La cause de l'autisme est inconnue. Cependant, certains scientifiques pensent que la génétique et l'environnement auraient un rôle à jouer. Partout dans le monde, des chercheurs s'efforcent de cerner les facteurs qui peuvent accroître la probabilité qu'une personne soit autiste.
Causes. Pour la majorité des personnes autistes, il n'existe pas une seule cause identifiée via un examen médical. Certains facteurs environnementaux ont été mis en évidence : neuro-inflammation, virus, prise de certains médicaments (cf. Dépakine) durant la grossesse...
Le patrimoine génétique du père serait davantage impliqué dans le trouble du spectre autistique (TSA) des enfants que celui de la mère, d'après une nouvelle étude parue dans Cell Genomics. La découverte concernerait uniquement les familles où au moins deux enfants sont atteints de TSA.
Avant la découverte des mutations dans le gène FMR1, la proportion de cas d'X fragile rapportée parmi les individus autistes variait d'étude en étude, allant de 0 à 50 %. Depuis l'apparition des analyses moléculaires, le syndrome de l'X fragile est retrouvé chez 4 % des sujets atteints d'autisme (→).
Donald Triplett était le premier patient dans le monde à recevoir un diagnostic d'autisme. Il est décédé, mi-juin, à l'âge de 89 ans. « Donald T. », dans la littérature scientifique, il avait été diagnostiqué à ses 10 ans par des médecins, en 1943.
Aux Etats-Unis, un garçon sur 42 serait concerné par l'autisme contre une fille sur 189. La fréquence de ce trouble reste inchangée depuis 2 ans alors qu'elle n'avait cessé d'augmenter depuis les années 60.
Les formes d'autisme, font parties de la famille du handicap cognitif. Le handicap psychique est induit par des troubles psychiques invalidants, mais n'implique pas de déficience intellectuelle. C'est la possibilité d'utiliser les capacités intellectuelles qui est déficiente. Bipolarité, dépression, schizophrénie, TOC…
Conclusions. L'autisme est une pathologie complexe et multifactorielle, mais le rôle des facteurs génétiques y est considérable (80 à 90%). Le fait d'avoir un apparenté atteint augmente le risque d'un facteur 100 pour le reste de la fratrie.
Le diagnostic de trouble du spectre de l'autisme chez les enfants peut nécessiter des bilans médicaux en plus des tests psychométriques. Ces examens permettent d'identifier ou d'écarter des pathologies éventuellement associées. En voici les principaux : la prise de sang, l'IRM, l'EEG, un bilan ORL ou ophtalmologique.
Il est désormais établi que les troubles du spectre autistique (TSA) ou autisme sont d'origine multifactorielle, c'est-à-dire qu'ils se déclarent chez des personnes génétiquement prédisposées après exposition à un ou plusieurs facteurs environnementaux encore inconnus.
La maladie est transmise exclusivement ou préferentiellement par l'un des parents. Typiquement, les gènes soumis à l'empreinte génomique sont inactivés durant le développement de l'œuf, ou des cellules spermatiques, ou alors peu de temps après la fertilisation.
Ces études permettent de quantifier la part de la susceptibilité à l'autisme qui est directement explicable par l'ensemble de ces polymorphismes. Les études récentes convergent vers une estimation de 50 % d'héritabilité attribuable aux variations génétiques à la fois fréquentes et héritées des parents.
L'observation des premiers troubles de l'autisme chez l'enfant intervient souvent avant ses 3 ans.
Il n'y a pas d'éléments dans la littérature scientifique au sujet d'un quelconque rapprochement entre exposition aux écrans et troubles du spectre autistique. Ceci vient tout juste d'être confirmé par les travaux de la haute autorité de santé (HAS) sur la prise en charge de l'autisme parus en février 2018.
On savait que la prise d'acide folique avant et après la grossesse réduisait les risques de malformation du système nerveux du foetus. Une étude norvégienne réalisée sur une grande cohorte révèle que cette vitamine réduit aussi le risque d'autisme.
Les chercheurs s'efforcent de trouver des points communs entre les différents modèles. L'un des thèmes émergents, soutenu par cette nouvelle étude, est qu'un déficit dans l'apprentissage de la récompense pourrait être un trait commun des TSA et que les garçons sont particulièrement déficients en la matière.
De fait, il est désormais acquis que des facteurs génétiques jouent un rôle essentiel dans la vulnérabilité à l'autisme. Mais l'extrême variabilité des troubles d'une part, et le grand nombre de mutations découvertes d'autre part, rendent la tâche difficile pour les chercheurs.
La probabilité qu'un parent, lui-même atteint d'un TSA, ait un enfant avec un TSA est de l'ordre de 10 à 20%. Ce risque de répétition élevé ne constitue cependant pas la preuve irréfutable que l'affection est héréditaire ou génétique.
La notion de syndrome d'Asperger ([aspɛʁɡœʁ], de l'allemand [ˈaspɛʁɡɐ]) est utilisée jusqu'en 2018 pour désigner un autisme sans déficit intellectuel ni retard de langage. Le syndrome d'Asperger est défini cliniquement en 1981 par Lorna Wing, à partir de la « psychopathie autistique » décrite en 1944 par Hans Asperger.
L'autisme (et les TSA en général) se manifeste le plus souvent durant la petite enfance, avant l'âge de trois ans, puis persiste tout au long de la vie. Au total, les TSA concernent environ 700 000 personnes en France, qui vivent toutes un handicap social.
Aujourd'hui, l'autisme est appelé trouble du spectre de l'autisme (TSA). Cette terminologie représente mieux la diversité des formes que peut prendre l'autisme. Les symptômes sont multiples et leur intensité variable, ce qui fait que chaque personne autiste se situe différemment dans le spectre de l'autisme.
Aucun médicament ne permet de guérir l'autisme.
C'est notamment le cas des antidépresseurs qui peuvent aider à soulager l'anxiété et la dépression. Des psychostimulants peuvent aussi être prescrits pour accompagner les personnes souffrant de troubles de l'attention ou d'impulsivité.
Les caractéristiques et symptômes de l'autisme chez les adultes sont définis par des difficultés dans les interactions sociales, la communication et des comportements répétitifs. Ces individus peuvent présenter un intérêt restreint pour certains sujets et une sensibilité sensorielle.