Comme indiqué plus haut, les scientifiques pourraient éliminer certaines maladies héréditaires. Mais ils pourraient aussi changer la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou la taille de l'enfant. Bref, ils pourraient créer un enfant selon les souhaits des futurs parents.
En génétique, mutation est souvent synonyme de maladie. En effet l'endommagement de l'ADN au cœur de nos cellules peut donner lieu à une cellule défaillante et ainsi être le point de départ d'une maladie génétique ou d'un cancer. Il existe toutefois des mutations bénéfiques, voire presque guérisseuses.
Lorsque le système est « débordé » et lorsque la molécule d'ADN est trop altérée, le système va provoquer la mort de la cellule. Si la cellule continue de se développer, elle peut aboutir à un cancer.
La modification du génome humain présente plusieurs avantages potentiels : un diagnostic plus rapide et plus précis, des traitements plus ciblés et la prévention des troubles génétiques.
Les modifications de l'ADN sont le processus épigénétique le mieux décrit dans les études sur le cerveau humain. La méthylation de l'ADN, par laquelle un groupe méthyle est ajouté à la position 5 d'une cytosine, formant la 5-méthylcytosine (5mC), peut modifier l'activité d'un segment d'ADN sans changer la séquence.
Des parties entières de chromosomes peuvent être modifiées : toute une partie d'un chromosome peut disparaître (on parle de délétion chromosomique) ou au contraire être dupliquée. Ce genre de modification survient généralement lors de défauts d'appariement entre chromosomes homologues lors de la méiose.
Chaque individu est unique. Les particularités de chacun sont essentiellement explicables par l'ADN qui, comme un plan d'architecte, codifie tout notre organisme. Mais il n'est pas figé et peut évoluer sous l'influence de son environnement. L'ADN code également les risques de développer certaines maladies.
Une mutation génétique est une modification rare, accidentelle ou provoquée, de l'information génétique (séquence d'ADN ou d'ARN) dans le génome.
Le phénomène peut être transitoire, mais il existe des modifications épigénétiques pérennes, qui persistent lorsque le signal qui les a induites disparaît. Contrairement aux mutations génétiques qui sont irréversibles, le « marquage » épigénétique peut changer.
La modification génétique implique un changement du matériel génétique d'un animal. Chez un animal génétiquement modifié, des séquences d'ADN ont été insérées, supprimées ou modifiées afin d'introduire un nouveau trait ou de modifier une caractéristique comme la résistance d'un animal à une maladie.
Une mutation est une modification ponctuelle et accidentelle de la séquence nucléotidique de l'ADN. Les mutations se produisent le plus souvent lors de la réplication : on parle de mutations spontanées.
En génétique, une mutation est une altération anormale et irréversible du matériel génétique (ADN ou ARN).
Les mutations sont des modifications aléatoires ponctuelles de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène relativement rare grâce aux systèmes de réparation mais cette fréquence va augmenter si l'on se soumet à des agents mutagènes tels que les UVs, les rayons X ou autre.
Les gènes suppresseurs de tumeur fonctionnent correctement lorsqu'ils sont actifs. Ils empêchent les cellules de se diviser trop rapidement. Mais lorsque ces gènes subissent une mutation, ils deviennent inactifs. Cela incite les cellules à croître de façon désordonnée, ce qui peut engendrer un cancer.
Modification, ou altération, permanente d'un gène. Les mutations génétiques peuvent être héréditaires ou acquises au cours de la vie d'une personne. ), les instructions qu'il donne à la cellule peuvent empêcher celle-ci d'agir correctement.
Les mutations modifient les séquences des gènes ou des portions d'ADN non codantes entre les gènes. Ces séquences modifiées, différentes, sont appelées les allèles. Les mutations qui s'accumulent au cours du temps et des générations, dans le génome d'une espèce, sont donc une source aléatoire de diversité.
Les tests génétiques moléculaires permettent de détecter des changements ou des mutations dans les gènes.
La manipulation des gènes permet d'apporter des modifications permanentes aux embryons. Comme indiqué plus haut, les scientifiques pourraient éliminer certaines maladies héréditaires. Mais ils pourraient aussi changer la couleur des cheveux, la couleur des yeux ou la taille de l'enfant.
BRCA1 et BRCA2 sont les deux gènes le plus souvent impliqués. Lorsqu'une personne est porteuse d'une mutation sur un des deux gènes, le risque de développer un cancer du sein avant 70 ans est de 40 à 85 %, alors qu'il n'est que de 10 % dans la population générale.
Nature des mutations. Il est possible de distinguer 3 grandes classes de mutations : les substitutions nucléotidiques, les insertions/délétions de quelques nucléotides et les remaniements géniques de grande taille.
Une mutation est une modification aléatoire et spontanée de la séquence nucléotidique de l'ADN. C'est un phénomène rare, car le plus souvent corrigé et qui a lieu à plus ou moins grande échelle, mais il existe des agents mutagènes qui augmentent la fréquence des mutations.
La vitesse de réplication est d'environ 50 nucléotides par seconde. Au fur et à mesure de l'écartement des deux brins de la molécule d'ADN, des nucléotides provenant du milieu de culture s'apparient avec ceux du brin matrice par complémentarité des bases azotées.
À propos de la conservation de la molécule d'ADN : une durée de vie théorique de 100.000 ans.
"L'ADN peut survivre pendant 2 millions d'années, ce qui est deux fois plus vieux que l'ADN trouvé précédemment", explique à l'AFP Mikkel Winther Pedersen, l'un des principaux auteurs de l'étude publiée dans la revue scientifique Nature.
Le traitement des lésions complexes de l'ADN implique généralement plusieurs voies de réparation de l'ADN qui se chevauchent et qui doivent être coordonnées dans le temps et l'espace. Les lésions complexes de l'ADN peuvent être réparées par différentes voies en fonction du type de cellule et de la nature de la lésion.