Les maladies de surcharge lysosomales (lysosomal storage disorders, LSD) sont des affections monogéniques dues à des troubles de l'activité des protéines des lysosomes, entraînant une accumulation intralysosomale de métabolites non dégradés, communément appelés produits de surcharge.
Le lysosome est une petite structure sphérique (une vésicule) délimitée par une membrane lipidique située dans le cytoplasme des cellules eucaryotes.
La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.
La maladie de Hunter — également nommée mucopolysaccharidose de type II (MPS II) — est une maladie héréditaire rare potentiellement mortelle. Elle représente un sous-groupe des maladies de surcharge lysosomale et est extrêmement rare. Elle touche environ 1 personne sur 150 000 dans le monde.
Les maladies sont dites rares lorsqu'elles touchent une personne sur 2 000, soit pour la France moins de 30 000 malades par pathologie.
Responsables de 16 % de tous les décès enregistrés dans le monde, les cardiopathies ischémiques sont la première cause de mortalité à l'échelle mondiale. Les décès dus à ces maladies sont ceux qui ont le plus augmenté depuis 2000, passant de 2 millions cette année-là à 8,9 millions en 2019.
Certaines pathologies sont connues du grand public, comme la trisomie 21, la drépanocytose ou la mucoviscidose, mais d'autres beaucoup moins : l'oesophagite à éosinophiles, le syndrome du QT long familial, l'embryopathie à cytomégalovirus, la neuropathie périphérique génétique, etc….
La mucopolysaccharidose de type IV (MPS de type IV), ou syndrome de Morquio, est une maladie génétique rare due à l'accumulation anormale de composés appelés glycoaminogly- canes (ou mucopolysaccharides) dans les cellules du corps.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.
Il n'y a pas de traitement au sens "médicamenteux" pour "soigner" un syndrome d'Hubris. Selon le Dr David Owen, les symptômes s'atténuent généralement lorsque la personne n'exerce plus de pouvoir. Il faudrait aussi qu'elle soit entourée de critiques pour contrer son sentiment de "toute puissance" absolue.
Les dystrophies musculaires sont un groupe de maladies et un type de maladie neuromusculaire. Parmi les autres types de maladies neuromusculaires également sous l'égide de DMC, il y a les myopathies, les troubles de la jonction neuromusculaire, les neuropathies périphériques et les troubles des motoneurones inférieurs.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Les lysosomes sont des organites cellulaires moins connus que les mitochondries ou le noyau mais qui néanmoins jouent un rôle essentiel par leur contenu en enzymes hydrolytiques dans la dégradation des molécules et des organites intracellulaires (autophagie) et dans la destruction des molécules ingérées par la cellule ...
Toutes ces enzymes sont produites par le réticulum endoplasmique, et transportées et traitées par l'appareil de Golgi.
Élément sphérique d'une cellule, entouré d'une membrane et contenant des enzymes (hydrolases) participant au métabolisme de la cellule.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La maladie d'Alzheimer.
LES SYMPTÔMES ET LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Les symptômes moteurs sont en général des mouvements anormaux, brusques, saccadés, involontaires des 4 membres, un trouble de l'équilibre et une dysarthrie.
On y retrouve les principaux signes cliniques de la maladie : un petite taille pour 92 à 96% (enfants – adultes respectivement) ; des problèmes dentaires (72%), oculaires (64%) ; des raideurs (53%), douleurs (74% adultes – 64% enfants) et laxités articulaires (89%) ; des difficultés respiratoires (44%) et des pertes ...
Quelles sont les causes de l'achondroplasie (nanisme) ? L'achondroplasie est d'origine génétique. "Elle est due à une mutation spécifique du gène FGFR 3, présent sur le chromosome 4, qui joue un rôle dans le développement du cartilage, précise le Dr. Baujat.
La dysostose cléido-crânienne (CCD) est une anomalie génétique rare du développement des os caractérisée par une hypoplasie ou une aplasie des clavicules, une persistance des fontanelles et des sutures ainsi que des anomalies dentaires multiples.
Le National Health Service, le système de santé publique britannique, a listé les pathologies les plus douloureuses pour le corps humain. La migraine, la sciatique, l'appendicite, la fracture osseuse ou encore l'attaque cardiaque: autant de pathologique provoquant des douleurs insupportables.
De son nom savant staphylococcus epidermidis, également appelée staphylocoque blanc, elle est naturellement présente sur la peau. Elle est apparentée au staphylocoque doré (Staphylococcus aureus) résistant à l'antibiotique méticilline (le SARM) plus connu et plus mortel.