Diagnostic. Le diagnostic du syndrome de Klinfelter est parfois difficile et fait de manière tardive. Une prise de sang permet d'analyser le nombre de chromosomes sur des cellules sanguines et de le confirmer. Une consultation en génétique médicale est ensuite proposée à la famille.
l Comment fait-on le diagnostic du syndrome de Klinefelter ? Le diagnostic est rarement posé à la naissance mais peut l'être à la puberté. Il est sug- géré par la présence de petits testicules et/ou par un développement anormal des glandes mammaires.
Le diagnostic de syndrome de Klinefelter est suspecté sur à l'examen clinique d'un adolescent ayant de petits testicules et une gynécomastie. Beaucoup d'hommes sont diagnostiqués au cours d'un bilan d'infertilité (la majorité des patients de sexe masculin non mosaïques 47,XXY sont probablement in- ou peu fertiles).
Le caryotype le plus souvent rencontré comprend 44 chromosomes non sexuels et 3 chromosomes sexuels, XXY, mais il est possible d'observer jusqu'à quatre chromosomes X. La cause exacte de cette anomalie n'est pas connue, mais un âge maternel avancé lors de la conception pourrait jouer un rôle.
Le syndrome de Klinefelter est une variante chromosomique fréquente atteignant uniquement les hommes. Il est lié à la présence d'un chromosome X supplémentaire, la formule chromosomique étant alors 47,XXY.
Le syndrome de Klinefelter est l'anomalie des chromosomes sexuels la plus fréquente. Il touche 1 nouveau-né garçon sur 500. Généralement le chromosome X surnuméraire est transmis par la mère.
Le dépistage prénatal le plus pratiqué est l'imagerie par échographie, qui fait partie du suivi médical de chaque femme enceinte en France.
Le syndrome de Klinefelter est défini par une trisomie des chromosomes sexuels, avec deux chromosomes X et un chromosome Y. Les enfants atteints sont des garçons stériles. Cette anomalie chromosomique est relativement fréquente, puisqu'elle toucherait 1 naissance sur 1 200.
Le caryotype consiste à observer l'ensemble des chromosomes constituant le patrimoine génétique d'un individu. Une étape de culture des cellules est nécessaire (2 à 3 semaines) afin que les chromosomes puissent être observés au microscope au moment où ils se divisent. C'est le seul moment où ils sont visibles.
Pour les prises de sang, il suffit de se rendre dans un laboratoire d'analyses médicales, qui réalisera le caryotype ou qui l'adressera à un laboratoire agréé. En cas de ponction ou de diagnostic prénatal, le rendez-vous doit être pris dans une clinique ou dans un hôpital.
Le syndrome du mâle XX (ou syndrome de De la Chapelle ) est caractérisé chez une personne de caryotype XX, possédant par ailleurs un phénotype masculin. Cette forme d'intersexuation est due à une translocation du gène SRY du Y vers le X. Le syndrome doit son nom à son découvreur, Albert de la Chapelle.
Des variantes des gènes dans d'autres cellules peut provoquer une maladie qui ne sera pas transmise aux enfants (car les spermatozoïdes ou les ovules ne sont pas affectés). La présence de deux copies d'un gène anormal peut être à l'origine de maladies ou troubles graves, comme la mucoviscidose.
Habituellement le caryotype humain est composé de 46 chromosomes soit 23 paires, dans le cas de ce syndrome il y a 2x23+1 (2n+1) chromosomes, correspondant à une disomie appelée disomie Y (présence de 2 chromosomes Y).
Réaliser le Caryotype
Le caryotype est réalisé au laboratoire Drouot sans rendez-vous. Le jour de votre prélèvement, le laboratoire vous demandera : la prescription médicale, le bon demande et consentement. Cet examen est pris en charge par la Sécurité Sociale.
Chez les mammifères, les mâles et les femelles se distinguent non seulement par leur dimorphisme sexuel mais également par leurs chromosomes et par quelques gènes. Les mâles possèdent deux hétérochromosomes X et Y, tandis que les femelles possèdent une paire XX.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Sur internet, des tests ADN sont proposés pour des prix allant de 200 à 500 EUR. Dans le cadre d'une procédure judiciaire, il faut compter environ 300 EUR par personne impliquée, soit généralement au total un minimum de 900 EUR (prélèvements relatifs à la mère, au père présumé et à l'enfant).
Le caryotype
Cet examen permet de détecter des anomalies du nombre des chromosomes comme par exemple dans le syndrome de Klinefelter où il existe un chromosome X surnuméraire (caryotype XXY) soit une anomalie d'appariement d'un morceau de chromosome au sein d'une paire (translocation).
Eurofins Biomnis, en tant que laboratoire de biologie médicale, dispose des autorisations nécessaires à la réalisation des examens de génétique entrant dans la catégorie du dépistage prénatal, du diagnostic prénatal ou de l'étude des caractéristiques génétiques d'un individu.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives.
Le syndrome de Turner est une anomalie chromosomique entraînant le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionnement des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations telles que des anomalies du cœur et des reins, des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
La trisomie 18 est incurable. Environ 50 % des enfants touchés décèdent au cours de la première semaine de vie, et seuls 5 à 10 % survivent jusqu'à 1 an. Cependant, depuis peu, les personnes atteintes de trisomie 18 vivent plus longtemps, et il y a maintenant des adultes atteints de trisomie 18.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Il est réalisé en laboratoire par des praticiens possédant un agrément de l'Agence de la biomédecine. Son objectif : identifier des anomalies, qui peuvent concerner soit la composition de votre ADN, soit le nombre ou la forme de vos chromosomes.
Qu'il s'agisse de la prise de sang réalisée dans le cadre du triple test ou du DPNI, le test est possible à partir de la 12ème semaine d'aménorrhée (10ème semaine de grossesse). Si le dépistage n'a pas pu être faite au premier trimestre, il reste possible au deuxième trimestre de la grossesse.