La myopathie de Duchenne, ou dystrophie musculaire de Duchenne, est une maladie génétique provoquant une dégénérescence progressive de l'ensemble des muscles de l'organisme. Elle est liée à une anomalie du gène DMD, responsable de la production d'une protéine impliquée dans le soutien de la fibre musculaire.
À un stade plus avancé, la myopathie de Duchenne s'étend aux muscles cardiaques et respiratoires. La faiblesse progressive et la scoliose provoquent une dégradation du système pulmonaire. Cela peut éventuellement provoquer une insuffisance respiratoire aiguë vers l'âge de 30 ans, voire le décès.
Au bout de quelques années, l'enfant n'a plus le choix que de se déplacer en fauteuil. Son tonus musculaire dans le tronc et les bras disparaît peu à peu, entraînant des complications (risques d'infections broncho-pulmonaires et de décompensation ventilatoire).
La myopathie de Duchenne ou dystrophie musculaire de Duchenne est une maladie musculaire d'origine génétique. Elle se caractérise par une destruction progressive des fibres musculaires aboutissant à un handicap moteur grave, variable selon le stade d'évolution.
La myopathie de Duchenne se manifeste chez les garçons. Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, pas de gêne même si certaines auront des symptômes légers et quelques autres, une authentique myopathie de Duchenne, similaire à celle des garçons.
Cette analyse met en évidence une augmentation de l'espérance de vie dans la myopathie de Duchenne : de 19 ans à 30 ans en cas de ventilation assistée, qu'elle soit invasive ou non.
Ces myopathies inflammatoires sont des maladies rares qui : causent douleur et faiblesse musculaire ; peuvent évoluer vers une diminution de la masse musculaire et une invalidité grave.
Myopathie de Duchenne
Le plus souvent, les symptômes commencent vers l'âge de 3 ans à 5 ans. En raison de l'affaiblissement des muscles des jambes, les enfants qui marchaient jusqu'alors « normalement » tombent fréquemment et ont des difficultés à se relever.
Le diagnostic est réalisé en moyenne vers l'âge de 3 et 4 ans. Le plus souvent, les parents consultent pour une difficulté motrice observée chez leur garçon âgé de 3 à 4 ans chutes fréquentes, difficultés pour courir, sauter ou monter les escaliers, fatigabilité et douleurs musculaires.
Les myopathies inflammatoires se manifestent essentiellement par une faiblesse des muscles, une fatigabilité, des douleurs prédominant souvent à la racine des membres, aux bras et aux cuisses. Les douleurs peuvent être le jour ou la nuit, sans être en lien avec un effort musculaire au préalable.
- Prise de sang
La prise de sang permet de doser certaines enzymes musculaires, les créatine-phosphokinases ou CPK. Cette enzyme reflète l'état du muscle. Quand le muscle est abimé, il libère des CPK, et le taux de cette enzyme est donc très fortement augmenté dans le sang.
Comment évolue la myopathie de Duchenne ? A l'âge de 10-12 ans, l'enfant ne parvient plus à marcher. Et à l'adolescence, les muscles respiratoires sont atteints. Il a alors besoin d'une ventilation nocturne puis diurne.
Les symptômes de la myopathie peuvent être légers comme une crampe temporaire ou très graves, y compris l'émaciation et la paralysie. Les options de traitement de la myopathie comprennent l'attelle, le contreventement, les médicaments, la physiothérapie et la chirurgie.
Soit d'origine génétique (c'est-à-dire qu'elles sont présentes dès notre naissance) entrainant des problèmes de fabrication de protéines (mal formées ou absence) qui jouent un rôle dans la fabrication de nos muscles ou même dans la jonction entre nos nerfs et nos muscles (c'est-à-dire dans le contrôle de ceux-ci).
L'électroneuromyogramme (ENMG), pratiqué par un médecin formé pour cette exploration, permettra de dire s'il s'agit bien d'une maladie neuromusculaire, si elle atteint le motoneurone, le nerf périphérique, la jonction neuromusculaire ou le muscle, et permettra aussi souvent de préciser le type de maladie en cause.
Myopathie de Duchenne
Elle se caractérise par une dégénérescence des muscles chez l'enfant. La faiblesse musculaire se propage à l'ensemble du corps jusqu'à une insuffisance respiratoire ou cardiaque fatale. La probabilité d'être porteur d'un allèle muté est de 0,03.
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
Myopathie 5. Quels spécialistes ? Le neurologue est le spécialiste qui vous prendra en charge avec un ensemble de professionnels (kinésithérapeutes, psychologues, orthophonistes). Un grand nombre d'associations d'aides existent en France également pour vous aider.
Le traitement de la faiblesse musculaire repose sur l'association du traitement médicamenteux (basé sur la cortisone et éventuellement associé à d'autres molécules) et d'une rééducation motrice adaptée réalisée auprès d'un kinésithérapeute et/ d'autres autoprogrammes.
Il n'existe pas encore de traitement médicamenteux efficace pour guérir les dystrophies musculaires ou pour freiner leur évolution. L'objectif de la prise en charge médicale est donc de limiter les déformations articulaires et thoraciques et d'aider les malades à vivre le plus confortablement possible.
Les cuisses et les mollets sont souvent impactés par les douleurs musculaires la nuit. Le plus souvent cependant, il s'agit de crampes nocturnes. Ces dernières sont liées à une carence en potassium ou en vitamines.
Dans certains cas, les douleurs musculaires peuvent être le signe d'une carence. Par exemple, lorsque votre corps présente un déficit de vitamine D, certains signes pourraient vous alarmer. Tels que de la fatigue, des changements d'humeur ou encore des douleurs musculaires.
De nombreuses origines peuvent être en cause comme une contusion, un traumatisme, un faux mouvement entraînant un torticolis ou un lumbago ou encore certaines pathologies infectieuses comme la grippe, les hépatites, la poliomyélite ou d'autres pathologies neurologiques.