Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Le diagnostic du syndrome de Rett s'établit d'abord par les signes cliniques à l'aide des principaux symptômes de la maladie. Un test génétique peut confirmer le diagnostic. Un échantillon de sang de l'enfant est alors analysé pour identifier la présence d'une mutation dans le gène MECP2.
La majorité des cas du syndrome de Rett s'explique par une ou des mutations au niveau du gène Mecp2, situé sur le chromosome X. Cette même mutation chez les petits garçons, de caryotype XY, engendre une encéphalopathie mortelle, expliquant pourquoi cette maladie n'affecte que les petites filles.
On estime sa prévalence entre 1 cas sur 10 000 et 1 sur 15 000. En France, cela représente 25 à 40 nouveaux malades diagnostiqués chaque année (source : Orphanet). En raison de sa cause génétique ce syndrôme, ne touche que les filles.
La probabilité d'être autiste est en effet multipliée par 3 chez les demi-frères et sœurs, par 10 chez les frères et sœurs, par 150 chez les jumeaux monozygotes, également appelés vrais jumeaux.
L'autisme atypique est un trouble envahissant du développement qui ne correspond pas au diagnostic des autres troubles autistiques spécifiques (l'autisme, le syndrome d'Asperger, le syndrome de Rett ou le syndrome désintégratif de l'enfance; voir ces termes).
L'autisme infantile se définit dans la Classification internationale des maladies, publiée par l'OMS, comme un trouble caractérisé par un développement anormal ou altéré manifeste avant l'âge de 3 ans, mais aussi par le dysfonctionnement caractéristique dans les trois régions de la psychopathologie, à savoir les ...
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
Le syndrome désintégratif de l'enfance est un trouble envahissant du développement rare. Les premières manifestions de la maladie surviennent avant l'âge de 3 ans et sont caractérisées par une perte des acquisitions préalables après au moins 2 ans de développement normal.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
"Le syndrome de West est une épilepsie du nourrisson qui débute le plus souvent autour de l'âge de 6 mois, entre 3 et 18 mois", indique le Pr Stéphane Auvin. Son nom historique est le syndrome de West du nom du médecin qui l'a décrit pour la première fois au XIXème siècle.
Qu'appelle-t-on troubles envahissants du développement ? Les troubles du spectre autistique surviennent au cours de la croissance des enfants et nuisent à leurs capacités à communiquer et à développer des interactions sociales. Ces troubles sont également appelés " troubles envahissants du développement " ou " TED ".
Syndrome de croissance excessive d'origine génétique caractérisé par une dysmorphie faciale typique, une croissance excessive associée à une macrocéphalie et une déficience intellectuelle de degré variable.
Difficultés relationnelles
Les enfants autistes ont ainsi du mal à interagir et à jouer avec leurs camarades. Ils ne comprennent et ne réagissent pas, ou peu, aux sollicitations et aux émotions des personnes qui les entourent. Cette situation crée donc souvent un isolement et engendre des difficultés de socialisation.
Les enfants autistes de haut niveau et Asperger ont une intelligence normale ou supérieure à la moyenne. Ce sont des enfants qui ont leur place à l'école, et qui sont tout à fait capable d'entreprendre des études secondaires, pour peu que quelques efforts d'adaptation soient faits.
Certaines personnes autistes trouvent difficile de regarder dans les yeux pour des raisons sensorielles, de concentration, parce qu'elles sont anxieuses ou mal à l'aise. Bien qu'il soit possible de travailler le contact visuel, il est important de ne pas le forcer.
L'autisme de Kanner, aussi appelé autisme infantile, est une forme d'autisme sévère. Les troubles évidents manifestés par les personnes le différencient du syndrome d'Asperger.
Tous les enfants atteints du syndrome d'Asperger ne présentent pas nécessairement tous les symptômes évoqués. La gravité des troubles varie également d'un enfant à l'autre.
Pour résumer, on peut dire que dans l'autisme, la principale difficulté est dans le développement du langage, tandis que dans le syndrome d'Asperger, la principale difficulté est dans la socialisation, où ils ont de graves problèmes pour être adéquats, car à de nombreuses occasions les enfants avec Asperger souffrent d ...
Une personne atteinte d'autisme a, en moyenne, une espérance de vie de 54 ans, vs 70 en population générale. Des taux de suicide alarmants chez les personnes autistes, c'est la révélation de cette étude suédoise, menée sur plus de 25.000 participants atteints de ce trouble.
Le trouble du spectre de l'autisme (TSA) n'est PAS UNE MALADIE! Donc l'autisme ne se guérit pas. Si ce genre d'intervention fonctionnait vraiment, qu'elle avait fait ses preuves, qu'elle améliorait vraiment le fonctionnement autistique, la totalité des parents d'enfants autistes mettraient ce genre de régime en place.
Il peut ne pas savoir parler, il peut avoir le langage oral, mais ne pas s'en servir pour communiquer avec les autres, il peut savoir parler et communiquer, mais pas toujours d'une manière appropriée. Un des troubles du langage assez fréquent chez les enfants autistes est l'écholalie.