LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Le diagnostic clinique de la maladie peut se confirmer par un test génétique qui identifie l'expansion dans le gène de la Huntingtine, réalisé après conseil génétique de la signature d'un consentement éclairé à la restitution des résultats lors d'une consultation génétique.
La prévalence de la maladie de Huntington est d'environ 5 cas pour 100 000 individus. En France, elle concerne 18 000 personnes : environ 6 000 ont des symptômes et deux fois plus sont porteuses de la mutation génétique qui cause la maladie mais asymptomatiques. Hommes et femmes sont touchés avec la même fréquence.
La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.
La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire dont les manifestations ont lieu à l'âge adulte. Il n'existe pas de traitement permettant d'en ralentir la progression ou de la guérir. Cette pathologie est due à une mutation dominante dans le gène codant la protéine huntingtine.
Comme la maladie de Huntington affecte le mouvement, l'équilibre peut aussi être affecté. Les exercices devraient être réalisés dans un environnement sécuritaire et, idéalement, avec au moins une autre personne. Un environnement sécuritaire ne contient pas d'obstacles ou d'objets au sol.
La démence fronto-temporale, qui désigne un groupe de démences, provient de troubles héréditaires ou spontanés (survenant pour des raisons inconnues) qui provoquent la dégénérescence du lobe frontal et parfois temporal.
La maladie d'Alzheimer.
DES TRAITEMENTS MÉDICAMENTEUX
Les antipsychotiques peuvent supprimer partiellement la chorée et l'agitation. Les antidépresseurs, anxiolytiques ou modulateurs de l'humeur permettent d'agir sur les troubles psychiatriques comme la dépression ou l'anxiété.
La chorée est un mouvement involontaire arythmique, saccadé, rapide non suppressible involontaire, qui implique principalement les muscles distaux et le visage; les mouvements peuvent former des gestes semi-intentionnels qui masquent les mouvements involontaires.
Les maladies neurologiques se définissent par un dysfonctionnement du système nerveux central ou périphérique. Elles peuvent être d'origine génétique, mentale, traumatique ou idiopathique.
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
TRAITEMENT Il repose sur l'administration de pénicilline, voire l'association d'une corticothérapie en cas de rhumatismes articulaires aigus associés. Les NEUROLEPTIQUES gardent toute leur importance pour agir sur les mouvements anormaux (halopéridol, chlorpromazine).
Les médicaments qui agissent sur le cerveau, comme les anxiolytiques, les antidépresseurs, mais aussi les somnifères. En modifiant la manière dont les neurones communiquent, ils perturbent la mémoire et la concentration. Le stress.
Une récente étude de l'université américaine de Rochester menée par le chercheur Maiken Nedergaard démontre que la position latérale serait la meilleure pour retrouver un cerveau tout neuf au saut du lit puisqu'elle permet une élimination plus efficace des déchets cérébraux.
Voici une liste des signes et les symptômes les plus communément associés aux tumeurs cérébrales malignes ou non malignes: Maux de tête fréquents. Étourdissements ou vertiges. Troubles de la vision comme une vision floue ou double.
Faiblesse musculaire, maux de tête, troubles du sommeil, dérèglement des sens, tremblements, mauvaise coordination… Dès l'apparition des premiers symptômes, prenez rendez-vous chez votre médecin traitant qui saura interpréter les signaux d'alerte et vous orienter vers un neurologue si votre état le nécessite.
La maladie d'Alzheimer et autres démences sont les plus fréquentes des maladies neurodégénératives. Elles représentent une cause majeure de perte d'autonomie.
La démence est un terme général désignant un déclin des aptitudes mentales assez grave pour interférer avec la vie quotidienne. Les pertes de mémoire en sont un exemple. La maladie d'Alzheimer est la forme la plus commune de démence.
La démence vasculaire évolue avec des aggravations successives entre lesquelles il y a des périodes sans évolution (plateaux) alors que la maladie d'Alzheimer est caractérisée par une évolution progressive liée à la perte progressive des neurones. Ces à-coups sont la conséquence d'événements vasculaires successifs.
La zone fronto-temporale touchée concerne le langage, le comportement, la pensée abstraite et la capacité de mouvements. Les personnes atteintes de DFT peuvent ainsi présenter des troubles de la mémoire, souvent épisodiques, des changements de comportement, ou encore des difficultés à parler ou à se mouvoir.