Pour les femmes enceintes Souvent, pour se prémunir de toute responsabilité médico légale, les médecins le prescrivent d'office ou insistent pour qu'il soit réalisé. Mais la femme est libre de refuser le dépistage combiné et le DPNI. Le dépistage de la trisomie 21 n'est pas un simple test.
La stratégie adoptée à l'heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le dépistage combiné qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Génétique. La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
Dans la moitié des cas (c'est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents qui a deux chromosomes 21, mais avec un de ces chromosomes transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple ci-dessous) : il est porteur d'une translocation équilibrée.
Échographie : mesure de la clarté nucale
Entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, votre médecin ou votre sage-femme pourrait vous proposer une échographie pour mesurer la clarté nucale du foetus, c'est-à-dire l'espace entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale.
Parmi ces facteurs, on note une irradiation parentale [19], les contraceptifs oraux [20], les anticorps antithyroïdiens [21], les saisons [22], la parité [23], le diabète maternel [24], la consanguinité [25] et certains polymorphismes génétiques [26] ou chromosomiques [27].
Chaque année, environ 3 000 à 5 000 enfants naissent avec cette anomalie chromosomique. Il y aurait environ 250 000 familles touchées par le syndrome de Down aux États-Unis d'Amérique.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
Est-ce que la trisomie 21 existe chez la race noire? L'être humain peut avoir différentes couleurs de peau mais il n'existe qu'une seule espèce d'Homme. Nous sommes donc tous sujet aux mêmes maladies chromosomiques. La trisomie 21 peut toucher n'importe quel être humain, indépendamment de sa couleur de peau.
Diagnostic à la naissance
Parfois c'est à la naissance que le handicap de la trisomie 21 est suspecté. Les signes visibles, à l'œil, ne suffisent pas pour qu'un diagnostic soit posé; dans tous les cas, la confirmation par un caryotype est nécessaire. La tête du bébé est plus petite que la normale.
Un test qui s'intègre au dépistage actuellement proposé
La HAS recommande l'intégration de l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50.
Des chercheurs français ont mis au point une thérapie qui améliore les fonctions cognitives des personnes avec trisomie 21, via l'injection pulsatile de GnRH, hormone clé de la reproduction et de la cognition.
Le seuil limite pour la mesure de la clarté nucale est de 3,5 mm. Si la mesure est moins de 3,5 mm, elle est dite « normale »; mais si elle est de 3,5 mm ou plus, on la dit « augmentée ». De plus, cette échographie examine les organes du bébé, comme le cœur et le cerveau.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Premier enseignement de ce vaste décryptage : les malformations cardiaques et les infections respiratoires sont sans surprise les principales causes de mortalité chez les trisomiques. Ils souffrent aussi plus souvent de démences (type maladie d'Alzheimer) et d'hypothyroïdie.
Donc, même si une grossesse est relativement peu probable entre deux adultes trisomiques, elle est possible.
L'échographie des semaines 11-14 (clarté nucale) doit se faire entre 11 semaines et deux jours et 13 semaines et trois jours de votre grossesse.
Trisomie 21 : les facteurs de risque
Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes. Ainsi, à 35 ans, les risques de concevoir un enfant atteint de trisomie 21 sont de 1 sur 400. À 45 ans, ils sont de 1 sur 35.
Dans la trisomie 21, le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Le chromosome 21 est le plus petit des chromosomes, il compte environ 255 gènes. C'est la présence de ce chromosome supplémentaire qui déséquilibre l'ensemble du fonctionnement du génome et de l'organisme.
Sur l'écran échographique, le bébé bouge. Il bouge bien. Il bouge beaucoup. La technicienne nous présente le cœur, le cerveau, les membres, elle prend les mesures, ses gestes sont rapides et assurés, elle est sérieuse, peu volubile – blasée?
On peut effectivement estimer le risque de trisomie 21 par analyse de l'ADN du fœtus dans le sang maternel. Ce dépistage prénatal non invasif est proposé aux femmes enceintes dont le calcul de risque de trisomie 21 n'est pas très élevé.
La clarté nucale est une mesure échographique de l'espace sous-cutané situé entre la peau et la colonne cervicale du fœtus. La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales.