La prévalence de l'albinisme est plus importante dans certaines populations, notamment africaines : 1 / 12 000 aux États-Unis chez les Afro-Américains, 1 / 1 000 au Niger et sur l'archipel finlandais d'Åland.
L'albinisme est une maladie génétique rare, due à une anomalie héréditaire caractérisée par une absence de mélanine partielle ou totale. "La mélanine est un pigment que l'on retrouve dans la peau, les cheveux et poils mais aussi au niveau de l'œil dans l'iris et la rétine.
Moyennant quelques précautions, l'espérance de vie des personnes atteintes d'albinisme est normale. En dehors des professions qui nécessitent une acuité visuelle importante, elles peuvent prétendre à un large choix d'orientation professionnelle.
Cette absence de pigmentation entraîne un fond de l'oeil plus rouge, les vaisseaux sanguins de la rétine sont plus apparents. La mélanine contribue aussi au développement du système nerveux visuel et de la rétine. En cas d'albinisme, l'acuité visuelle se développe de manière incorrecte pendant la période fœtale.
Depuis environ 30 ans, Guillaume est atteint d'albinisme oculaire. Aux yeux de la loi québécoise, il est considéré comme aveugle et ne peut pas conduire.
Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l'albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d'avoir un enfant atteint d'albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés.
Le seul traitement est donc la prévention solaire pour éviter les risque carcinogènes : chercher l'ombre et protéger la peau et les yeux du soleil par l'emploi de vêtements couvrants, de chapeau, de lunettes et de crèmes solaires d'indice élevé sur les zones découvertes.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
L'albinisme est une maladie génétique relativement rare, qui s'attaque aux pigments d'une personne. En clair, le pigment responsable de la coloration de la peau (la mélanine) n'est pas produit en quantité suffisante, ce qui a pour conséquence visuelle de dépigmenter la peau, les yeux et surtout les cheveux.
Les personnes atteintes d'albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu'elles voient peut être flou ou embrouillé.
En général les personnes albinos ne cherchent pas à se distinguer du reste de la population et ne forment pas un groupe social distinct et identifié. Elles peuvent être reconnues comme des personnes handicapées du fait de leur déficience visuelle, lequel peut aller de grave à modérée au sens de l'OMS.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
On explique ce phénomène par le fait que certaines tribus du Kasai où la propension du gène de l'albinisme est plus importante, ne se marient qu'avec des gens de la même ethnie. Le gène reste donc “emprisonné” dans cette région et beaucoup d'enfants naissent albinos.
Roux et albinos : quelle différence ? Il ne faut pas confondre les roux à la peau noire et les albinos d'Afrique. Pourtant,de la bouche de certains esprits malintentionnés, rousseur et albinisme seraient liés car tous les deux dûs à une « anomalie » génétique. Or c'est totalement faux !
Les iris n'étant pas pigmentés, ils ne protègent pas de la lumière, et celle ci pénètre en excès dans l'oeil. Ce qui explique que les albinos ont une vision floue, parfois déformée. L'excès de lumière fatigue leur regard et dégrade leur vision petit à petit.
Pour que l'enfant soit atteint, il faut qu'il ait reçu un chromosome portant le gène muté de chacun de ses parents. Dans le cas où, le père et la mère ne sont pas albinos, mais porteurs de la mutation, ils ont, en théorie, une chance sur 4 d'avoir un enfant atteint de la maladie.
Les albinos ont les yeux rouges, tandis que les animaux atteints de leucisme conservent une couleur d'iris normale. La couleur rouge des yeux chez les animaux atteints d'albinisme est facile à expliquer: la teinte des vaisseaux sanguins présents dans les yeux ressort car il n'y a pas de pigment dans l'iris.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
«Le gène a muté pour devenir un avantage sélectif»
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population.
Chez la majeure partie des albinos, l'iris est peu pigmenté et parait donc bleu pâle ou transparent. Les vaisseaux sanguins qui circulent dans l'iris devenant en partie visibles, cela confère à l'oeil une couleur rougeâtre2.
Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Tous les êtres vivants sont sujets à l'albinisme. Cela peut donc toucher les humains, mais aussi les chiens, les chats, les poissons, les oiseaux, les reptiles et même les crustacées. Pour information, l'albinisme existe également chez les végétaux, mais là c'est lié à un problème de chlorophylle et non de mélanine.
La mélanine est produite par les mélanocytes. Les Blancs et les Noirs ont le même nombre de mélanocytes, mais ces cellules ont un fonctionnement différent. Les mélanocytes des Noirs sont plus actifs et fabriquent des grains de mélanine plus gros et plus foncés.
La malvoyance. La mauvaise acuité visuelle est un des principaux symptômes de l'albinisme. Elle peut être de modérée à profonde.