Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
(Syndrome de Klinefelter ; Syndrome XXY)
Le syndrome de Klinefelter est dû à la présence d'un chromosome X supplémentaire chez les garçons. Les garçons atteints présentent des troubles de l'apprentissage, ils ont de longs bras et jambes, des testicules de petite taille et ils sont stériles.
Une anomalie chromosomique
Le syndrome de Klinefelter est due à la présence d'un chromosome X supplémentaire. Il est la conséquence d'un « accident génétique » : l'enfant est porteur de ce syndrome alors que ses parents ne le sont pas.
Ou à l'âge adulte, pour infertilité.» Longtemps, le syndrome de Klinefelter a été associé à une stérilité totale, définitive car la spermatogénèse est très altérée. «Les spermatogonies XXY survivent mal et sont très rares après l'enfance.
Ce sera à l'âge de 13 ans que le syndrome de Klinefelter sera diagnostiqué, chez notre patient par la recherche du corps de Barr intracellulaire sur frottis endobuccal, confirmé par la réalisation d'un caryotype sur culture de lymphocytes, montrant un X supplémentaire : 47, XXY.
La principale complication du syndrome de Klinefelter est l'apparition d'une infertilité par atrophie testiculaire, provoquée par ce manque de testostérone. Le recours à une aide médicale à la procréation sera très souvent nécessaire.
Le syndrome de Klinefelter est dû à une anomalie du nombre des chromosomes sexuels chez l'homme. Habituellement, l'homme a 46 chromosomes dont un chromosome sexuel X et un Y. Ce syndrome se caractérise par la présence d'au moins un chromosome X supplémentaire.
La fertilité — c'est-à-dire l'aptitude à concevoir des enfants — qui est, comme on le sait, très variable d'une femme à l'autre, pourrait être transmise génétiquement et expliquer, en partie, les plus fortes fécondités des femmes issues de familles nombreuses.
L'infertilité concerne de 10 % à 15 % des couples ayant un désir d'enfant et une composante masculine est retrouvée dans près de la moitié des cas. Dans une proportion importante de cas, une base génétique chromosomique ou génique connue, parfois transmise par les parents, est en cause.
Outre les causes organiques, hormonales et spermatiques, les causes environnementales peuvent également à l'origine de l'infertilité chez l'homme. Ainsi, le tabagisme, l'alcool, la pollution, le stress, une mauvaise hygiène alimentaire sont également responsables de l'altération de la qualité du sperme.
Nous pouvons répartir les anomalies en trois groupes : les anomalies ponctuelles, contextuelles et collectives. Il est important de bien identifier leur type pour ensuite choisir l'algorithme le plus adapté à leur détection. Le type d'anomalies considéré dépend du problème en question.
Les anomalies sont dites : de nombre, quand au moins un chromosome complet est absent ou en trop. de structure, quand un fragment chromosomique est absent et/ou en trop.
Le syndrome de Turner est causé par la délétion partielle ou totale de l'un des deux chromosomes X. Les filles présentant ce syndrome sont généralement de petite taille, ont un excès de peau au niveau de la nuque et présentent des troubles de l'apprentissage et une absence de puberté.
Le syndrome de Turner entraîne le plus souvent une petite taille et un défaut de fonctionne- ment des ovaires. De façon plus variable d'autres manifestations, telles que des anomalies du cœur et des reins, ainsi que des particularités au niveau du visage et des membres, peuvent être présentes.
Le syndrome de Williams se manifeste notamment par des malformations cardiaques, une hypercalcémie infantile2, un retard intellectuel léger à modéré, des caractéristiques physiques et comportementales, une hypersensibilité au bruit.
L'hypogonadisme hypogonadotrope chez l'homme est défini par une synthèse insuffisante des hormones sexuelles (d'origine testiculaire) due à la diminution de la sécrétion des gonadotrophines LH et FSH (hormones hypophysaires).
Le prélèvement chirurgical de spermatozoïdes est le seul moyen pour un homme ayant une azoospermie d'obtenir une grossesse avec ses propres spermatozoïdes. En cas d'échec, une insémination intra-utérine avec l'utilisation de spermatozoïdes d'un donneur peut être proposée.
Cette question surgit quand, après plusieurs tentatives, aucune grossesse ne se profile à l'horizon. Pour les spécialistes, il faut compter un an de rapports sexuels non protégés sans que la femme tombe enceinte pour suspecter un problème d'infertilité dans le couple.
L'oligospermie survient lorsqu'on dénombre une quantité anormalement faible de spermatozoïdes dans le sperme de l'homme. Pour le patient, l'oligospermie peut entraîner des difficultés, voire même une impossibilité, à procréer de manière naturelle.
Le caryotype
Cet examen permet de détecter des anomalies du nombre des chromosomes comme par exemple dans le syndrome de Turner où l'un des chromosomes X est manquant (caryotype XO) soit une anomalie d'appariement d'un morceau de chromosome au sein d'une paire (translocation).
(Syndrome de Down ; Trisomie G) Le syndrome de Down est une anomalie chromosomique, causée par la présence d'un chromosome 21 supplémentaire, qui entraîne un déficit intellectuel et des anomalies physiques. Il est dû à la présence d'un chromosome 21 supplémentaire.
Ainsi l'homme possède un chromosome X et un chromosome Y (XY).
Qu'est-ce que le syndrome 48,XXYY ? Le syndrome XXYY aussi connu comme 48,XXYY, est une anomalie rare des chromosomes sexuels. Il touche seulement les garçons et les hommes.
Les anomalies chromosomiques sont dues à une altération d'un chromosome (anomalie de structure ou du nombre) modifiant le caryotype de l'individu. Les anomalies chromosomiques les plus connues (trisomie 13, 18 et 21) font référence à la structure du caryotype avec un chromosome en plus ou en moins sur une des paires.