Cet examen n'est pas obligatoire, mais si vous décidez de faire le dépistage de la trisomie 21, sachez qu'il est entièrement remboursé par la sécurité sociale. Il n'est pas nécessaire d'être à jeun, mais certains laboratoires vous demanderont de ne pas manger pendant les 2 heures précédant l'acte.
Lors du dépistage, on regarde ce que l'on appelle les marqueurs sériques. Il s'agit d'une prise de sang qui dose deux hormones dont la sécrétion est anormale si le fœtus est porteur de trisomie 21.Il existe des cas où les hormones ne sont pas modifiées même si le fœtus est porteur de trisomie 21.
La prise de sang des marqueurs sériques peut être effectuée entre 11 et 13 SA, si l'échographie a permis de mesurer la nuque (clarté nucale). En l'absence de cette mesure, le prélèvement doit être faite entre 14 et 18 SA.
Au 1er trimestre, le dépistage est effectué par une prise de sang à jeun avec le dosage de la glycémie. Au 2e trimestre, il s'agit du test d'hyperglycémie provoquée par voie orale. HIV, Syphilis et hépatite B sont systématiquement dépistées.
Ce test est réalisé en début de grossesse entre la 11ème et la 14ème semaine d'aménorrhée Il comprend une prise de sang et une échographie afin d'évaluer le risque de trisomie 21 mais aussi de trisomie 18 et un éventuel défaut de fermeture du tube neural.
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
La clarté nucale est un espace situé au niveau de la nuque du fœtus pendant le premier trimestre de la grossesse. Lorsque cet espace est trop grand, il peut être le signe d'une anomalie chromosomique. Dans certains cas, il peut être proposé de réaliser directement un examen diagnostique.
L'alcool et les prises de sang
Parfois, il est recommandé de ne pas prendre d'alcool pendant 24 heures avant les prélèvements. La prise d'alcool avant des prélèvements sanguins peut modifier les résultats de certains tests. Vérifiez auprès de votre médecin s'il est nécessaire pour vous de ne pas prendre d'alcool.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
Trisomie 21
– Ordonnance du médecin. – Consentement éclairé et attestation de consultation signés par la femme enceinte et par le médecin. – Compte-rendu d'échographie.
1. L'âge de la mère : plus il est élevé, plus le risque de trisomie 21 est important. Lors de l'échographie du 1er trimestre : plus la nuque est épaisse, plus le risque de trisomie 21 est élevé. La mesure est faite par un professionnel affilié à un programme d'assurance qualité.
La trisomie 21 n'est généralement pas héréditaire. Elle est causée par la présence d'un chromosome supplémentaire à la 21e paire. Dans 95 % des cas, cette anomalie est le résultat d'une non-disjonction souvent d'origine maternelle.
Le risque lié à l'âge de donner naissance à un enfant trisomique est de 1/1188. Ce qui signifie que lorsque 1188 femmes de cet âge auront accouché d'enfants vivants, on comptera parmi leurs bébés 1187 enfants sains et 1 enfant trisomique.
Ils ont donc 47 chromosomes au lieu de 46. La création de la copie supplémentaire est le fruit du hasard, même si certains facteurs en font augmenter la prévalence, comme l'âge de la mère. Rien ne peut prévenir le syndrome de Down.
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
Pour la plupart des analyses, même celles nécessitant un jeûne, il est toléré de boire un verre d'eau plate. L'eau gazeuse est à éviter. Attention : le test respiratoire pour la recherche de Helicobacter pylori nécessite toutefois de ne pas avoir bu avant sa réalisation.
Pourquoi faut-il rester allongée 20 min pour le dosage d'une prolactine ? La prolactine est une hormone dont la synthèse est augmentée en situation de stress comme celui d'une prise de sang.
La prise de sang: Du repos, c'est mieux
Si la plupart des prélèvements doivent se réaliser à distance des repas, il faut aussi être au repos car une activité intense ou un stress peuvent perturber certains dosages.
Existent-ils des risques à passer une échographie ? L'échographie est sans danger pour le foetus. La sonde qui émet des ultrasons se déplace rapidement, ce qui limite le risque d'exposition et d'augmentation de la température. Elle n'est pas contre-indiquée lorsqu'elle présente un bénéfice sur le plan médical.
Le quatrième mois de la grossesse, à partir de l'ovulation, est maintenant exprimé par médecins et sages-femmes en semaines d'aménorrhée (depuis le premier jour des dernières règles). Il comprend donc les semaines 16 à 19e SA incluse (1 mois ne faisant jamais exactement 4 semaines).
Être enceinte à un âge avancé
Une femme a plus de risques de donner naissance à un enfant atteint de trisomie 21 à mesure qu'elle vieillit. Les ovules produits par des femmes plus âgées sont plus à risque de provoquer des anomalies dans la division des chromosomes.
En France, dans la procédure standard du dépistage combiné, on considère que le risque est élevé s'il est supérieur à 1/250. Par exemple s'il est de 1/240, ou de 1/50.
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.