Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
Le syndrome de Klinefelter ou 47,XXY est une aneuploïdie qui se caractérise chez l'humain par un chromosome sexuel X supplémentaire. L'individu présente alors deux chromosomes X et un chromosome Y, soit 47 chromosomes au lieu de 46. Sa formule chromosomique s'écrit « 47,XXY ».
Le syndrome de Klinefelter est l'anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Il touche 1 nouveau-né garçon sur 500. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère.
Le chromosome surnuméraire est le plus souvent transmis par la mère. Les mères de plus de 35 ans présentent un risque accru d'avoir un enfant atteint de trisomie 18. Il y a plus de filles atteintes de trisomie 18 que de garçons.
La principale complication du syndrome de Klinefelter est l'apparition d'une infertilité par atrophie testiculaire, provoquée par ce manque de testostérone. Le recours à une aide médicale à la procréation sera très souvent nécessaire.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Syndrome de Jacob (47, XYY)
Le syndrome 47,XYY (également syndrome de Jacobs) survient chez les hommes et résulte d'une copie supplémentaire du chromosome Y. Le syndrome 47,XYY ne présente généralement aucune caractéristique physique apparente autre que la possibilité d'être plus grand que la moyenne.
La trisomie 9 en mosaïque (T9M) est une anomalie chromosomique très rare. Elle peut être détectée pendant la grossesse, à la naissance ou chez un enfant plus âgé dont le retard de développement ou l'état de santé nécessite des examens.
Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale.
Le syndrome de microduplication 7q11.23 est un syndrome rare d'anomalie chromosomique résultant de la duplication partielle du bras long du chromosome 7.
Chaque chromosome comporte plusieurs centaines à des milliers de gènes. sont l'une des 23 paires de chromosomes. Il existe 2 chromosomes sexuels, appelés X et Y. Généralement, les femmes ont deux chromosomes X (XX) et les hommes ont généralement un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
Le syndrome 47,XYY (« double Y ») est une aneuploïdie humaine, il s'agit plus particulièrement d'une trisomie s'expliquant par la présence anormale d'un deuxième chromosome Y .
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/ ...
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des ...
la trisomie 21 en mosaïque : l'individu est porteur à la fois de cellules dites normales et de cellules trisomiques. la trisomie 21 par translocation qui est plus rare. Dans ce cas, il n'y a que 2 chromosomes 21 libres, le troisième étant transloqué sur un autre chromosome, généralement le chromosome 14.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.
La narcolepsie est un trouble du sommeil souvent peu reconnu et sous-diagnostiqué. Ce syndrome, qui tend à persister toute la vie, ne touche environ qu'une personne sur 2 000 en Amérique du Nord et en Europe.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
La maladie de Huntington est une pathologie neurodégénérative rare d'origine génétique qui n'a, pour le moment, pas de traitement curatif. Cette pathologie est liée à une mutation dans une protéine, la huntingtine, qui lorsque mutée conduit à la mort de certains neurones dans le cerveau.