Les maladies dépistées. Les 5 maladies dépistées sont les suivantes : la phénylcétonurie (PCU) ; l'hypothyroïdie congénitale (HC) ; la drépanocytose ; l'hyperplasie congénitale des surrénales (HCS) ; la mucoviscidose.
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
Cinq maladies sont actuellement recherchées par des tests biologiques réalisés à partir d'une goutte de sang recueillie sur papier buvard : la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose, l'hyperplasie congénitale des surrénales et la mucoviscidose (voir encadré).
Les maladies orphelines sont les maladies pour lesquelles il n'existe ni traitement ni recherche. Les deux termes "rares" et "orphelines" sont souvent utilisées indifféremment. La très grande majorité de ces maladies (au moins 80 %) a une origine génétique.
Les maladies des globules rouges
polyglobulie, ou surproduction de globules rouges ; microsphérocytose, une forme anormale des globules rouges ; hémoglobinopathie, ou forme anormale de l'hémoglobine.
Les maladies du sang (hémopathies) touchent les cellules du sang (globules rouges, globules blancs, plaquettes), mais aussi les organes qui les produisent (moelle, ganglions lymphatiques, rate, tissus lymphoïdes…). Leur gravité varie fortement de l'anémie aux leucémies.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.
Effectivement, stricto sensu l'adjectif incurable signifie seulement « qui ne peut être guéri » et s'attache plus à la maladie qu'au malade qui en est porteur. « Incurable » viendrait faire écho en négatif à la médecine curative, c'est-à-dire qui guérit.
La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d'assimiler (métaboliser) une substance naturellement présente dans l'alimentation, la phénylalanine.
Le cancer responsable du plus grand nombre de décès par cancer chez l'homme reste le cancer du poumon (23 000). Viennent ensuite les cancers colorectal et de la prostate (respectivement 9 000 et 8 000).
La potomanie est un trouble de la soif engendrant une consommation excessive de liquide, notamment d'eau. Une personne est considérée potomane lorsqu'elle consomme plus de trois litres par jour, tout liquide confondu –hors alimentation solide. Certains potomanes peuvent absorber jusqu'à 24 litres d'eau par jour.
Névralgie du trijumeau. Cette maladie appelée aussi « tic douloureux » se caractérise par des crises brutales et inattendues d'intenses douleurs sur la moitié du visage entre la paupière et la lèvre supérieure qui provoquent des contractions involontaires.
Pour cette guerre des sexes, il n'y a donc pas vraiment de vainqueur. Mais on ne vous a pas tout dit: une expérience de l'émission hollandaise Proefkonijnen montre deux hommes expérimenter la douleur que représente un accouchement. Mais ils l'ont vécu pendant deux heures, là où un accouchement en prend en moyenne huit.
La fibromyalgie est une maladie qui associe douleurs musculaires ou articulaires permanentes, fatigue chronique, troubles du sommeil, symptômes dépressifs et troubles anxieux. La personne qui en souffre se plaint d'avoir mal partout sans interruption pendant des mois.
La trypanosomiase africaine, connue aussi sous le nom de maladie du sommeil, est une maladie transmise par une mouche tsé-tsé infectée, que l'on trouve dans certaines régions rurales de l'Afrique subsaharienne.
Terme ancien désignant les conséquences de certaines malformations cardiaques ou cardiopathies congénitales, qui provoquent dans les cavités cardiaques un mélange de sang artériel (rouge) et veineux (bleu) dominant, qui donne sa coloration à la peau (tétralogie de Fallot).
Il existe différents cancers du sang parmi lesquels le myélome, les lymphomes (tumeurs situées dans les ganglions) et les leucémies (prolifération anormale de cellules jeunes ou matures dans la moelle osseuse) sont les plus fréquents.
Le SRAS-CoV-2 a fait officiellement 5 millions de victimes, mais d'après des estimations tout à fait crédibles, le véritable bilan de la pandémie serait plus près de 17 millions de morts. Quel que soit le chiffre retenu, la COVID-19 est bien placée sur notre liste des maladies les plus meurtrières de l'histoire.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.