Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Sont héréditaires les maladies génétiques transmissibles d'une génération à une autre. Ainsi, certaines maladies génétiques aboutissent à une personne qui ne peut pas se reproduire. La maladie est alors génétique, mais non héréditaire puisqu'elle ne peut être transmise à la génération suivante.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Différents symptômes peuvent pousser le médecin à demander une analyse de l'ADN et des chromosomes du patient pour dépister une anomalie génétique. Le test est réalisé par prise de sang dans un laboratoire spécialisé. Les laboratoires travaillent en réseau pour le dépistage des maladies génétiques.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Se dit d'une disposition, d'une manière d'être héritée des parents et des ancêtres : Un goût héréditaire du commandement. 3. Qui se maintient de génération en génération par tradition, par habitude : L'ennemi héréditaire de la famille.
La piste d'une origine génétique
Les experts sont aujourd'hui unanimes pour reconnaître une forte implication de facteurs génétiques. Dès les années 1970, des recherches sur des jumeaux et plus largement sur des familles, ont en effet révélé la piste génétique dans la survenue de l'autisme.
Certaines formes de cancers du sein, de l'ovaire, du côlon, mais aussi des glandes endocrines, du rein, de l'utérus, de la rétine, de l'estomac, de la peau ou de la prostate sont connues pour être liées à une prédisposition génétique familiale.
Diabète et hérédité
Lorsque l'un des deux parents est diabétique de type 2, le risque de transmission à la descendance est de l'ordre de 40 % et si les deux parents sont atteints, le risque grimpe à 70 %.
Les gènes de la mère représentent généralement 50% de l'ADN du bébé, et les 50% restants viennent du papa. Néanmoins, les gènes masculins sont plus “forts” que les gènes féminins, si bien qu'ils se manifestent plus fréquemment. Donc, pour 40% des gènes actifs de la mère, il peut y avoir 60% des gènes du père.
Le cancer est une maladie génétique au sens où il est causé par des mutations de certains gènes, impliqués dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération : gènes intervenant dans la réparation de l'ADN, gènes suppresseurs de tumeurs, qui une fois mutés ne peuvent plus "faire leur ...
La génétique est l'étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants. Elle vise à déterminer les modes de transmissions et à documenter les variations dans les gènes entre les individus d'une même personne. Elle vise aussi à réaliser l'étude de la fonction des gènes.
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.
Comment éviter la transmission de maladies génétiques
Il s'agit d'une étude de l'ADN dans le sang ou la salive du couple. Il s'agit d'une mesure préventive avant de débuter un traitement de procréation assistée et ses résultats sont obtenus 3 ou 4 semaines après le prélèvement sanguin.
A chaque grossesse, le risque que l'enfant soit malade est de 50%, parce qu'à chaque fois, l'individu atteint a un risque sur deux de transmettre l'allèle muté (A) et une chance sur deux de transmettre l'allèle normal (a).
A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN (ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d'éventuelles anomalies génétiques à l'origine de dysfonctionnements, selon l'indication de prescription.
Utilisation en généalogie génétique
Puisque le chromosome Y est uniquement transmis du père à son fils, l'étude génique du chromosome Y permet de suivre la lignée masculine (directe) d'une famille, d'une ethnie ou d'une espèce (lignée patrilinéaire).
Le Purpura Thrombotique Thrombocytopénique acquis, la maladie des agglutinines froides, la drépanocytose, la bêtathalassémie et l'hémophilie A et B sont des maladies rares du sang en attente de solutions thérapeutiques innovantes.
L'hémophilie correspond à l'impossibilité pour le sang de coaguler : en cas de saignement, l'écoulement ne peut pas s'arrêter ou très difficilement. Les conséquences sont majeures, avec des hémorragies sévères en cas de blessure et parfois des saignements spontanés, notamment au niveau des articulations.
Le principe du test génétique consiste à rechercher chez un individu les gènes dont les mutations sont connues pour augmenter le risque de cancer. Ce test est envisagé lorsque le risque de cancer d'origine génétique est particulièrement élevé.