La sclérose latérale amyotrophique (SLA), aussi connue sous le nom de maladie de Charcot, est une maladie neurodégénérative grave qui se traduit par une paralysie progressive des muscles impliqués dans la motricité volontaire. Elle affecte également la phonation (la production de sons) et la déglutition.
Le plus souvent, les patients présentent des crampes et des fasciculations (des petites contractions musculaires brèves et diffuses qui n'entrainent pas de mouvement articulaire). La faiblesse musculaire commence de façon localisée puis s'aggrave et diffuse progressivement à d'autres régions du corps.
Quels sont les symptômes de la maladie de Charcot ? La maladie débute de façon indolore et provoque progressivement une faiblesse puis une fonte musculaire associée à des fasciculations (secousses spontanées du muscle). Il existe souvent des crampes et une perte de poids.
En moyenne, la durée de vie est de 3 ans, ce qui en fait, selon l'Organisation Mondiale de la Santé (OMS), l'une des maladies les plus cruelles. Certains malades partent en quelques mois alors qu'ils avaient des signes assez faibles au moment du diagnostic et d'autres peuvent vivre 7 à 8 ans.
Egalement connue sous le nom de maladie de Charcot, la sclérose latérale amyotrophique (SLA) est une maladie dont on ne guérit pas aujourd'hui. Se déclarant à l'âge adulte (après 40 ans), elle évolue vers une paralysie progressive, puis complète, jusqu'au décès par arrêt des muscles de la respiration (1).
Les causes de la maladie de Charcot, est-elle héréditaire ? 10% des cas de SLA sont d'origine génétique, contre 90% de cas sporadiques, c'est-à-dire sans cause identifiée.
Comment faire face à la SLA ? Il n'existe pas de traitement curatif de la maladie. Toutefois, la prise en charge des personnes atteintes est importante et doit intervenir dans plusieurs disciplines : la kinésithérapie, l'aide technique, des médicaments antispastiques.
Il n'est pas possible de prévoir ni d'empêcher le développement de la SLA ou maladie de Charcot. Toutefois, en cas de symptômes évocateurs, il est recommandé de consulter un médecin le plus rapidement possible. En effet, il est souhaitable que la maladie soit prise en charge précocement pour en limiter l'évolution.
Qui peut être atteint ? C'est une maladie qui touche en majorité des personnes âgées de 40 à 60 ans, mais la SLA peut aussi apparaitre chez des patients plus jeunes ou plus âgés. De même, la maladie de Charcot touche aussi bien les hommes que les femmes, globalement à égalité (avec une très légère majorité d'hommes).
Les stars qui ont (eu) la maladie de Charcot
L'humoriste français Jean-Yves Lafesse de son vrai nom Jean-Yves Lambert, est décédé de la maladie de Charcot le 22 juillet 2021, à 64 ans, en Bretagne (Vannes). Le diagnostic était tombé un an plus tôt.
(f) Dégénérescence des fibres du cordon latéral de la moelle épinière. (g, h) Perte des NMI de la moelle épinière, des inclusions protéiques sont présentes dans les neurones (flèches). Malgré sa découverte, il y a plus de 150 ans, et d'intenses efforts de recherche, la SLA reste toujours incurable.
Le diagnostic est fait à l'aide de l'électromyogramme (EMG), d'une analyse génétique à partir d'une prise de sang (pour les formes de la maladie dont le gène est connu) et parfois à l'aide d'une biopsie nerveuse.
« Les patients atteints de SLA devraient consommer des aliments riches en antioxydants et en carotène, ainsi que des céréales riches en fibre, du poisson et de la volaille », recommande le Dr Jeri Nieves, qui signe les travaux.
La SLA apparaît généralement entre 50 et 70 ans, et souvent plus précocement lorsqu'elle est d'origine familiale. Elle prend des formes différentes selon la nature de l'atteinte initiale : Dans environ 30% des cas, elle débute au niveau du tronc cérébral.
Offrez de rendre visite à la personne atteinte de SLA, pour permettre à l'aidant de faire ses courses, de se joindre à un groupe de soutien, de faire une activité ou de se recueillir au sein d'un groupe spirituel. Même s'il ne quitte pas la maison, il pourra au moins profiter d'un peu de temps pour soi.
Le diagnostic positif se fait sur l'ENMG (électro neuro myogramme) : il confirme la dénervation diffuse. Les examens nécessaires pour éliminer les diagnostics différentiels sont : l'ENMG, une IRM médullaire ou cérébrale selon l'atteinte, et un bilan biologique.
La SLA peut se présenter sous deux formes : la forme spinale, qui débute par l'atteinte d'un membre; la forme bulbaire, qui commence par l'atteinte des muscles de la bouche.
Le traitement médicamenteux
Il repose sur l'utilisation conjointe, 2 fois par jour, du Riluzole (Rilutek) dont les comprimés sécables sont dosés à 50 mg et de Vitamine E dosée à 500 mg. Le Riluzole exerce une action de ralentissement ou de stabilisation sur les mécanismes de la SLA.
Présentation clinique La forme aiguë du pied de Charcot est rare et survient le plus souvent chez des diabétiques de type 2 atteints d'une neuropathie sévère. Elle se présente sous la forme de la tuméfaction d'un pied qui a un aspect très inflammatoire à l'inspection.
Alors que la maladie de Charcot survient en général après 40 ans, celle de Charcot-Marie-Tooth se manifeste pendant l'enfance ou l'adolescence. Le patient est victime d'une fonte musculaire des jambes et des pieds. Il marche en levant les genoux, ses pieds traînent par terre et ses orteils se rétractent.
La sclérose latérale amyotrophique est la plus fréquente des maladies du motoneurone mais il existe d'autres affections, par exemple l'amyotrophie spinale de l'adulte ou la sclérose latérale primitive, dont les caractéristiques sont différentes.
Définition de la palilalie
La palilalie est un trouble de la parole où une ou plusieurs syllabes, mots ou courtes phrases sont répétés involontairement. On privilégie le terme paraphasie à palilalie lorsqu'il s'agit de groupe de mots ou de phrases.
L'espérance de vie d'une personne malade d'Alzheimer varie de huit à douze ans à partir du moment où le diagnostic est établi. Mais il ne s'agit que d'une moyenne. Il est important de considérer l'âge de la personne au moment du diagnostic.
Première étude sur la maladie de Parkinson couvrant l'ensemble du territoire français (Outre-mer inclus). Fin 2015, 160 000 patients parkinsoniens traités, avec environ 25 000 nouveaux cas par an ; 17% des nouveaux cas étaient âgés de moins de 65 ans. Les hommes sont atteints 1,5 fois plus que les femmes.