Le premier rendez-vous pourrait durer de 60 à 90 minutes. Les généticiens et les conseillers en génétique vous poseront des questions sur les antécédents médicaux du patient, les antécédents de la grossesse de sa mère et les antécédents médicaux d'autres membres de la famille.
Plusieurs situations justifient de consulter un généticien, le spécialiste des maladies génétiques et de l'hérédité : Diagnostiquer une maladie, en présence de symptômes ; Prédire le risque de développer une maladie, en l'absence de symptômes. On parle de test présymptomatique.
Le test génétique est conduit à partir d'une simple prise de sang. La recherche des mutations suspectées est un processus long et méticuleux : l'analyse nécessite un travail de plusieurs mois (6 mois en moyenne).
Qui consulte un médecin généticien ? Le patient peut être adressé par un médecin généraliste ou spécialiste, ou consulter de lui-même. Quand le patient présente les signes d'une maladie, le médecin traitant peut recourir à la consultation de génétique pour obtenir une aide au diagnostic.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
A partir de la prise de sang, le laboratoire procède à une analyse de biologie médicale sur votre matériel génétique ADN (ou chromosomes). Le but ? Rechercher et identifier d'éventuelles anomalies génétiques à l'origine de dysfonctionnements, selon l'indication de prescription.
La consultation d'oncogénétique permet de proposer un dépistage et une surveillance personnalisés aux personnes ayant une prédisposition familiale au cancer. Son nom provient de « onco » qui signifie « cancer », et « génétique » en lien avec l'hérédité (et les gènes).
Le cancer est une maladie génétique au sens où il est causé par des mutations de certains gènes, impliqués dans les mécanismes régulant la division des cellules et empêchant leur prolifération : gènes intervenant dans la réparation de l'ADN, gènes suppresseurs de tumeurs, qui une fois mutés ne peuvent plus "faire leur ...
Les cancers causés par des mutations génétiques héréditaires sont appelés cancers héréditaires. Il arrive aussi que le cancer apparaisse plus souvent chez les membres d'une famille qui partagent les mêmes habitudes, vivent dans la même région ou partagent d'autres facteurs génétiques (cancers non héréditaires).
Face à certains symptômes, d'un membre de votre famille ou de vous-même, le médecin peut décider de vous prescrire un test génétique.
La génétique est l'étude de la transmission des caractères héréditaires chez les êtres vivants. Elle vise à déterminer les modes de transmissions et à documenter les variations dans les gènes entre les individus d'une même personne.
En quoi consiste ce métier ? Le généticien (ou chercheur en génétique) étudie et analyse les caractères héréditaires des êtres vivants (micro-organismes, animaux, végétaux, êtres humains) à travers leur génome (ensemble du matériel génétique d'un être vivant) qui est codé dans leur ADN (acide désoxyribonucléique).
Le syndrome de Lynch est une maladie génétique responsable d'une augmentation du risque de développer certains cancers, principalement les cancers du côlon, de l'utérus et des ovaires, et à un moindre degré les cancers des voies urinaires. Ces cancers peuvent parfois survenir chez des adultes jeunes (hommes et femmes).
Comment marche un test génétique ? Même si c'est interdit en France, il est très simple de se procurer un kit de test génétique par ADN. Cela ne prend que quelques minutes de le commander en ligne sur des sites américains, suisses ou belges. Le prix se situe généralement autour de 80 euros.
Mutation génétique – anomalie d'un gène
Par contre, la personne atteinte aura un risque de transmettre la maladie à ses enfants. Certaines maladies génétiques se présentent souvent de novo, par exemple l'achondroplasie (personne de petite taille), la neurofibromatose, la dystrophie musculaire de Duchenne.
Il existe trois principaux types de tests ADN généalogiques: autosomique et ADN X, ADN-Y et ADNmt. Les tests autosomiques portent sur les chromosomes 1 à 22 et X. Les autosomes (chromosomes 1 à 22) sont hérités des deux parents et de tous les ancêtres récents.
Toutes les maladies génétiques ne sont donc pas héréditaires. À l'inverse, les maladies génétiques héréditaires surviennent lorsqu'un gène (ou plusieurs) est anormal et que cette anomalie est transmise par les chromosomes des parents.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Les facteurs de risque comprennent l'âge avancé de la femme, des antécédents familiaux d'anomalies génétiques, un bébé précédent atteint d'une malformation congénitale ou une fausse couche, et une anomalie chromosomique chez l'un des futurs parents.
Une maladie génétique n'est pas forcément héréditaire. Certaines d'entre elles sont innées (car héritées de nos parents) : c'est le cas des maladies autosomiques dominantes, autosomiques récessives ou liées à l'X. Ce type de maladie est transmissible d'une génération à l'autre.
L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime.
L'anémie est un trouble causé par une baisse du nombre de globules rouges (GR) sains. Le cancer et son traitement peuvent réduire le nombre de GR et le taux d'hémoglobine dans le sang. L'hémoglobine est la composante des globules rouges qui transporte l'oxygène.