On regroupe sous le terme de syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) un ensemble de 13 sous-types différents d'anomalies du tissu conjonctif, ou collagène. Il s'agit du tissu de soutien le plus abondant présent dans notre organisme.
Les personnes SED/HSD peuvent avoir un corps hyper-réactif à la douleur : des sensations tactiles ou des organes profonds étant perçus sur un mode douloureux tout comme si ce corps « était à vif » (Hamonet).
Le SED (Syndrome d'Ehlers Danlos) est une pathologie du tissu conjonctif, d'origine génétique, qui touche 75% du corps. Le syndrome d'Ehlers-Danlos est un groupe de maladies génétiques caractérisées par une anomalie du tissu conjonctif, c'est-à-dire des tissus de soutien.
Le SED est une maladie rare, génétique, héréditaire et orpheline. Elle se situe dans la catégorie des handicaps invisibles intermittents.
un rhumatologue pour écarter les pathologies rhumatismales ou cerner les symptômes pouvant être en lien avec un SED. un médecin interniste pour écarter une maladie auto-immune, une maladie rare autre et/ou suspecter un Syndrome d'Ehlers-Danlos.
Ce sont les orthèses (ou semelles) plantaires, les vêtements compressifs spéciaux, la ceinture lombaire ou mieux lombo-thoracique et diverses orthèses « en prêt-à-porter », distribuées par les orthésistes ou les pharmaciens ou bien fabriquées sur mesures, du cou, du tronc, des genoux, des poignets, des doigts.
Les trois formes les plus fréquentes sont : le type classique, lié aux défauts du collagène V ; le type hypermobile, dont le défaut génétique reste inconnu et le type vasculaire, lié aux défauts du collagène III. Ce dernier type est le plus grave car impliquant un risque vital par rupture artérielle ou digestive.
L'hypermobilité signifie que vos articulations bougent facilement au-delà de l'amplitude normale des mouvements. L'hypermobilité peut affecter les grandes comme les petites articulations, ou les deux, notamment les genoux, les épaules, les coudes, les poignets et les doigts.
Le syndrome de Marfan est une maladie héréditaire rare du tissu conjonctif qui provoque des anomalies oculaires, osseuses, cardiaques, vasculaires, pulmonaires et au niveau du système nerveux central. Ce syndrome est causé par des mutations du gène codant pour une protéine qui s'appelle fibrilline.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos, également appelé la maladie du chewing-gum, regroupe des affections génétiques multiples qui touchent le tissu conjonctif qui représente 80 % du corps. Ce tissu est chargé de lier et de soutenir le corps.
La fibromyalgie, ou syndrome fibromyalgique, est une affection chronique caractérisée par des douleurs diffuses persistantes et une sensibilité à la pression. Le plus souvent, ces douleurs sont associées à d'autres signes évocateurs comme une fatigue intense, des troubles du sommeil, etc.
Les déficiences associées les plus fréquemment déclarées sont les déficiences viscérales et métaboliques (46 % de la population des déficients visuels), les déficiences motrices (43 %), les déficiences intellectuelles ou du psychisme (41 %) ainsi que les déficiences auditives (35 %).
Ce qui caractérise une personne handicapée est donc la gravité et la persistance dans le temps de son incapacité ainsi que les risques de rencontrer des obstacles dans son quotidien. Pour sa part, le terme « personne en situation de handicap » réfère au modèle conceptuel du processus de production du handicap.
Parmi les handicaps invisibles, on peut principalement y recenser : les handicaps mentaux. les handicaps psychiques. les maladies invalidantes (asthme, allergies, diabète..)
Le TDAH doit être reconnu comme handicap cognitif (sur demande auprès de la Maison départementale des personnes handicapées ou "MDPH"), ce qui est possible depuis 2005.
Type 1 : jeunes présentant une déficience intellectuelle légère Type 2 : jeunes présentant une déficience intellectuelle modérée à sévère Type 3 : jeunes présentant des troubles du comportement Type 4 : jeunes présentant une déficience physique (handicap moteur) Type 5 : jeunes malades ou en convalescence (organisé en ...
D'autre part, “psychique” s'emploie comme synonyme du terme “mental”. Cet adjectif désigne tous les phénomènes mentaux. L'un – le psychisme – est donc objet d'étude de l'autre – la psychologie.
La commande SED de Linux fonctionne ligne par ligne : chaque ligne d'un fichier est lue, traitée et restituée individuellement. La principale fonction de la commande SED consiste à rechercher certaines chaînes de caractères pour les remplacer par d'autres caractères.
Le bilan diagnostique
Plusieurs éléments sont pris en compte pour l'établir: Les différents symptômes ressentis par la personne et les signes cliniques identifiés par le médecin lors d'une consultation. L'analyse des liquides biologiques (sang, urines ou autres liquides corporels).
Le syndrome d'Angelman (SA) est une maladie neurodéveloppementale d'origine génétique caractérisée par un déficit intellectuel sévère avec une limitation du langage, voire une absence de communication verbale expressive, des particularités morphologiques, un comportement en apparence joyeux très évocateur, des troubles ...
Rare et héréditaire, elle se manifeste par des troubles moteurs, cognitifs et psychiatriques qui évoluent en dents de scie et s'aggravent progressivement jusqu'à la grabatisation et la détérioration intellectuelle des malades. Le décès survient en moyenne vingt à trente ans après le début des symptômes.