Être porteur du
La personne est SS si ses deux parents lui ont transmis le gène S, elle est malade. Je SuiS SC, SuiS-Je dréPanoCytaire ? Il existe d'autres hémoglobines. La plupart ne créent pas de maladie, mais certaines, en association avec une hémoglobine S, peuvent donner une drépanocytose.
Un diagnostic aussi précoce que possible
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ont permis d'accroître significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Les trois symptômes de la drépanocytose les plus fréquents sont l'anémie chronique, la fièvre liée à une plus grande susceptibilité aux infections, et les crises vaso-occlusives.
Quelles sont les conséquences de cette déformation des globules ? Une destruction anormalement rapide des globules rouges (dont la durée de vie est ainsi très diminuée), entraînant un manque de globules rouges ou une anémie (taux anormalement bas d'hémoglobine). Une obstruction des petits vaisseaux sanguins.
La drépanocytose est une maladie chronique pour laquelle il n'existe pas, à l'heure actuelle, de guérison. Cependant, la pratique ciblée du dépistage de la drépanocytose à la naissance permet une prise en charge médicale précoce qui est la clef d'un meilleur pronostic et d'une qualité de vie préservée.
La drépanocytose est due à la mutation d'un gène (situé sur le chromosome 11) impliqué dans la fabrication de l'hémoglobine, la protéine des globules rouges chargée de transporter l'oxygène dans le corps. C'est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Comment le savoir ? Il faut procéder à un examen d'électrophorèse. Si deux fiancés sont AS, ils doivent sérieusement examiner la situation et prendre une décision. Beaucoup de couples ont divorcé à cause de la présence d'un ou plusieurs enfants SS dans le ménage.
La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent.
l'hémoglobine S caractéristique de la drépanocytose : ils sont AS. Ils ne sont pas atteints de la maladie. Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c'est l'anémie falciforme.
Les personnes atteintes de drépanocytose doivent boire 8 à 10 verres d'eau par jour et manger sainement. Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé.
Le type de drépanocytose le plus courant et le plus grave est caractérisé par la présence de deux copies du gène codant pour l'hémoglobine S (drépanocytose homozygote SS). Le deuxième type de drépanocytose le plus courant survient quand un individu hérite du gène Hb C d'un parent et du gène Hb S de l'autre.
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
La prévention de la drépanocytose est proposée dans le cadre d'un traitement de FIV qui consiste en un Diagnostic Génétique Pré-Implantation (DPI) sur les embryons qui seront créés in vitro après le protocole de FIV.
L'enfant drépanocytaire a ainsi un manque de globules rouges, ce qu'on appelle une anémie : cela peut se traduire par une fatigabilité, un essoufflement, une lenteur. Parfois, l'anémie s'aggrave brutalement, et l'enfant doit alors recevoir une transfusion de globules rouges.
Trait drépanocytaire et dons de sang, d'organes et de tissus : Oui, vous pouvez ! Les personnes porteuses du trait drépanocytaire peuvent donner du sang, des organes et des tissus. Cependant, la peur et les idées fausses répandues les empêchent de donner aux personnes dont les vies pourraient bien en dépendre.
Il vous est interdit de vous marier avec un membre de votre famille proche, qu'il s'agisse d'un lien de parenté (biologique ou adoptive) ou d'un lien d'alliance (créé par un mariage).
Boire beaucoup et régulièrement est essentiel en cas de douleur. Cela va aider les globules rouges bloqués à circuler de nouveau dans les vaisseaux sanguins. Plus on boit, moins on a mal ! Réchauffer la zone douloureuse permet d'atténuer la douleur.
Conseils pour une bonne alimentation avec la drépanocytose
N'hésitez pas à consommer davantage de laitages (lait, yaourt), de fromages, surtout à pâte dure lorsqu'il n'existe pas de problème de surpoids. Consommez également des eaux riches en calcium.
POUR SAVOIR SI VOUS OU VOS PROCHES
êtes atteints de la drépanocytose ou porteurs d'un gène de la drépanocytose, des tests sanguins doivent être faits. Le fait d'avoir ces informations voudrait dire que vous connaissez votre statut hémoglobinique.
Or les globules rouges des drépanocytaires doivent recevoir un apport suffisant d'eau pour éviter la rigidification et éviter la survenue de crises vaso-occlusives.
Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'on la fait migrer sur un support spécial.
Ainsi, trop de globules rouges se nomme « polyglobulie ». Cela survient par exemple lorsque le sportif se dope par l'érythropoiéne » ou EPO. La polyglobulie favorise le risque de voir le vaisseau s'obstruer réalisant une thrombose comme une phlébite dont le risque est l'embolie pulmonaire.
[Hopital.fr] – Ce 19 juin était la Journée mondiale de lutte contre la drépanocytose, maladie génétique du sang qui touche plus de 50 millions de personnes dans le monde. Et qui reste largement méconnue.