La première échographie a lieu entre 11 et 13 Semaine d'Aménorrhée (SA)+ 6 jours. La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Au deuxième trimestre de la grossesse. Si le dépistage n'a pas pu être fait au premier trimestre de la grossesse, il reste possible jusqu'à 18 semaines d'aménorrhée.
Cet examen n'est pas obligatoire, mais si vous décidez de faire le dépistage de la trisomie 21, sachez qu'il est entièrement remboursé par la sécurité sociale. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, mais certains laboratoires vous demanderont de ne pas manger pendant les 2 heures précédant l'acte.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Le médecin qui vous a prescrit les marqueurs reçoit les résultats une à deux semaines après la prise de sang. C'est lui qui vous les transmet.
La première étape se passe dans le 3e mois de votre grossesse, entre 11 et 13 semaines d'aménorrhée (SA), c'est-à-dire d'absence de règles. Elle évalue la probabilité que le fœtus ait une trisomie 21, en se fondant sur la combinaison de trois facteurs.
Généralement, on y obtient la confirmation que tout progresse normalement, mais parfois elle peut contribuer au diagnostic de problèmes de santé qui requerront une plus grande attention. L'examen de la clarté nucale doit être effectué entre 11 semaines + 5 jours et 13 semaines + 5 jours de votre grossesse.
Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Seul ce test permet de poser un diagnostic, c'est-à-dire de savoir avec certitude si le foetus est atteint de trisomie 21, d'une autre anomalie chromosomique ou d'une malformation du tube neural.
CARACTÉRISTIQUES DE LA TRISOMIE 21
La trisomie 21 se traduit principalement par une déficience intellectuelle généralement légère à modérée, des troubles de la croissance et une insuffisance de la tonicité musculaire associée à une hyperlaxité ligamentaire.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Il s'agit d'un test génétique. Par conséquent, seul le professionnel de santé, médecin ou sage-femme, qui a prescrit le test, est habilité à vous expliquer les résultats et les examens complémentaires qui pourront éventuellement être prescrits.
Lors du dépistage, on regarde ce que l'on appelle les marqueurs sériques. Il s'agit d'une prise de sang qui dose deux hormones dont la sécrétion est anormale si le fœtus est porteur de trisomie 21.Il existe des cas où les hormones ne sont pas modifiées même si le fœtus est porteur de trisomie 21.
La HAS recommande l'intégration de l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50.
Un ventre toujours plus rond
A partir de cette semaine, il vous faut intégrer que vous êtes « visiblement » une femme enceinte ! Votre ventre est en effet bien arrondi maintenant, et vous vous surprendrez d'ailleurs sûrement vous-mêmes à le caresser devant le miroir en imaginant ce qui se passe à l'intérieur.
A partir de 12 SA : On peut juger grosso modo de l'aspect du tubercule génital : l'aspect est dit féminin quand le le tubercule génital part vers le bas et horizontalement. l'aspect est dit masculin quand le tubercule génital part en avant et en haut.
Il faut savoir que vous pourrez découvrir le sexe de votre enfant avec certitude lors de votre 2ème échographie dite morphologique autour du quatrième mois de grossesse, si bébé se présente dans une bonne position. Ceci dit, même l'échographie peut se tromper mais c'est très rare.
72% de risques en moins de malformation fœtale avec la vitamine B9. Des professionnels de la santé expliquent que prise en amont d'une grossesse, la vitamine B9 ou acide folique, permettrait d'éviter de graves handicaps.
La trisomie 21 est une maladie génétique qui touche toute la personne. Elle résulte d'une anomalie chromosomique : normalement, l'homme possède 46 chromosomes (cf lexique) organisés en 23 paires. Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux, portant le nombre total de chromosomes à 47.
Pourquoi mesurer la clarté nucale ? La mesure de la clarté nucale est la première étape du dépistage des maladies chromosomiques, et en particulier de la trisomie 21. Elle sert aussi à déceler des anomalies de la circulation lymphatique et certaines maladies cardiaques.
Trisomie 21
– Ordonnance du médecin. – Consentement éclairé et attestation de consultation signés par la femme enceinte et par le médecin. – Compte-rendu d'échographie.
En l'absence de carte de groupe sanguin, deux prélèvements devront être effectués. la recherche d'Agglutinines Irrégulières (RAI) afin de détecter une éventuelle incompatibilité entre la future maman et le fœtus. Si la recherche est positive, l'identification et le titrage des anticorps est obligatoire.
Si le test de dépistage combiné place la femme enceinte dans la catégorie « à risque pour l'enfant à naître d'être porteur de la trisomie 21 », le médecin lui proposera de réaliser un deuxième test de dépistage, appelé le diagnostic prénatal non invasif (DPNI).