La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
La monosomie 21 est une maladie très rare avec moins de 50 cas décrits dans la littérature. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique causé par la duplication partielle du bras court du chromosome 4.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/ ...
De manière générale le niveau intellectuel des sujets atteints de trisomie 21 varie entre un Q.I. 30-35 et un Q.I. 65-70, avec une moyenne située au Q.I. 40-45. Cet écart de variation est une caractéristique importante de ce syndrome, et il faut s'en souvenir.
L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Selon le spécialiste, même si certaines personnes avec trisomie 21 ont une fertilité amoindrie, la plupart d'entre eux pourraient avoir des enfants, qui ne seront pas forcément atteints du handicap.
Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des ...
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par un retard de croissance pré- et post-natale, un déficit intellectuel léger à sévère, une hémi-atrophie, un cou palmé, des anomalies de la pigmentation oculaire et cutanée, une dysmorphie faciale (par ex.
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
la trisomie 21 en mosaïque : l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques. la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, il n'y a que 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 18 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Elle est due à la présence d'un chromosome 18 supplémentaire.
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.