L'amniocentèse a pour but de détecter des malformations et /ou des maladies génétiques chez le fœtus. Qu'est ce que l'amniocentèse? Le fœtus se développe au sein de l'utérus dans un sac amniotique qui contient le liquide amniotique.
L'amniocentèse est un prélèvement d'une petite quantité du liquide amniotique entourant le fœtus. Il est prescrit pour dépister d'éventuelles anomalies génétiques ou chromosomiques chez l'enfant.
L'amniocentèse est réalisée par un obstétricien-gynécologue. En se guidant à l'aide d'une échographie, le médecin prélève 20 à 30 ml de liquide amniotique, c'est-à-dire 10 % du contenu de l'utérus. Le liquide amniotique prélevé se renouvelle rapidement, donc la procédure n'a pas d'impact sur le foetus.
Elle est extrêmement fiable pour poser un diagnostic de trisomie 21 (maladie due à une paire de chromosomes 21 surnuméraire), mais également pour identifier des formes plus rares de trisomie, comme la trisomie 18 ou 13.
L'amniocentèse n'augmente plus les risques de fausse couche, selon des chercheurs de Necker. L'amniocentèse, cet examen intrusif qui permet de déceler la trisomie d'un fœtus et certaines anomalies chromosomiques, n'est plus considéré comme risqué pour les femmes enceintes.
Que vérifie t- on lors de l'amniocentèse? Au cours de l'examen du liquide amniotique, les chromosomes du fœtus (caryotypes) sont examinés. L'examen permet de diagnostiquer le syndrome de Down (chromosome 12 surnuméraire) mais également tout autre surnombre ou manque de chromosomes entiers.
Le déroulement d'une amniocentèse
La ponction proprement dite dure environ 30 secondes, et permet de prélever 15 à 20 ml en moyenne de liquide amniotique (liquide dans lequel baigne l'embryon puis le fœtus).
"Quand j'ai appris qu'il y avait une chance sur 56 que mon bébé soit trisomique" Marianne vit une grossesse heureuse jusqu'à ce que sa gynécologue lui annonce que son bébé a une chance sur 56 d'être trisomique. Les propos de cette histoire ont été recueillis par Elle.fr et retranscrits à la première personne.
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
LES RESULTATS
Les premiers résultats « rapides » (FISH) sur les chromosomes 13, 18, 21 et les chromosomes sexuels, sont généralement disponibles en 48 à 72 heures (parfois un peu plus en cas de difficultés techniques du laboratoire).
la forme du crâne (tête plus ronde et plus petite, nuque plate nez petit), la forme de ses yeux (bridés), la forme de ses oreilles, la forme de ses mains (trapue avec un pli palmaire unique) vont alors alerter le pédiatre ou le médecin accoucheur, sur une éventuelle trisomie 21.
Par exemple, le risque de trisomie 21, estimé à une naissance sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans, s'élève à une naissance sur 50 chez les mères âgées de 42 ans. La future mère pourra recourir à une amniocentèse afin de déterminer si le fœtus est porteur d'une anomalie chromosomique.
L'amniocentèse est également prescrite : s'il y a des antécédents dans les frères et sœurs, si l'un des parents présente une anomalie génétique, si les mesures de la clarté nucale indiquent un risque statistique de maladie génétique.
Lors d'une grossesse tardive, votre médecin assure un suivi échographique rapproché (deux fois par mois) jusqu'à l'accouchement et en fin de grossesse, votre sage-femme réalise des monitorings recommandés par votre gynécologue-obstétricien.
La mesure de la clarté nucale sert de marqueur pour le dépistage d'anomalies congénitales. Elle est effectuée au 1er trimestre de la grossesse, précisément entre 11+0 et 13+6 semaines (longueur céphalo-caudale de 45 à 84 mm).
C'est entre 11 et 13 SA que l'on peut réaliser l'échographie de dépistage de la trisomie 21. En fonction des facteurs de risques supplémentaires et du résultat de l'échographie, d'autres examens peuvent être prescrits en complément.
Grâce aux nombreux progrès de la médecine et au suivi paramédical régulier, la qualité de vie des personnes avec trisomie 21 s'est considérablement améliorée au cours des dernières décennies et leur espérance de vie dépasse aujourd'hui en moyenne les 50 ans (contre à peine 10 ans au début du XXe siècle).
Une clarté nucale normale mesure 2 mm ou moins la 11e semaine. À la 13e semaine et 6 jours, elle devrait mesurer 2,8 mm. Les bébés qui présentent une mesure supérieure à cette fourchette ont ainsi plus de risque de développer une trisomie 21.
Grâce à une échographie et des prises de sang, le dépistage évalue la probabilité que le fœtus ait ou non une trisomie 21. Un diagnostic (par analyse des chromosomes du fœtus suite à un prélèvement à travers le ventre) pourra ainsi être proposé uniquement aux femmes chez qui cette probabilité est très élevée.
Le médecin procède ensuite à une injection de médicaments dans le cordon et/ou directement dans le cœur du bébé afin de provoquer chez lui un arrêt cardiaque avant l'accouchement. Cette procédure est réalisée sous contrôle échographique et sous péridurale.
Le déroulement de l'IMG
la prise d'un anti-progestatif va bloquer l'action de la progestérone, hormone essentielle au maintien de la grossesse. 48 heures après, l'administration de prostaglandines va permettre de déclencher l'accouchement en induisant des contractions utérines et la dilatation du col.
Le dépistage d'anomalies fœtales est fonction des antécédents parentaux, de l'âge de la mère, des résultats biologiques et échographiques. Il permet de poser des diagnostics sur des pathologies suspectées et de réaliser une prise en charge précoce, éventuellement une interruption médicale de grossesse (IMG).
La paire 13 en cas de trisomie 13 (syndrome de Patau), très rares et entraînant dans plus de 95% des cas le décès in utero et après la naissance dans la moitié des cas.
Toutes les femmes peuvent avoir un enfant avec la trisomie 21. Cette maladie génétique n'est généralement pas héréditaire. Le risque d'avoir un enfant trisomique augmente selon l'âge. Par exemple, une femme de 20 ans a moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu'une femme de 40 ans.