La chorée de Huntington est une maladie héréditaire qui débute par des saccades ou des spasmes involontaires occasionnels ; elle évolue vers la survenue de mouvements involontaires (chorée et athétose) de plus en plus marqués associés à une détérioration mentale et le décès.
La prévalence de la maladie de Huntington est d'environ 5 cas pour 100 000 individus. En France, elle concerne 18 000 personnes : environ 6 000 ont des symptômes et deux fois plus sont porteuses de la mutation génétique qui cause la maladie mais asymptomatiques. Hommes et femmes sont touchés avec la même fréquence.
La maladie de Huntington est une maladie neurologique héréditaire dont les manifestations ont lieu à l'âge adulte. Il n'existe pas de traitement permettant d'en ralentir la progression ou de la guérir. Cette pathologie est due à une mutation dominante dans le gène codant la protéine huntingtine.
TRAITEMENT Il repose sur l'administration de pénicilline, voire l'association d'une corticothérapie en cas de rhumatismes articulaires aigus associés. Les NEUROLEPTIQUES gardent toute leur importance pour agir sur les mouvements anormaux (halopéridol, chlorpromazine).
LE DIAGNOSTIC DE LA MALADIE DE HUNTINGTON
Le diagnostic clinique de la maladie peut se confirmer par un test génétique qui identifie l'expansion dans le gène de la Huntingtine, réalisé après conseil génétique de la signature d'un consentement éclairé à la restitution des résultats lors d'une consultation génétique.
Le chorée est un syndrome, c'est-à-dire un ensemble de symptômes, caractérisé par des mouvements involontaires, irréguliers et d'assez grande amplitude. On distingue plusieurs causes à la chorée : vasculaires, tumorales, endocriniennes, toxiques ou encore médicamenteuses.
- aide d'un psychologue ou d'un psychiatre pour bénéficier d'un soutien psychologique. - des hospitalisations et des cures. - au sein de la famille : la compréhension du comportement du malade, la patience, la solidarité, le dialogue permettront au malade de se sentir entouré, soutenu.
Existe-t-il une recherche pour la maladie de Huntington ? Oui. Le gène situé sur le bras court du chromosome 4 est identifié depuis mars 1993. Les chercheurs travaillent en France et dans le monde à la découverte d'un traitement qui arrêtera le cours actuellement inéluctable de la maladie de Huntington.
n.f. Maladie nerveuse caractérisée par des mouvements involontaires et désordonnés et accompagnés de convulsions des muscles.
La maladie d'Alzheimer.
Dans le cas de Grayson, les deux pieds ont été touchés. Le pied bot est deux fois plus répandu chez les garçons que chez les filles. Dans la plupart des cas, le pied semble tordu vers l'intérieur au niveau de la cheville. Le pied bot affecte l'un ou les deux pieds d'un enfant.
Samuel Huntington en 2004 au Forum économique mondial de Davos. Samuel Huntington, né le 18 avril 1927 à New York et mort le 24 décembre 2008 à Martha's Vineyard dans le Massachusetts, est un professeur américain de science politique, connu pour son livre intitulé Le Choc des civilisations paru en 1996.
Tel le malade imaginaire, l'hypocondriaque se croit malade à cause de symptômes qu'il s'invente ou qu'il exagère.
La Sclérose Latérale Amyotrophique (SLA) ou maladie de Charcot est la plus fréquente des maladies du neurone moteur. Elle se caractérise par une perte progressive des neurones moteurs du cerveau et de la moelle.
Elle se manifeste par des nodules (formations cutanées arrondies et saillantes) douloureux, et des abcès (amas de pus collecté dans une cavité). Elle évolue vers des écoulements de pus, des fistules (canal d'où s'écoule un liquide) et une cicatrisation en relief (cicatrisation hypertrophique).
La dystonie est à la fois un symptôme et le nom d'un groupe de maladies, appelées dystonies. Le symptôme, ou la manifestation physique, correspond à des contractions prolongées, involontaires des muscles d'une ou de plusieurs parties du corps, entraînant souvent une torsion ou une distorsion de cette partie du corps.
La dysarthrie est une incapacité à articuler les mots de façon normale. L'élocution peut être saccadée, hachée, chuchotante, irrégulière, imprécise ou monotone, mais les personnes peuvent comprendre le langage et l'utiliser correctement.
Les maladies dégénératives sont des pathologies qui entraînent une dégradation progressive d'un ou plusieurs organes. Souvent d'origine génétique, elles peuvent être dues à une forte et longue exposition à des produits biologiques et toxiques.
L'anosognosie signifie l'absence de prise de conscience ou une prise de conscience amoindrie des troubles. Elle est fréquente chez les patients souffrant de maladie d'Alzheimer ou d'autres types de démences.
Définition de la bradykinésie
La bradykinésie étant une lenteur des mouvements volontaires elle est susceptible d'entraîner une akinésie dans la mesure où la personne va appréhender la réalisation d'un geste qu'elle ne maîtrise pas bien.
On appelle mouvements involontaires ou mouvements anormaux involontaires une activité motrice indépendante de la volonté, survenant à l'état de veille. Pour la plupart d'entre eux, mais pas pour tous, ils résultent d'un dysfonctionnement ou d'une lésion des noyaux gris centraux.