Les symptômes majeurs sont une petite taille et une anomalie de fonctionnement des ovaires. Le syndrome de Turner porte le nom du médecin américain qui l'a découvert en 1938, Henri Turner. Les hommes possèdent 46 chromosomes dont deux chromosomes dits sexuels qui sont appelés XY.
Le syndrome de Turner touche exclusivement les femmes. On le trouve chez toutes les populations et toutes les régions du globe de manière identique. Aucun facteur environne- mental, y compris l'âge maternel, ne semble avoir d'influence sur sa survenue.
Le syndrome de Noonan, autrefois appelé syndrome de Turner à caryotype normal (46,XX ou 46,XY) est une maladie héréditaire. Il est lié à l'altération d'un gène (mutation) au niveau du chromosome 12.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Mais ce n'est pas toujours le cas. En effet, dans certains syndromes de Turner, la disparition des ovocytes a lieu avant même la puberté qui n'a donc pas lieu. Et le prélèvement des ovocytes est alors impossible. Dans ce cas, seul un don d'ovocyte permet de répondre à un désir de grossesse.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.
Le traitement associe des hormones de type estrogènes et progestérone. Le traitement hormonal permet à ces femmes d'avoir une vie sexuelle normale. Des grossesses sont parfois envisageables avec une aide médicale comme le don d'ovocyte et la fécondation in-vitro.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
La plupart du temps, il s'agit d'une maladie génétique mais dans la plupart des cas, il s'agit d'une mutation génétique de novo, les parents sont indemnes. Ainsi, tout le monde est susceptible d'avoir un enfant de petite taille. Le nanisme nécessite un suivi médical et psychologique étroit.
Le syndrome de Turner est une condition génétique résultant d'une variation du développement sexuel (intersexuation) caractérisée par l'absence totale ou partielle (monosomie) d'un des chromosomes sexuels (caryotype X) chez une femme, occasionnant notamment un retard de croissance, un problème de fertilité.
La monosomie 21 est une maladie très rare avec moins de 50 cas décrits dans la littérature. La monosomie 21 complète n'est probablement pas compatible avec la vie.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Le syndrome de Rett est un désordre neurologique grave, causé par une mutation affectant un gène situé sur le chromosome sexuel X. Ce syndrome n'est pas pour autant familial : la mutation n'est pas présente chez les parents, elle apparaît accidentellement dans l'une des gamètes au moment de la fécondation.
Le syndrome de Noonan est une anomalie génétique qui entraîne plusieurs malformations physiques dont notamment une petite taille Déficit en hormone de croissance chez l'enfant , des malformations cardiaques. Certaines sont graves mais la plupart ne le sont pas.
Le syndrome de Marfan est une affection héréditaire des tissus conjonctifs. Ceux-ci sont semblables à une colle qui retient les cellules du corps les unes avec les autres. Ils fournissent la substance et le support aux tendons, ligaments, vaisseaux sanguins, cartilages, valvules cardiaques et à bien autres structures.
L'aneuploïdie par définition, est caractérisée par une cellule qui ne possède pas le nombre normal de chromosomes. Pour permettre le diagnostic de l'aneuploïdie foetale, le dépistage prénatal non invasif DPNI est le test génétique indiqué.
Il était âgé de 75 ans. Chandra Bahadur Dangi était né et avait « grandi » dans un village situé à quelque 400 km de Katmandou, la capitale du Népal. L'ayant mesuré, la délégation du Guinness World Records a qu'il faisait environ 5 centimètres de moins que le Philippin Junrey Balawing, le précédent détenteur du record.
On peut donc prédire, dans la majorité des cas, le risque d'avoir un enfant avec la même pathologie. En dehors de certains cas de retard de croissance sévère (Syndrome de Turner, par exemple), une grossesse peut donc être envisagée et suivie normalement.
Quand il mourut en 1950, il avait atteint la taille de 2,34 m, ayant grandi de 116 cm à l'âge adulte.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
L'on parle de trisomie en présence d'un chromosome supplémentaire, d'une monosomie en cas de perte d'un des deux chromosomes d'une paire chromosomique. Les trisomies les plus fréquentes à la naissance sont les trisomies 21, 18 et 13 et la trisomie 8 en mosaïque.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.
Définition : Le caryotype est une représentation ordonnée de l'ensemble des chromosomes d'une cellule somatiques. Toutes les cellules somatiques possèdent l'intégralité des chromosomes (excepté les globules rouges).
La trisomie 13 est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 13 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques sévères. Elle est due à la présence d'un chromosome 13 supplémentaire.