L'amylose AL est une hémopathie maligne de pronostic réservé; Le traitement fait appel à une chimiothérapie classique type Melphalan-Dexamethasone ou des thérapies ciblées pour les formes de bon pronostic alors que pour les formes avancées seules ces dernieres sont recommandés.
Pour moi, le contact avec l'association des patients est crucial pour rompre l'isolement face à cette maladie rare encore trop peu connue par les soignants. Le contact avec d'autres patients me semble important. L'association me permet également de suivre l'évolution de la recherche.
Symptômes de l'amylose
Les signes fréquents de l'amylose sont une asthénie et une perte de poids. Les autres symptômes de l'amylose dépendent de la localisation des dépôts amyloïdes. , qui peuvent entraîner un essoufflement, une faiblesse ou un évanouissement.
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'amylose AA à ce jour mais en traitant la pathologie responsable de l'inflammation, on peut espérer la stabilisation voire la régression de l'amylose AA.
Les origines de la maladie
L'amylose est causée par la modification de la structure moléculaire d'une protéine, la rendant insoluble dans l'organisme. La protéine forme alors des dépôts moléculaires : la substance amyloïde.
L'amylose ATTR héréditaire (hATTR) est une maladie héréditaire évolutive causée par une mutation génétique qui entraîne le mauvais repliement des protéines de transthyrétine (TTR). Il en résulte la formation de fibrilles amyloïdes pouvant se déposer dans les nerfs, le cœur et/ou le tractus gastro-intestinal (GI).
Les traitements actuellement disponibles permettent la stabilisation voire la régression de l'amylose (12). autogreffe de cellules souches, immunothérapie, et thérapies ciblées. La transplantation cardiaque seule ou combinée (rein ou foie) peut être réalisée.
L'insuffisance cardiaque traduit une incapacité du cœur à assurer une bonne circulation sanguine en fonction des besoins de l'organisme. Elle fait généralement suite à un infarctus du myocarde au cours duquel des cellules musculaires cardiaques meurent.
Le diagnostic d'amylose nécessite l'analyse de tissus obtenus par des prélèvements d'organes (biopsies). On utilise essentiellement les biopsies des glandes salivaires de la face interne de la lèvre (geste peu agressif), du tube digestif faite au cours d'un examen endoscopique, ou la biopsie rénale.
Ces deux molécules constituent l'amidon. L'amylopectine, avec sa structure ramifiée, offre une multitude de sites d'attaques par les enzymes qui la dégradent rapidement en glucose. L'amylose, plus linéaire, est dégradée lentement.
L'amylose est une maladie sévère qui peut évoluer jusqu'à la destruction des organes atteints. Elle revêt deux formes : une forme héréditaire et une forme non héréditaire. C'est une maladie rare qui touche moins de 6 à 8% de la population mondiale, soit une personne sur 7000, explique Jean Michel Karam.
L'amylose est une pathologie liée au dépôt de protéines anormales, qui s'accumulent progressivement dans les tissus et les organes, perturbant leur fonctionnement.
L'amylose est la manifestation de plusieurs maladies systémiques. La caractéristique commune de ces maladies est une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui se déposent et envahissent progressivement les tissus empêchant leur bon fonctionnement.
VYNDAQEL 61 mg en pratique
Lorsque les lésions cardiaques liées à l'amylose sont plus avancées, comme dans la classe III de la NYHA, la décision de débuter ou de poursuivre le traitement doit être prise à la discrétion d'un médecin compétent dans la prise en charge des patients atteints d'amylose ou de cardiomyopathie.
La fièvre méditerranéenne familiale (FMF) est une maladie héréditaire autosomique récessive : le gène muté (MEFV) est situé sur le chromosome 16, il code une protéine appelée pyrine qui est constituante de l'inflammasome pyrine : une structure protéique capable d'activer l'inflammation par certains globules blancs (les ...
D'après leurs conclusions, un patient qui prend un médicament à base de diclofénac, comme c'est le cas du Voltarène, a 20 % plus de risques de faire une crise cardiaque, un accident vasculaire cérébral (AVC) ou d'avoir de l'arythmie qu'un patient qui prend du paracétamol ou de l'ibuprofène.
Infarctus du myocarde (IDM)
Complications. La cardiomyopathie peut causer d'autres maladies du cœur. Insuffisance cardiaque – parce que le cœur n'est pas en mesure de pomper efficacement le sang hors du cœur. Caillots sanguins – qui peuvent se former dans le cœur lorsque le sang n'en est pas expulsé efficacement.
Chaque individu possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.