Chez une personne albinos, la production de mélanine ne se fait pas à cause de l'absence d'une enzyme, la tyrosinase, indispensable à la synthèse de ce pigment.
Note : les cheveux d'albinos retiennent difficilement les colorants d'oxydation. On préférera des colorants directs qui adhéreront davantage à la cuticule des cheveux.
La seule façon de différencier un individu albinos et leucistique de manière irréfutable est de regarder la couleur des yeux, rouges ou violets (plus rares) chez les albinos et les autres couleurs, généralement le noir, pour les leucistiques, suivant les espèces.
Plusieurs gènes déterminent la quantité et le type de mélanine de chaque individu, à l'origine de la couleur de notre peau, de nos cheveux et de nos yeux. Une mutation génétique héréditaire sur l'un de ces gènes peut provoquer l'absence ou la diminution du taux de mélanine. C'est le cas des personnes albinos.
Certains humains sont albinos : ils présentent une peau totalement dépourvue de mélanine et sont incapables de bronzer. Ils possèdent des allèles différents pour un des gènes qui contrôlent la production de la mélanine.
Les personnes affectées ont un nombre anormal de mélanocytes et sont couramment incapables de produire des Eumélanines (pigment brun/noir) et des Phéomélanines (Jaune/Orange). Cette dépigmentation procure majoritairement aux albinos une couleur de peau très claire, des cheveux blancs et des yeux bleus.
Elle est causée par une insuffisance voire une absence de production de mélanine, le pigment qui colore la peau, les yeux et les poils. L'albinisme se traduit donc essentiellement par un défaut de pigmentation et une vue défectueuse. Les cheveux, les yeux et la peau sont concernés, ou parfois uniquement les yeux.
Beaucoup d'entre eux meurent vers 40 ans. Aujourd'hui cependant, l'espérance de vie augmente grâce à la prise de conscience des risques liés au soleil et à de meilleurs traitements médicaux. Les personnes albinos vivant dans des régions éloignées n'ont toutefois pas encore accès à toutes les informations.
En général, les individus leuciques ou albinos vivent moins longtemps que les autres, même si quelques-uns parviennent à des âges avancés.
Les yeux des personnes albinos sont très sensibles à la lumière, c'est pourquoi ils essayent souvent d'éviter la lumière vive. L'albinisme qui touche les yeux (albinisme oculaire) peut être à l'origine d'un manque de couleur dans les yeux.
La prévalence de l'albinisme varie dans le monde. En Europe et en Amérique du Nord, une personne sur 20 000 souffre de cette maladie. Les estimations oscillent entre 1 cas sur 5 000 et 1 cas sur 15 000 en Afrique subsaharienne, où cette condition est plus répandue.
Ainsi, il est parfois rapporté que les albinos ont des problèmes de santé tels que la stérilité, des problèmes pulmonaires ou des déficiences mentales. Ces affirmations relèvent du fantasme et sont infondées.
Le terme albinisme dérive d'ailleurs du mot latin « albus » qui signifie blanc. Il existe plusieurs formes d'albinisme. Toutes entraînent d'importants troubles visuels et certaines, une diminution de pigmentation de la peau et du système pileux.
Les différents types d'albinisme sont transmis de manières différentes. L'explication de la manière dont ils sont transmis dépend du profil héréditaire. Si vous avez un enfant atteint d'albinisme, la probabilité que vous ayez un autre enfant atteint d'albinisme est de 25 %, ou 1 sur 4.
Il est transmis de manière autosomique récessive, ce qui signifie que les parents porteurs du gène de l'albinisme (mais sans symptômes) ont un risque d'avoir des enfants atteints d'albinisme si les deux parents sont porteurs du gène défectueux.
Mais dans certaines parties de l'Afrique, la permanence de zones isolées et le peu de brassage génétique inhérent ont accru la présence de cette mutation parmi la population. Les deux membres d'un couple peuvent donc plus fréquemment être porteurs de l'anomalie et la transmettre.
L'albinisme oculocutané est une anomalie congénitale de la formation de mélanine qui provoque une hypopigmentation diffuse de la peau, des cheveux et des yeux. L'albinisme oculaire affecte les yeux mais généralement pas la peau. L'atteinte oculaire provoque un strabisme, un nystagmus et une diminution de la vision.
Ils s'inquiètent de leur pâleur cadavérique. Devant un miroir, ils s'angoissent de se voir si livides. Et leur blanchitude pèse sur eux d'un poids insupportable. Les Blancs sont atteints d'une maladie orpheline et donc inguérissable : la leucodermie.
L'albinisme oculaire se caractérise par une absence partielle ou totale de mélanine. La personne atteinte d'un albinisme oculaire présenterait plutôt un œil très clair, d'un « bleu translucide » pouvant, parfois, « apparaître rouge ». (Medisite, 2020) On peut alors parler d'hypopigmentation oculaire.
Ces « nègres blancs » sont considérés comme des êtres ambivalents dotés d'une puissance occulte, des êtres de l'entre-deux, qui relient le visible et invisible. Ostracisés et discriminés, ils pâtissent d'une insécurité croissante.
L'albinisme est une mutation génétique qui empêche la production de mélanine dans l'organisme. Le leucisme ou leucistisme est une mutation génétique qui empêche la production le dépôt normal de mélanine et d'autres pigments dans le plumage.
Mutation récessive de certains animaux, consistant en une pigmentation noire de leurs phanères. (Dans les régions industrielles où abondent les supports sombres, les mutants noirs, papillons par exemple, protégés de l'attaque des oiseaux par leur homochromie, tendent à se substituer aux formes plus claires.)
L'albinisme oculaire est un trouble génétique qui touche la pigmentation des yeux. Il entraîne une mauvaise vue. L'albinisme oculaire ne nuit pas à la pigmentation de la peau ou des cheveux.
Les animaux albinos ne produisent pas du tout de mélanine, ils n'ont donc pas du tout de couleur et ont les poils blancs. Comme leurs yeux ne sont pas colorés non plus, leurs vaisseaux sanguins qui sont rouges se voient par transparence dans les yeux. C'est pour cela qu'ils ont les yeux rouges.
L'albinisme de type 2
C'est le plus fréquent des albinismes, en particulier en Afrique. Le gène responsable est le gène P du chromosome 15 jouant un rôle dans le transport de la tyrosine.