Parmi les troubles du tissu conjonctif susceptibles d'affecter l'aorte figurent : le syndrome de Loeys-Dietz (SLD), le syndrome de Marfan (SMF), le type vasculaire du syndrome d'Ehlers-Danlos (SEDv), le syndrome de Shprintzen-Goldberg (SGS) et le syndrome de Meester-Loeys (SMRL).
Les syndromes d'Ehlers-Danlos sont des maladies héréditaires rares du tissu conjonctif qui aboutissent à une souplesse anormale des articulations, une peau très élastique et des tissus fragilisés. Ces syndromes sont provoqués par une anomalie de l'un des divers gènes qui contrôlent la production de tissu conjonctif.
Son diagnostic reste ainsi clinique et repose sur un examen recherchant la présence simultanée d'anomalies ou des critères nécessaires au diagnostic de SEDh en évaluant les articulations (hypermobilité articulaire), la peau (extensibilité augmentée, cicatrices anormales), les pieds (plats), le dos (scoliose).
Diabète de type 1, sclérose en plaques, polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, psoriasis, lupus érythémateux disséminé, vitiligo, maladie de Crohn, syndrome de Guillain-Barré…
Quelle est la maladie auto-immune la plus grave ? La pire maladie auto-immune est la sclérose en plaques. Le système immunitaire des personnes atteintes détruit la myéline ce qui altère la capacité des différentes parties du système nerveux à communiquer entre elles.
Les symptômes courants d'un système immunitaire affaibli
Cela peut inclure des infections respiratoires, telles que des rhumes et des grippes fréquents, ainsi que des infections de la peau, des oreilles, des sinus et de la gorge.
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare. Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques (ectopie du cristallin), cardiaques (dilatation de l'aorte).
Il est possible de présenter certaines caractéristiques du syndrome de Marfan, mais pas suffisamment pour en confirmer le diagnostic. La seule manière d'en avoir la certitude est de consulter un médecin qui connaît bien ce syndrome.
Des complications chirurgicales surviennent du fait de la fragilité des tissus profonds. La sclérotique peut être fragile, avec risque de perforation du globe dans la forme cyphoscoliotique.
Qu'est-ce que le syndrome de Vivo ? La maladie de Vivo est l'une des maladies les plus rares au monde. Elle se traduit par une encéphalopathie. Elle se manifeste surtout par des crises d'épilepsie si l'individu n'arrive pas à supporter le traitement administré.
Le syndrome de la personne raide (SPR) est une maladie rare affectant le système nerveux central et qui peut être d´origine auto-immune, paranéoplasique ou idiopathique. Sa présentation classique typique est caractérisée par une rigidité progressive du tronc et des membres, associée à des spasmes.
les tissus denses (les tendons, ligaments) ; les cartilages ; le tissu osseux ; le tissu sanguin.
La substance fondamentale est une sorte de gelée transparente, hyaline, disposée entre cellules et fibres conjonctives. Elle est essentiellement constituée d'eau, de protéines, de mucopolysaccharides, de sels minéraux et de divers métabolites.
Ils se différencient par la forme de leurs cellules : – épithélium pavimenteux ; – épithélium cubique (cellules aussi larges que hautes) ; – épithélium prismatique ou cylindrique (cellules plus hautes que larges).
La maladie de morquio, ou mucopolysaccharidose de type 4 (MPS IV ou MPS 4), est une maladie de surcharge lysosomale du groupe des mucopolysaccharidoses. La MPS 4 est une maladie évolutive, progressive, multisystémique.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Les mécanismes à l'origine du syndrome de Williams restent encore mal connus. Tous les gènes de la région 7q11.23 ne sont pas encore identifiés. Néanmoins, la perte des gènes ELN, LIMK1, STX1A, GTF2I, GTFIRD1, CLIP2 et NCF1 permet d'expliquer certaines manifestations du syndrome.
syndrome de Volkmann
Nécrose des muscles fléchisseurs aboutissant à une rétraction des doigts. (Cette affection se voit surtout chez l'enfant, à la suite d'un traumatisme du coude ou de l'avant-bras ayant nécessité un appareil plâtré.)
Les régions les plus sensibles sont proches de la colonne vertébrale : la nuque, les épaules, la région interscapulaire (entre les 2 épaules), les omoplates, le bas du dos, les hanches. Certaines personnes fibromyalgiques évoquent une douleur maximale au réveil, avec raideur matinale.
La rhabdomyolyse est un syndrome clinique comportant une dégradation du tissu musculaire squelettique. La symptomatologie comprend une faiblesse musculaire, des myalgies et des urines brun-rougeâtre, bien que cette triade soit présente chez moins de 10% des patients.
L'immunodépression caractérise un état dans lequel le système immunitaire est particulièrement affaibli et n'est plus capable de faire face aux agressions extérieures (antigènes). Ces personnes sont donc particulièrement exposées aux maladies qui circulent.
La NFS permet la détection d'anomalies dans les cellules sanguines, caractéristiques de certains déficits immunitaires. On prélève un échantillon de sang qui est analysé pour déterminer le nombre total de globules blancs ainsi que les pourcentages de chaque grand type de globules blancs.