– Les filles sont donc X*X : saines mais vectrices car elles ont récupéré l'allèle de leur mère qui exprime la maladie. Le père lui transmettra toujours un X sain, donc les filles sont saines.
Le secret des chromosomes X
Elles se défendent mieux contre les microbes, ont un cerveau plus développé, voient mieux les couleurs et vivent significativement plus longtemps que les mâles, comme il s'échine à l'énumérer tout au long de son livre. Leur secret? Elles possèdent deux chromosomes X!
Pour chaque croisement entre un mâle et une femelle, la femelle transmettra un chromosome X, et le mâle soit un chromosome X, soit un chromosome Y, avec une chance sur deux pour chaque solution. Ainsi, le descendant sera soit XX, soit XY, c'est-à-dire femelle ou mâle, avec une chance sur deux pour chaque sexe.
Pour qu'un garçon souffre d'un daltonisme rouge-vert, son chromosome X doit être porteur du gène défectueux du daltonisme. Pour les filles, le gène défectueux doit être présent sur les deux chromosomes X, d'où la plus grande prévalence de daltonisme rouge-vert chez les garçons.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes : elle atteint autant les hommes que les femmes ; la consanguinité augmente le risque.
Qu'est-ce qu'un chromosome ? Les chromosomes sont constitués d'ADN qui porte les gènes (20 000 environ). L'information génétique est répartie sur les 46 chromosomes (23 paires). Pour chaque paire, il y a un chromosome d'origine paternelle et un chromosome d'origine maternelle.
Chez les femmes atteintes du syndrome de Turner, la combinaison génétique contient un seul chromosome X et la formule génétique d'une femme atteinte de syndrome de Turner est donc 45 X0. Soit il manque à ces femmes un chromosome X soit celui-ci existe, mais présente une anomalie appelée délétion.
Comme vous pourrez le remarquer, les personnes atteintes de protanopie distinguent le vert et le bleu mais pas le rouge. Les deutranopes, les plus répandus, perçoivent le bleu et le rouge mais pas le vert. Quant aux tritanopes, c'est la lumière bleue qu'ils ne voient pas.
Le daltonisme est une maladie génétique affectant la perception des couleurs. Le daltonien peut par exemple ne pas voir le rouge et le vert ou ne voir qu'en noir et blanc.
La trisomie 18 ou Syndrome d'Edwards est une maladie chromosomique moins fréquente que la trisomie 21 mais beaucoup plus sévère en terme de conséquences. Elle se dépiste avant la naissance lors du dépistage anténatal de la trisomie 21.
Ce gène s'exprime lors du développement sexuel des gonades chez l'homme. Dans les cas de translocation, il serait donc absent sur le chromosome Y et présent sur le chromosome X. De même, des mutations dans le gène SRY (le rendant non fonctionnel) conduisent à l'obtention d'individus XY de phénotype féminin.
L'hémophilie touche en majorité les garçons, car le gène est transmis par le chromosome X. Il faudrait donc que les filles héritent de deux chromosomes X porteurs du gène pour qu'elles soient atteintes de la maladie, ce qui est extrêmement rare.
Une femme peut-elle être hémophile sévère ? Oui. S'il n'est pas rare qu'une femme ait les symptômes de l'hémophilie mineure ou modérée, il est en revanche plus rare qu'une femme exprime l'hémophilie sévère. Rare, mais pas impossible !
Ainsi, la femme a un taux plus élevé d'œstrogènes alors que l'homme a un taux plus élevé d'androgènes (testostérone). Ces hormones vont induire des différences sexuelles anatomiques dès la naissance, mais aussi, et surtout, à la puberté : pilosité, ossature, développement mammaire, voix, musculature...
Le chien voit-il moins bien que l'Homme ? Même si le chien voit flou de près et de loin et ne distingue pas le rouge, l'orange et le vert, il possède tout de même une vision plus performante que celle de l'Homme. Son champ de vision est plus large et sa perception des mouvements plus précise.
Le principal symptôme de l'achromatopsie est une absence de vision des couleurs. Le patient achromate voit uniquement en noir et blanc, et en nuances de gris. Cette non-perception des couleurs s'accompagne généralement d'autres symptômes : une baisse de l'acuité visuelle touchant un œil ou les deux.
La tritanopie est une forme de daltonisme, altérant la perception visuelle des couleurs. Dans le cas de la tritanopie, c'est la couleur bleue qui est peu (ou n'est pas) perçue par l'œil.
Les femmes ont deux chromosomes X et donc deux allèles du "gène rouge" et deux allèles du "gènes vert". Une femme est daltonienne lorsque les deux allèles du même gène sont mutants (environ 1 femme sur 200).
Il n'existe, à l'heure actuelle, pas de traitement pour lutter contre le daltonisme. Cependant, il est possible d'utiliser des verres colorés ou certaines applications pour améliorer la vision des couleurs. Depuis 2009 en France, on trouve un système de correction optique des daltonismes rouge-vert.
Daltonisme : les symptômes
Tandis que les daltoniens sont dichromates : ils ne possèdent que deux types de cônes, généralement bleu et vert. De ce fait, ils ne perçoivent que trois teintes : le bleu, le jaune et une teinte intermédiaire blanche ou grise. L'absence de cônes bleus ou verts est beaucoup plus rare.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Malformation crânienne marquée par l'écartement excessif des orbites. Il en résulte un élargissement de la racine du nez. L'hypertélorisme est souvent associé à d'autres malformations, à des anomalies oculaires, à une débilité mentale et à une dysostose craniofaciale (maladie de Crouzon).
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
Selon Megan Dennis, qui étudie la génétique humaine à l'Université de Californie, à cause de la recombinaison, les frères et soeurs ne partagent en moyenne qu'environ 50 % de leur ADN. Donc, même s'ils ont les mêmes ancêtres, leur code génétique peut être différent. Et c'est encore plus vrai pour les jumeaux.