C'est une maladie génétique caractérisée par une production insuffisante du pigment qui colore la peau, les yeux, les poils et les cheveux. Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale.
Il est très rare et présent seulement sur peau noire. Il est lié à des mutations du gène codant TRP-I : la peau est blanche, les iris vert-marron clair et les cheveux roux.
Cette mauvaise vision chez les albinos n'est pas due seulement à une absence de pigments qui empêcherait la formation d'une chambre noire comme dans un œil normal.
Si vous et votre partenaire avez des types d'albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d'albinisme oculocutané. Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d'albinisme oculocutané.
Un individu est atteint de mélanisme lorsqu'il est plus sombre que le phénotype (ou apparence) habituel de son espèce. C'est l'inverse de l'albinisme, dont nous reparlerons une prochaine fois. Cette couleur noire ou foncée est due à une mutation, conduisant à une production anormalement élevée de mélanine.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Chez les enfants atteints d'albinisme oculo-cutané, il existe en outre une diminution généralisée de la pigmentation de la peau, du système pileux et des iris. La peau est très claire et extrêmement sensible au soleil ; le risque de coup de soleil est important même après une exposition brève.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Le nystagmus augmente avec l'effort de fixation. Pourtant la personne ne voit pas le monde bouger. Pendant son développement, le système visuel du jeune enfant apprend à neutraliser l'impression de mouvement due au nystagmus. Le fait d'avoir un nystagmus congénital est juste gênant pour l'acuité visuelle.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
Deux grandes formes d'albinisme
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Il n'existe aucun traitement contre l'albinisme. La prise en charge consiste à prévenir les complications et les traiter lorsqu'elles sont présentes. "Plusieurs pistes ont été, et sont encore explorées telles que la thérapie génique et des médicaments intervenant sur la voie de production de la mélanine.
Les problèmes de vision dus à l'albinisme sont le résultat d'un développement anormal de la rétine et des schémas anormaux des connections nerveuses entre l'œil et le cerveau.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Comment la condition se transmet-elle? Des parents porteurs sains du gène qui cause l'albinisme peuvent avoir un enfant atteint d'albinisme ; ils ont une copie fonctionnelle du gène, donc ils produisent du pigment naturel, et une copie défectueuse non fonctionnelle.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Symptômes de l'albinisme
L'albinisme est facilement reconnaissable par ses manifestations caractéristiques : cheveux blancs, peau pâle ou blanche, et yeux d'un bleu gris pâle. Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive.
La mélanine est produite par les mélanocytes. Les Blancs et les Noirs ont le même nombre de mélanocytes, mais ces cellules ont un fonctionnement différent. Les mélanocytes des Noirs sont plus actifs et fabriquent des grains de mélanine plus gros et plus foncés.
Coloration de l'œil
Les personnes atteintes d'albinisme ont souvent les yeux bleu pâle, car elles ont très peu de pigments dans l'iris. La plupart des enfants atteints d'albinisme n'ont pas les yeux rouges ou roses.
Pourtant l'albinisme, maladie rare autant qu'invalidante, touche en proportion très différente les pays à travers le monde. Dans de nombreuses zones d'Afrique comme au Niger, le taux de prévalence de la maladie atteint 1 naissance sur 1 000.
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Mutation récessive de certains animaux, consistant en une pigmentation noire de leurs phanères. (Dans les régions industrielles où abondent les supports sombres, les mutants noirs, papillons par exemple, protégés de l'attaque des oiseaux par leur homochromie, tendent à se substituer aux formes plus claires.)