En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc. Il existe plusieurs formes d'albinisme.
L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme oculaire affecte les yeux mais généralement pas la peau. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une diminution de la vision.
Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux.
Le médecin diagnostique généralement l'albinisme en examinant la peau et les yeux. Il n'existe pas de traitement curatif, mais les personnes atteintes d'albinisme doivent se protéger de la lumière du soleil pour se prémunir des coups de soleil et réduire le risque de cancer de la peau.
La seule façon de différencier un individu albinos et leucistique de manière irréfutable est de regarder la couleur des yeux, rouges ou violets (plus rares) chez les albinos et les autres couleurs, généralement le noir, pour les leucistiques, suivant les espèces.
Cela signifie que la maladie se transmet par les gènes des deux parents. L'albinisme oculo-cutané est le plus fréquent : pour qu'un enfant soit albinos, il faut que chacun de ses parents porte un gène de l'albinisme, même si les deux parents peuvent être porteurs sains. Il y aura un risque d'albinisme dans 25% des cas.
Beaucoup d'entre eux meurent vers 40 ans. Aujourd'hui cependant, l'espérance de vie augmente grâce à la prise de conscience des risques liés au soleil et à de meilleurs traitements médicaux. Les personnes albinos vivant dans des régions éloignées n'ont toutefois pas encore accès à toutes les informations.
La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l'affection. La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1/20 000 naissances, favorisée par la consanguinité.
Les différents types d'albinisme sont transmis de manières différentes. L'explication de la manière dont ils sont transmis dépend du profil héréditaire. Si vous avez un enfant atteint d'albinisme, la probabilité que vous ayez un autre enfant atteint d'albinisme est de 25 %, ou 1 sur 4.
Être albinos, c'est d'abord avoir une très mauvaise vue. Il est impossible de conduire une voiture ou un scooter. L'albinisme est une maladie génétique incurable.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
L'albinisme oculaire est un trouble génétique qui touche la pigmentation des yeux. Il entraîne une mauvaise vue. L'albinisme oculaire ne nuit pas à la pigmentation de la peau ou des cheveux.
Note : les cheveux d'albinos retiennent difficilement les colorants d'oxydation. On préférera des colorants directs qui adhéreront davantage à la cuticule des cheveux.
L'albinisme de II2 est dû à des allèles mutés du gène de la tyrosinase ce qui n'est pas le cas de II3. Les informations sur les gènes intervenant dans la pigmentation de la peau signalent qu'un autre gène que celui codant pour la tyrosinase intervient dans la pigmentation de la peau, le gène OCA2.
Ces « nègres blancs » sont considérés comme des êtres ambivalents dotés d'une puissance occulte, des êtres de l'entre-deux, qui relient le visible et invisible. Ostracisés et discriminés, ils pâtissent d'une insécurité croissante.
L'individu II3 est albinos car il est porteur d'une mutation du gène OCA2 ; il ne peut donc produire une protéine P fonctionnelle, ce qui explique que la tyrosinase, bien que parfaitement normale, ne puisse être active et qu'il n'y ait donc pas de pigmentation de la peau.
Prévention de la maladie
L'albinisme étant d'origine génétique, il n'existe pas pour l'heure de moyen de la prévenir. On peut en revanche prévenir l'apparition d'autres maladies. Par exemple, les cancers de la peau. En effet, on estime que de nombreux albinos décèdent d'un cancer cutané en Afrique, assez jeunes.
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population. Les deux membres d'un couple peuvent donc plus fréquemment être porteurs de l'anomalie et la transmettre.
La prévalence de l'albinisme varie dans le monde. En Europe et en Amérique du Nord, une personne sur 20 000 souffre de cette maladie. Les estimations oscillent entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 15 000 en Afrique subsaharienne, où cette condition est plus répandue.
Ils s'inquiètent de leur pâleur cadavérique. Devant un miroir, ils s'angoissent de se voir si livides. Et leur blanchitude pèse sur eux d'un poids insupportable. Les Blancs sont atteints d'une maladie orpheline et donc inguérissable : la leucodermie.
Les albinismes Oculo-cutanés de type 2 et 3 sont très présents en Afrique. La prévalence de l'AOC 2 est de 1/500 dans une population africaine contrairement à 1/40000 en Europe.
La mélanine protège la peau des radiations du soleil, et donne donc un teint plus ou moins coloré variable suivant les individus. Chez les albinos (cheveux et peau très clairs, yeux rouges), il n'y a pas de mélanine ou très peu.
L'albinisme de type 2
C'est le plus fréquent des albinismes, en particulier en Afrique. Le gène responsable est le gène P du chromosome 15 jouant un rôle dans le transport de la tyrosine.
Hétérochromie complète. Ce type d'hétérochromie, également connu sous le nom d'hétérochromie irienne, se remarque quand l'iris d'un œil est d'une couleur totalement différente de l'iris de l'autre œil, par exemple quand une personne a l'œil droit bleu et l'œil gauche marron.