Transmission de la drépanocytose
Les sujets SS et SC sont atteints d'un syndrome drépanocytaire majeur. Il existe d'autres formes génétiques plus rares de syndrome drépanocytaire majeur, les hétérozygotes composites Sβ-thalassémique (figure 1- couple 4), SE, SD-Punjab, SO-Arab, etc…
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Les personnes porteuses du SCT n'ont généralement aucun des symptômes de la drépanocytose et vivent une vie normale. L'hémoglobine se trouve dans les globules rouges et donne sa couleur au sang. Elle transporte l'oxygène vers toutes les parties du corps.
Les symptômes apparaissent généralement dès l'âge de 5 à 6 mois et peuvent évoluer vers des douleurs chroniques. L'espérance de vie moyenne des patients dans les pays développés varie entre 40 et 60 ans.
Utilisée depuis plus de 25 ans, l'hydroxyurée est le médicament efficace sur la prévention et/ou l'atténuation des crises vaso-occlusives (CVO) et des syndromes thoraciques dans la drépanocytose.
Cette étude a montré que le Niprisan® pourrait aider à réduire les épisodes de crise de drépanocytose associés à une douleur intense.
L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
En réalité, il existe plusieurs types de drépanocytose. La forme la plus fréquente, qui est aussi celle responsable des cas les plus graves, est associée à la présence de deux copies du gène codant pour l'hémoglobine S, une sur chaque chromosomes 11 (forme homozygote SS).
On parle des gènes responsables de la fabrication de l'hémoglobine. Le gène habituel est appelé A et le gène porteur de la drépanocytose est appelé S. La personne est AA si ses deux parents lui ont transmis le gène A.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
La thérapie génique, source d'espoir pour les patients
Dans le contexte de la drépanocytose, la thérapie génique consisterait à insérer, dans les cellules de la moelle osseuse d'un patient, le gène codant pour l'hémoglobine normale et que ce gène devienne fonctionnel de manière durable.
La protection conférée par la drépanocytose ne passe pas par une interaction directe avec la capacité du parasite à infecter les hématies de l'hôte, mais par un phénomène de tolérance vis-à-vis du Plasmodium via le système Nrf2/HO-1.
La présence, spontanée ou provoquée, de drépanocytes sur frottis sanguins est caractéristique de la maladie, mais c'est l'étude de l'hémoglobine qui permet d'affirmer le diagnostic. L'électrophorèse de l'hémoglobine est le plus souvent suffisante pour poser le diagnostic de drépanocytose.
Les crises de drépanocytose
Elles se traduisent par des épisodes de douleurs, de survenue brutale et souvent très intenses. La localisation des douleurs peut varier mais ces douleurs se situent pour la plupart au niveau des articulations, des os des jambes, des bras, au niveau du bas du dos…
L'électrophorèse de l'hémoglobine sert à détecter les anomalies de forme et de concentration de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges qui sert au transport de l'oxygène. Le test fait habituellement suite à des résultats anormaux à la formule sanguine (globules rouges, hémoglobine, VGM, etc.)
Le prélèvement de villosités choriales (PVC) et l'amniocentèse sont souvent effectués afin de savoir si l'enfant sera atteint de la drépanocytose ou porteur d'un gène de la drépanocytose. Ces tests sont généralement faits après le deuxième mois de la grossesse.
Maladie génétique rare, la drépanocytose entraîne des crises extrêmement douloureuses et potentiellement mortelles.
Peut-on prévenir la drépanocytose ? La drépanocytose étant une maladie héréditaire, on ne peut pas la prévenir.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire causée par la mutation d'un gène. Parmi les symptômes, elle provoque notamment de fortes douleurs. La drépanocytose peut être de type homozygote ou hétérozygote. Pour la dépister, il faut examiner l'hémoglobine.
Commercialisation du FACA
La commercialisation du FACA est pour l'instant limitée au Burkina Faso où elle a obtenu son AMM. Toutefois, on observe une exportation vers d'autres pays à travers des canaux informels.
Anémie : l'hydroxyurée peut provoquer une baisse du nombre de globules rouges. Si vous avez des symptômes révélant une baisse des globules rouges (anémie) comme un essoufflement, une fatigue inhabituelle ou une peau pâle, communiquez aussitôt que possible avec votre médecin.
Ce médicament est une chimiothérapie anticancéreuse, dont le mécanisme d'action n'est pas totalement connu. Il agit essentiellement sur la synthèse des cellules du sang. Il est utilisé dans le traitement de différents cancers et de certaines maladies rares (thrombocytémie essentielle).