La maladie de Sandhoff est une maladie génétique héréditaire rare qui se caractérise par une dégénérescence du système nerveux central. Elle apparaît généralement avant l'âge de 6 mois. Sa prise en charge consiste actuellement à traiter les symptômes associés.
La maladie de Sandhoff, maladie de surcharge lysosomale, appartient à la famille des gangliosidoses à GM2 et se traduit par une dégénérescence du système nerveux central.
La maladie de Gaucher est une maladie génétique ; les patients atteints ont une mutation du gène aboutissant à un déficit de l'activité d'une enzyme lysosomale : la glucocérébrosidase dont la conséquence est l'accumulation du glucocérébroside.
La maladie de Pompe (MP), également appelée glycogénose de type II, est une maladie de surcharge lysosomale à transmission autosomique récessive due à un déficit en alpha-glucosidase acide (GAA) ou maltase acide. Cette enzyme permet d'hydrolyser le glycogène lysosomal.
La maladie de Fabry est une maladie de surcharge lysosomale due à un déficit en alpha-galactosidase A, de transmission liée au chromosome X. L'alpha-galactosidase A clive le globotriaosylcéramide (Gb3 ou GL-3) en lactosylcéramide et galactose.
Arythmie cardiaque, douleur et oppression dans la région du cœur, insuffisance cardiaque. Lésions rénales, qui peuvent conduire à la dialyse. Altération des vaisseaux sanguins du cerveau, accident vasculaire cérébral. Nausées, vomissements, crampes abdominales.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
# Comment fait-on le diagnostic de la maladie de Pompe ? Le diagnostic est évoqué à partir des manifestations qui sont différentes en fonction de l'âge : atteintes cardiaques, respiratoires et musculaires pour la forme infantile, atteintes musculaires et/ou respiratoires pour les formes tardives.
La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s'agit de la répétition en quantité élevée d'une petite séquence d'ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase).
Le symptôme caractéristique de la forme tardive de la maladie de Pompe est une faiblesse musculaire qui entraîne souvent des difficultés à marcher et une atteinte de la fonction respiratoire. Les patients ont besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer et éventuellement d'une ventilation assistée pour mieux respirer.
Le traitement de la maladie de Gaucher correspond en l'administration d'une forme modifiée de l'enzyme, la glucocerbrosidase, par une injection intraveineuse toutes les deux semaines. Ce moyen thérapeutique permet l'arrêt de la progression de la maladie et permet, dans certains cas, de limiter les symptômes associés.
gauchère. Personne qui se sert de la main gauche de façon habituelle.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que chacun des deux parents, non malades, doit être porteur du gène muté pour transmettre la maladie à un enfant (ils sont porteurs sains du gène).
Les myosites (ou myopathies inflammatoires) constituent un groupe de maladies rares auto-immunes du muscle, c'est-à-dire des maladies dans lesquelles le système immunitaire, chargé de protéger l'organisme contre des attaques extérieures (microbe, virus…), se dérègle et s'attaque à l'organisme (ici le muscle).
La maladie de McArdle (ou glycogénose de type V) est une myopathie métabolique caractérisée par une intolérance à l'effort qui se manifeste par une fatigue rapide, des myalgies et des crampes musculaires exacerbées par l'effort. Fréquemment, une dyspnée complète le tableau clinique.
Les amyotrophies spinales sont des maladies d'origine génétique qui touchent les cellules nerveuses qui commandent les muscles : les motoneurones. Elles se manifestent par une faiblesse musculaire de gravité variable, qui peut débuter à la naissance, dans l'enfance ou à l'âge adulte.
La maladie de Verneuil est une maladie inflammatoire chronique du follicule pileux aussi appelée hidrosadénite ou hidrosadénite suppurée. Elle se caractérise par l'apparition de nodules cutanés douloureux et d'abcès provoqués par une inflammation des glandes sudoripares.
Des facteurs génétiques ont été mis en cause, la transmission de la maladie serait autosomique dominante avec une pénétrance variable ce qui signifie que la maladie n'est pas systématiquement transmise à toutes les générations et que d'autres facteurs existent. Le tabac est considéré comme un facteur favorisant.
La maladie de Verneuil est en effet souvent confondue avec de simples poils incarnés, une furonculose ou de l'acné sévère. Il n'existe aujourd'hui aucun traitement curatif ou réellement efficace pour éviter l'apparition récurrente des boutons et furoncles, seulement des traitements symptomatiques.
L'amylose est un vaste groupe de maladies caractérisées par la présence de dépôts de protéines insolubles dans les tissus. Les principaux organes concernés sont le rein, le cœur, le tube digestif, le foie, la peau, le nerf périphérique, l'œil.