Les maladies qui se transmettent sur le mode autosomique récessif sont des maladies génétiques qui touchent aussi bien les filles/femmes que les garçons/hommes.
Dans ces maladies dites autosomiques dominantes, il suffit qu'une anomalie touche un seul exemplaire du gène pour que la maladie se développe. Cette anomalie se transmet par un des parents, le père ou la mère. Celui-ci, est lui-même malade : il a l'anomalie génétique en un exemplaire sur un de ses chromosomes.
Une maladie génétique est dite autosomique récessive si, pour que la maladie se développe, les 2 allèles au niveau des 2 chromosomes de la paire sont porteurs d'une anomalie. Chacun des parents ayant dans ce cas transmis 1 allèle anormal (muté) à son enfant.
La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive, c'est à dire transmise par les deux parents à la fois. Elle est causée par une mutation des deux copies du gène CFTR, situé sur le chromosome 7. Les parents d'un enfant atteint sont porteurs d'une seule mutation, sans conséquence pour leur propre santé.
Le terme autosomique signifie que le gène est situé sur un chromosome qui n'intervient pas dans la détermination du sexe. Le terme récessif signifie que le caractère héréditaire doit être transmis par le père et la mère pour se manifester.
La transmission autosomique concerne les gènes portés sur les autosomes, c'est-à-dire un des 46 chromosomes humains à l'exception des 2 chromosomes sexuels (X et Y). Un caractère autosomique peut donc se retrouver aussi bien chez les hommes que chez les femmes.
Qu'est-ce qu'une maladie héréditaire ? Une maladie héréditaire est une maladie causée par des mutations génétiques transmises de parents à enfants. Ces conditions incluent des troubles comme la mucoviscidose, le syndrome de Down et certaines formes de cancer.
Cette mutation est transmissible aux descendants. Elles peuvent également survenir au cours de la vie et ne concerner que quelques cellules au sein de l'organisme (par exemple les cancers). Dans ce cas, la mutation n'est pas transmissible et n'a pas été héritée.
L'anomalie génétique est dite "dominante" s'il suffit d'une seule copie porteuse du gène muté sur l'un des deux chromosomes pour que la maladie s'exprime. L'anomalie est dite "récessive" s'il faut deux copies porteuses du gène muté, une pour chaque chromosome d'une même paire, pour que la maladie s'exprime.
Si une mutation affecte une cellule germinale participant à une fécondation, elle est transmise à l'individu issu de cette fécondation, et sera présente dans chacune de ses cellules. Cette mutation peut procurer un avantage sélectif ou au contraire être délétère, voire létale.
L'allèle est généralement rare dans la population. Un homme sain et une femme porteuse ont 50 % de chance d'avoir un enfant porteur de l'allèle, transmis par la mère. S'il s'agit d'une fille, elle sera porteuse saine, mais s'il s'agit d'un garçon, il sera malade.
L'examen génétique « constitutionnel »
Il s'agit d'un examen génétique qui s'intéresse à votre patrimoine génétique héréditaire, présent dans toutes vos cellules, et susceptible d'être transmis à vos descendants. Il est réalisé en laboratoire par des praticiens possédant un agrément de l'Agence de la biomédecine.
Transmission des caractères héréditaires
Une copie provient de sa mère et l'autre de son père. Il existe plusieurs formes de transmission des gènes. Parmi celles-ci, il y a des gènes qui ont une transmission dominante et des gènes qui ont une transmission récessive.
Tous les êtres vivants ont une structure cellulaire commune qui repose sur la molécule d'ADN. Le patrimoine génétique se transmet dans les chromosomes lors de la transmission de l'information génétique, c'est-à-dire lors de la reproduction. C'est à ce moment que se produit la division cellulaire.
Les différentes formes alléliques d'un gène dérivent les unes des autres par mutations successives. L'allèle est dit sauvage quand il détermine un caractère normal, muté quand son fonctionnement est modifié. Chaque individu possède deux allèles pour un même gène, un qu'il a hérité de son père, et un de sa mère.
Perte d'un fragment de chromosome sur une des paires : cela s'appelle une délétion ou une monosomie partielle car elle ne touche pas le chromosome dans sa totalité.
Les allèles dominants sont ceux qui apparaissent dans le phénotype des individus. Si les allèles d'un gène sont différents, un allèle sera exprimé; c'est le gène dominant. L'effet de l'autre allèle, dit récessif, est masqué.
Le gène qui déterminera le groupe sanguin d'un individu est situé sur le chromosome 9. Ce gène possède 3 allèles différents, couramment désignés par les lettres A, B et O. Les allèles A et B sont dominants, et l'allèle O est récessif.
Un allèle dominant est celui qui va laisser s'exprimer la caractéristique qu'il code. Il peut n'être présent que sur un seul allèle du gène. Par exemple, l'allèle codant la couleur marron des yeux est dominant.
La principale différence entre génétique et héréditaire est le fait que les maladies d'origine héréditaire peuvent se transmettre d'une génération à l'autre. Par contre, les maladies génétiques peuvent être héréditaires ou non. Toutefois, il y aura toujours un changement mutationnel au niveau du génome.
Les mutations surviennent à cause d'erreurs dans la séquence d'ADN. Ces mutations peuvent être spontanées ou induites par des agents mutagènes.
Nature des mutations. Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Les maladies génétiques sont, par nature, fort complexes à soigner. Il n'existe pas de médicament capable de réparer un gène défectueux or seule cette réparation, dans toutes les cellules concernées, permettrait une véritable guérison.
Environ 5 à 10 % de tous les cancers sont héréditaires. Les indices qui laissent supposer qu'un cancer peut être lié à mutation génétique héréditaire sont les suivants : Des membres de la famille ont reçu un diagnostic de cancer à un jeune âge.
Cancers du sang, myélomes, hémopathies, lymphomes.