Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Prader-Willi ? Une simple prise de sang, chez l'enfant, permet de diagnostiquer le SPW sans en déterminer le mécanisme grâce à une technique de biologie moléculaire appelée « étude de la méthylation ».
Le syndrome de Prader-Willi (SPW) est une maladie génétique rare, qui se caractérise par un dysfonctionnement hypothalamohypophysaire associé à une hypotonie majeure pendant la période néonatale et les deux premières années de vie.
Le syndrome de Noonan est un syndrome d'origine génétique qui se manifeste par un aspect particulier des traits du visage, des malformations du cœur, une anomalie de la coagulation du sang et une petite taille. Il existe parfois un déficit intellectuel et un retard d'acquisition du langage.
La trisomie 9 complète et homogène est une anomalie chromosomique rare (moins de 50 cas décrits) (1). Elle conduit dans près de 80% des cas à un arrêt spontané de la grossesse ne dépassant pas les 22-24 SA et dans moins de 20% des cas à un décès quelques heures après la naissance (2).
Il se caractérise principalement par un retard de croissance et de développement, un déficit intellectuel, une asymétrie/hypotonie corporelle, des anomalies cardiaques congénitales, des anomalies génito-urinaires (cryptorchidie, micropénis, clitoris large, gonflement labial) et une hyperpigmentation cutanée anormale.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype variable, allant d'une présentation avec des anomalies mineures et un développement normal, à une présentation intermédiaire avec un retard de croissance intra-utérin, une anomalie de la pigmentation cutanée, une asymétrie craniofaciale et corporelle, des ...
Définition : Le syndrome Kabuki (SK) est un syndrome malformatif rare congénital caractérisé par un retard de croissance pré et post natal, un déficit intellectuel, des variations morphologiques faciales (le nom du syndrome Kabuki est issu de l'évocation du maquillage des acteurs de théâtre japonais), et diverses ...
Le syndrome de West ou spasmes infantiles associe, chez un nourrisson, des spasmes axiaux en salves, une détérioration psychomotrice et un tracé EEG intercritique hypsarythmique. C'est le type le plus fréquent d'encéphalopathie épileptique.
Il désigne la propension des otages ayant partagé longtemps la vie de leur geôlier à sympathiser avec eux et à adopter leur point de vue. L'histoire du syndrome remonte à un hold-up dans une banque commis à Stockholm en 1973 par deux évadés de prison qui prennent en otage quatre employés.
C'est une maladie idiopathique c'est-à-dire que les causes sont généralement inconnues. "Mais il existe des facteurs de risques tels que l'arrière du pied varus. Cette malformation du pied se manifeste par l'os du talon qui a tendance à rentrer à l'intérieur et augmenter la pression sur l'os naviculaire.
La maladie de Steinert est due à une anomalie génétique située sur le chromosome 19. Il s'agit de la répétition en quantité élevée d'une petite séquence d'ADN (triplet de nucléotides CTG) au niveau du gène DMPK (pour dystrophia myotonica protein kinase).
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
La trisomie 21 – parfois appelée syndrome de Down – a été découverte en 1959 par un groupe de médecins français : Marthe Gautier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin. Le terme “trisomie” souligne l'anomalie génétique avec 3 chromosomes – tri – au lieu de deux sur le chromosome 21, d'où l'appellation trisomie 21.
Perte du sens des réalités, intolérance à la contradiction, actions à l'emporte-pièce, obsession de sa propre image et abus de pouvoir... Ce seraient quelque uns des symptômes d'une maladie mentale liée à l'exercice du pouvoir, le syndrome d'hubris.
Symptômes du syndrome de Volkmann
Une perte de la sensibilité et des mouvements de la main ; Des sensations de picotements dans la main ; Une cyanose de la main, qui est provoquée par un manque d'oxygénation et qui se manifeste par une coloration bleutée de la main ; Des douleurs ressenties dans l'avant-bras.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable. Il se caractérise principalement par une dysplasie pigmentaire cutanée le long de la ligne de Blaschko, une asymétrie corporelle, une dysplasie de l'émail, ainsi qu'un retard de croissance et de développement.
Anomalie autosomique rare définie par la présence de trois copies du chromosome 8 dans certaines cellules de l'organisme, caractérisée cliniquement par une dysmorphie faciale, des plis palmaires et plantaires généralement profonds, une légère déficience intellectuelle et des anomalies articulaires, urinaires, ...
Avec quatre ans de plus que Thierry, Kenny Cridge est la personne avec trisomie 21 la plus âgée au monde ; en février 2019, cet Américain soufflera ses 79 bougies. Un record incrit dans le Guinness book qui donne de l'espoir à environ 60 000 personnes vivant avec ce handicap en France.
Un syndrome rare d'anomalie chromosomique, de phénotype très variable pouvant aller d'une présentation asymptomatique à des patients présentant un déficit intellectuel sévère, un retard de développement, un trouble de l'apprentissage (surtout de la parole) et une légère dysmorphie craniofaciale (incluant une micro-/ ...
La trisomie 17p est une anomalie chromosomique rare résultant de la duplication du bras court d'un chromosome 17 et caractérisée par un retard de croissance pré et post-natal, un retard de développement, une hypotonie, des anomalies digitales, une malformation cardiaque congénitale et une dysmorphie faciale.
La trisomie 20p est une maladie chromosomique résultant de la duplication de tout ou partie du bras court du chromosome 20. Elle est le plus souvent caractérisée par une croissance normale, un déficit intellectuel léger à modéré, un trouble du langage et de la coordination et une dysmorphie faciale.