1. Ce qui s'écarte de la norme, de la régularité, de la règle. 2. Variation importante de certaines grandeurs géophysiques, souvent due à la présence d'accidents géologiques.
anomalie n.f. En médecine, variation d'un corps dans son apparence, dans sa structure anatomique ou tissulaire, dans son fonctionnement, par rapport à la normalité de son ethnie ou de sa société, n'entraînant pas de conséquence pathologique pour lui-même ou son entourage.
Synonyme : bizarrerie, contresens, défaut, déviation, difformité, étrangeté, exception, irrégularité, monstruosité, particularité, singularité. Contraire : conformité, normalité, régularité.
➙ difformité, malformation. Une anomalie génétique. Bizarrerie, singularité (➙ anormal).
Anomalie : qu'est-ce que c'est ? En médecine, une anomalie se définit comme une altération d'un organisme d'un point de vue anatomique, physiologique ou fonctionnel en regard de ce qui est considéré comme normal.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.
Si l'anomalie résulte de la modification d'un gène (ADN) on parle généralement de mutation. Ces mutations peuvent entraîner des dysfonctionnements plus ou moins graves du corps humain : on parle alors de maladie génique.
Les malformations congénitales constituent un groupe de troubles variés d'origine prénatale qui peuvent être causés par des anomalies d'un seul gène, des troubles chromosomiques, de multiples facteurs héréditaires, des agents tératogènes dans l'environnement et des carences en micronutriments.
Les anomalies équilibrées peuvent entraîner, lors de la méiose, la formation de gamètes déséquilibrés donnant des zygotes anormaux, ce qui se traduira par la survenue d'avortements ou par la naissance d'enfants porteurs d'anomalies congénitales.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
aberrant, absurde, boiteux, erroné, fautif, illogique, incongru, inexact, mauvais, mensonger. – Littéraire : controuvé.
Dans un sens général, un néologisme est tout mot nouveau entré dans le lexique d'une langue. La plupart du temps cependant on réserve l'emploi de néologisme à la création et à l'utilisation d'un mot ou d'une expression qu'on vient de former à partir d'éléments déjà existants dans la langue elle-même.
chimérique, fictif, immatériel, irréel, nul.
Une anomalie, c'est quelque chose qui n'est pas normal, pas dans la norme. Il n'y a pas d'adjectif spécifique pour exprimer cette notion, si ce n'est « anormal ». Certaines anomalies sont héréditaires, comme les anomalies chromosomiques (qu'on appelle également « aberrations » chromosomiques), d'autres sont acquises.
Le pathologiste est un médecin qui offre d'importants services diagnostiques. En examinant les tissus, le sang ou d'autres liquides organiques, le pathologiste aide d'autres médecins à diagnostiquer des maladies comme le cancer, les troubles sanguins et les infections.
pathologie n.f. Étude des maladies, de leurs causes et de leurs symptômes.
Pour les maladies chromosomiques, c'est l'étude des chromosomes, des caryotypes alors que les maladies génétiques touchent les gènes et donc l'ADN.
Analyse des chromosomes
Pour identifier ces anomalies chromosomiques, différents examens peuvent être prescrits selon l'indication parmi lesquels : Un caryotype. Une analyse par FISH (Hybridation in situ par fluorescence) Une Analyse Chromosomique par Puce à ADN (ACPA)
Les anomalies chromosomiques sont le résultat de mutations qui changent le nombre de chromosomes (anomalies numériques) ou changent la structure du chromosome (anomalies de structure). Elles peuvent altérer la capacité d'une cellule à survivre et à fonctionner.
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l'imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
Les maladies infectieuses sont dues à une infection, l'entrée dans l'organisme d'un agent infectieux : une bactérie (maladie bactérienne), un virus (maladie virale), un prion, un parasite (maladie parasitaire). Si le parasite est un champignon, on parle de mycose.
Qu'est-ce qu'une maladie héréditaire ? Une maladie héréditaire est une maladie causée par des mutations génétiques transmises de parents à enfants. Ces conditions incluent des troubles comme la mucoviscidose, le syndrome de Down et certaines formes de cancer.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.
Cancers du sang, myélomes, hémopathies, lymphomes.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).