans les myopathies inflammatoires, dans la majorité des cas. Ils sont prescrits initialement, en traitement dit d'attaque, à des doses souvent importantes pour traiter l'inflammation musculaire et pendant plusieurs semaines et sont diminués de façon progressive.
Les symptômes de la myopathie peuvent être légers comme une crampe temporaire ou très graves, y compris l'émaciation et la paralysie. Les options de traitement de la myopathie comprennent l'attelle, le contreventement, les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.
La myopathie de Duchenne touche tous les muscles de l'organisme, et peut avoir des conséquences à la fois sur le coeur et le dos en plus de paralyser quasi totalement les malades.
On ignore la cause exacte des myopathies inflammatoires. Selon les recherches, elles auraient une composante auto-immune, qui survient lorsque le système immunitaire, qui protège normalement l'organisme contre les infections, se dérègle et s'attaque aux cellules de l'organisme, puis les détruit.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
L'amyotrophie est un terme médical qui désigne une atrophie musculaire, c'est à dire une diminution du volume du muscle. Elle concerne plus spécifiquement les muscles que nous contrôlons, comme ceux des jambes, et prend le plus souvent place au niveau du mollet.
Les myopathies sont des maladies neuromusculaires qui touchent directement le muscle.
Même s'il ne s'agit pas d'une maladie grave ou mortelle, la fibromyalgie peut être à l'origine d'un handicap sérieux qui limite les activités quotidiennes et professionnelles. Les personnes qui en souffrent tendent à s'isoler socialement et à développer une dépression sévère.
Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire).