La stratégie adoptée à l'heure actuelle pour évaluer la probabilité que le fœtus soit porteur de la trisomie 21, est le dépistage combiné qui associe l'âge maternel, les marqueurs sériques maternels et l'échographie, que ce soit au premier ou au deuxième trimestre de la grossesse.
Depuis 2017, un nouveau dépistage prénatal peut être réalisé à partir d'une prise de sang effectuée chez la femme enceinte dont le niveau de risque est plus important : il consiste à analyser l'ADN du fœtus en isolant le sang fœtal présent en très faible quantité dans le sang maternel.
Le risque de trisomie 21 augmente avec l'âge. Il est de 1 cas pour 1600 naissances chez les mères âgées de 20 ans, 1 pour 900 à 30 ans, 1 pour 380 à 35 ans, 1 pour 20 à 45 ans.
La trisomie 21 constitue l'une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes à la naissance. L'incidence est d'environ 1 cas pour 770 naissances vivantes dans la population générale.
Un test qui s'intègre au dépistage actuellement proposé
La HAS recommande l'intégration de l'analyse de l'ADN libre circulant dans le sang maternel du chromosome 21 (ADN LC T21) lorsque le risque estimé de trisomie 21 fœtale est compris entre 1/1000 et 1/50.
Dans la moitié des cas (c'est à dire pour 2,5% de toutes les trisomies 21) cette translocation est héritée d'un des parents qui a deux chromosomes 21, mais avec un de ces chromosomes transloqué sur un autre chromosome (sur le 14 dans l'exemple ci-dessous) : il est porteur d'une translocation équilibrée.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge.
Chaque année, environ 3 000 à 5 000 enfants naissent avec cette anomalie chromosomique. Il y aurait environ 250 000 familles touchées par le syndrome de Down aux États-Unis d'Amérique.
Le syndrome de Down se caractérise par la présence d'un troisième chromosome 21 surnuméraire. Le chromosome supplémentaire provient rarement du père et le risque pour un couple d'avoir un enfant avec un chromosome supplémentaire augmente progressivement avec l'âge de la mère.
Le test est constitué de deux prises de sang et parfois aussi d'une échographie (clarté nucale). La probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 augmente avec l'âge de la femme enceinte.
Une deuxième prise de sang est réalisée au 4e mois de grossesse pour le test intégré. La prise de sang du premier trimestre va permettre d'évaluer l'HCG libre et la PAPP-A (Pregnancy-Associated Plasma Protein A).
L'échographie des semaines 11-14 (clarté nucale) doit se faire entre 11 semaines et deux jours et 13 semaines et trois jours de votre grossesse.
L'espérance de vie des personnes porteuses de trisomie 21 est aujourd'hui de 60-65 ans contre une vingtaine d'années au siècle dernier.
Des chercheurs français ont mis au point une thérapie qui améliore les fonctions cognitives des personnes avec trisomie 21, via l'injection pulsatile de GnRH, hormone clé de la reproduction et de la cognition.
Dans la très grande majorité des cas, l'anomalie est portée par l'ovocyte. En effet, le vieillissement des ovocytes est à l'origine d'anomalies méiotiques favorisant la survenue d'une trisomie. Cet aspect physiopathologique explique que le risque de T21 soit directement lié à l'âge maternel.
Le seuil limite pour la mesure de la clarté nucale est de 3,5 mm. Si la mesure est moins de 3,5 mm, elle est dite « normale »; mais si elle est de 3,5 mm ou plus, on la dit « augmentée ». De plus, cette échographie examine les organes du bébé, comme le cœur et le cerveau.
La prise de sang de dépistage de la trisomie 21 est à réaliser à partir de la 12ème semaine d'aménorrhée (10ème semaine de grossesse). L'examen consiste à prélever le sang de la femme enceinte qui peut venir à n'importe quel moment de la journée puisqu'il n'est pas nécessaire d'être à jeun.
Le risque pour cette femme d'avoir un enfant trisomique est donné par la formule : Risque combiné = f(AFP) X f(hCG) X risque lié à l'âge.
Est-ce que la trisomie 21 existe chez la race noire? L'être humain peut avoir différentes couleurs de peau mais il n'existe qu'une seule espèce d'Homme. Nous sommes donc tous sujet aux mêmes maladies chromosomiques. La trisomie 21 peut toucher n'importe quel être humain, indépendamment de sa couleur de peau.
Premier enseignement de ce vaste décryptage : les malformations cardiaques et les infections respiratoires sont sans surprise les principales causes de mortalité chez les trisomiques. Ils souffrent aussi plus souvent de démences (type maladie d'Alzheimer) et d'hypothyroïdie.
80 ans au compteur ! « A notre connaissance Michel est bien le trisomique le plus âgé de France » confie sa sœur Chantal présente ce mardi matin avec son fils, sa fille et son gendre, au foyer Castel Saint-Louis d'Ordan-Larroque (Gers) pour fêter un « joyeux anniversaire » à son frère aîné.
Questions - Réponses
Un adulte trisomique 21 peut-il avoir un enfant? Une femme porteuse de trisomie 21 a une fertilité normale. Par contre, les hommes porteurs de trisomie 21 ont une fertilité diminuée ou absente. L'enfant de parent(s) porteurs a un risque élevé d'être lui-même porteur de l'anomalie.
Donc, même si une grossesse est relativement peu probable entre deux adultes trisomiques, elle est possible.
Handicap mental (ou déficience intellectuelle)
La trisomie 21 est la forme la plus connue de handicap mental, et vient d'une anomalie chromosomique.