L'enfant drépanocytaire a ainsi un manque de globules rouges, ce qu'on appelle une anémie : cela peut se traduire par une fatigabilité, un essoufflement, une lenteur. Parfois, l'anémie s'aggrave brutalement, et l'enfant doit alors recevoir une transfusion de globules rouges.
une inflammation et un gonflement des articulations, dus à une situation de crise vaso-occlusive (obstruction des vaisseaux sanguins par les globules rouges rigides) ; la drépanocytose donne les yeux jaunes, mais aussi un jaunissement de la peau ; des blocages sanguins dans le foie et la rate.
Une aggravation de l'anémie, la présence de fièvre, d'essoufflement avec douleurs dans les os longs, l'abdomen et le thorax peuvent indiquer une crise drépanocytaire. Un examen sanguin appelé électrophorèse permet d'établir la présence de la drépanocytose.
Le dépistage de la drépanocytose est effectué grâce à l'analyse de l'hémoglobine par électrophorèse. Cette méthode permet de détecter la présence d'hémoglobine anormale, qui se « déplace » plus lentement que l'hémoglobine normale lorsqu'on la fait migrer sur un support spécial.
La personne est AS, si l'un de ses deux parents lui a transmis le gène S, elle n'est pas malade mais peut transmettre la maladie, on l'appelle aussi porteur sain du trait drépanocytaire. La personne est SS si ses deux parents lui ont transmis le gène S, elle est malade.
La drépanocytose est une maladie génétique héréditaire à transmission dite autosomique récessive : chacun des parents doit transmettre le gène muté à l'enfant pour que la maladie se déclare chez ce dernier. Lorsqu'on a reçu un seul allèle muté, on est porteur sain.
La prévention de la drépanocytose est proposée dans le cadre d'un traitement de FIV qui consiste en un Diagnostic Génétique Pré-Implantation (DPI) sur les embryons qui seront créés in vitro après le protocole de FIV.
Les progrès dans la prise en charge de la maladie ainsi qu'un diagnostic plus précoce ont permis d'augmenter significativement l'espérance de vie moyenne des personnes atteintes de drépanocytose : elle est aujourd'hui de plus de 40 ans alors qu'elle était inférieure à 20 ans avant les années 1980.
Ne pas consommer du lait cru ou non pasteurisé, ni d'autres produits laitiers (fromages). Assurez-vous que ces aliments portent l'étiquette « pasteurisé ». une bactérie appelée la salmonelle qui peut s'avérer particulièrement dangereuse chez les enfants atteints de drépanocytose.
Elle est due à une anomalie de structure de l'hémoglobine qui conduit à la formation de l'hémoglobine S anormale (Hb S). Les syndromes drépanocytaires majeurs sont représentés par les homozygotes SS et doubles hétérozygotes SC, SDPunjab, Sß thalassémique, SOArab et SE.
La drépanocytose est une maladie qui demeure incurable pour la plupart des personnes qui en sont atteintes. Cependant, des traitements permettent de réduire les symptômes et de prévenir la survenue de complications.
Dans la forme la plus fréquente et la plus grave de la drépanocytose, les malades ont deux gènes S, transmis donc par les deux parents : ils sont dits SS, c'est l'anémie falciforme. Dans d'autres formes de la maladie, l'hémoglobine S est associée à d'autres anomalies de l'hémoglobine : c'est le cas de la forme SC.
Les enfants ayant une drépanocytose ont besoin de soins spécialisés. La prise en charge inclut la prévention de l'infection, l'administration de suppléments d'acide folique en raison de l'hémolyse chronique et le fait d'envisager un traitement à l'hydroxyurée.
Elles doivent également essayer de ne pas avoir trop chaud, trop froid, ou d'être trop fatiguées. - Les enfants peuvent et doivent participer à des activités sportives pour rester en bonne santé. Toutefois, il est important de ne pas exagérer, de se reposer en cas de fatigue et de boire beaucoup d'eau.
Assurez-vous de manger des protéines et des aliments de bonne qualité énergétique avec un apport suffisant en calorie. Les aliments d'origine animale tels que la volaille, le poisson, les oeufs et les produits laitiers sont de bonnes sources de protéines.
Si l'un des parents est hétérozygote AS et l'autre parent normal (AS/AA), le risque de transmission du gène est de 50 %, les enfants porteurs étant alors tous hétérozygotes AS. Si les deux parents sont hétérozygotes (AS/AS), le risque de transmission du gène est de 75% (risque AS = 50% et risque SS = 25%).
Les principales complications drépanocy- taires aiguës sont la crise vaso-occlusive osseuse, le syndrome thoracique aigu, l'accident vasculaire cérébral, le priapisme aigu et l'anémie aiguë.
Pour éliminer les déchets, un drépanocytaire est obligé d'uriner beaucoup plus qu'un individu non drépanocytaire. Donc il est obligé de boire en conséquence. C'est pour cette raison que l'on donne comme conseil au drépanocytaire de boire beaucoup. Toute déshydratation peut conduire rapidement à la crise.
Cela peut causer des douleurs ainsi que d'autres problèmes graves. La drépanocytose se transmet lorsqu'un enfant reçoit deux gènes de bêta-globine falciforme - soit un de chaque parent. Ainsi, un enfant ne peut être atteint de drépanocytose que si ses deux parents ont au moins un gène de bêta-globine anormal.
Pourquoi les drépanocytaires ont les yeux jaunes ? Les yeux jaunes sont le seul signe visible de la maladie de la drépanocytose. Cela est dû aux globules rouges qui en se cassant libèrent un pigment jaune, la bilirubine).
La carence en vitamine D est fréquente chez les personnes atteintes de drépanocytose.
Boire beaucoup et régulièrement est essentiel en cas de douleur. Cela va aider les globules rouges bloqués à circuler de nouveau dans les vaisseaux sanguins. Plus on boit, moins on a mal ! Réchauffer la zone douloureuse permet d'atténuer la douleur.
La drépanocytose est héréditaire, de la même manière que l'on hérite de la couleur des yeux, de la peau et des cheveux. Un sujet drépanocytaire porte la maladie depuis sa naissance. Cette maladie n'est pas contagieuse.
Ainsi, trop de globules rouges se nomme « polyglobulie ». Cela survient par exemple lorsque le sportif se dope par l'érythropoiéne » ou EPO. La polyglobulie favorise le risque de voir le vaisseau s'obstruer réalisant une thrombose comme une phlébite dont le risque est l'embolie pulmonaire.