A haute dose, la phénylalanine est toxique pour le cerveau, tout particulièrement chez le fœtus, le bébé et le jeune enfant dont le cerveau est encore en pleine croissance. L'accumulation de phénylalanine peut ainsi entraîner un retard mental irréversible, une épilepsie ou d'autres problèmes neurologiques.
La phénylcétonurie est causée par un déficit de l'enzyme nécessaire à la transformation de la phénylalanine en tyrosine. Les symptômes comprennent un retard mental, des convulsions, des nausées, des vomissements, une éruption cutanée semblable à de l'eczéma et une odeur corporelle « de souris » ou de moisi.
Cette maladie est traitée par un régime pauvre en protéines permettant de réduire le taux de phenylalanine dans l'organisme du patient et de limiter les dommages cérébraux. Un traitement précoce de la maladie permet, généralement, d'éviter le développement des symptômes.
La phénylcétonurie est causée par l'une des nombreuses mutations du gène qui entraînent un déficit ou une absence de la phénylalanine hydroxylase, ce qui induit une accumulation de la phénylalanine alimentaire; le cerveau est le principal organe affecté, probablement en raison de la perturbation de la myélinisation.
Manifestations neurologiques en l'absence de traitement
Vers l'âge de 3 ou 4 mois, l'enfant peut avoir des troubles du comportement qui se manifestent par une hyperactivité, une agressivité et des difficultés pour interagir avec son entourage et son environnement ; ces troubles ressemblent parfois à ceux de l'autisme.
Phénylcétonurie et albinisme
"Cela s'explique par le fait que l'enzyme qui dysfonctionne dans la phénylcétonurie ne parvient plus à transformer la phénylalanine en tyrosine. Or, c'est cette dernière qui, en s'agrégeant, forme la mélanine qui donne de la couleur à la peau et aux cheveux " décrypte le pédiatre.
Une protéine est une molécule composée d'une chaîne d'acides aminés. Ceux-ci sont apportés par l'alimentation, et peuvent être d'origine animale (viande, poisson, œufs) ou végétale (fruits, légumes, céréales).
Les maladies génétiques sont des pathologies dues à des anomalies des gènes ou des chromosomes. Certaines anomalies génétiques peuvent être transmises à la descendance ; ces maladies génétiques sont alors des maladies familiales.
Génétique. Dans les cellules du foie, une enzyme, la PAH (phénylalanine hydroxylase), permet de transformer la phénylalanine en excès en tyrosine (autre acide aminé). Chez les individus phénylcétonuriques, le gène responsable de la PAH est défectueux. C'est un trait héréditaire autosome récessif.
La tyrosinémie héréditaire de type 1 est une maladie du foie causée par l'absence d'activité d'une enzyme, la fumarylacétoacétate hydrolase (FAH). Cette enzyme est nécessaire pour décomposer la tyrosine, un acide aminé présent dans plusieurs protéines d'origine animale et végétale contenues dans les aliments.
La phénylcétonurie est une maladie génétique rare liée à l'accumulation progressive dans l'organisme d'un composé toxique pour le cerveau. Non traitée, elle peut entraîner un retard mental et des problèmes neurologiques.
L'alcaptonurie est une maladie génétique du métabolisme causée par une déficience de l'enzyme homogentisate 1,2 dioxygenase, troisième enzyme impliquée dans le catabolisme de la tyrosine et la dégradation de l'acide homogentisique (AHG).
La phénylalanine hydroxylase est une oxydoréductase qui catalyse la réaction : L-phénylalanine + tétrahydrobioptérine + O2. L-tyrosine + 4a-hydroxytétrahydrobioptérine. La phénylalanine hydroxylase est l'enzyme limitante de la voie métabolique de dégradation de l'excès de phénylalanine.
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Résumé : L'albinisme est une maladie génétique héréditaire rare qui se traduit par une hypopigmentation de la peau, des poils, des cheveux ainsi que des structures pigmentées de l'oeil. Son nom vient du latin «albus» qui signifie blanc (en référence à la faible pigmentation).
Pour qu'une hémochromatose apparaisse, il faut que les deux chromosomes soient porteurs d'un gène HFE ayant la mutation C282Y, en effet le simple fait d'avoir un gène HFE ayant la mutation C282Y n'entraîne pas de modification significative du métabolisme du fer puisque l'autre gène normal est capable de réguler le ...
Cela semble être le cas pour la déficience en ribose-5-phosphate isomerase, une maladie métabolique pour laquelle le seul patient connu est né en 1984, ce qui en fait virtuellement « la maladie la plus rare ».
La mucoviscidose : une maladie autosomique récessive
C'est la maladie génétique la plus fréquente dans les populations occidentales (1 nouveau-né sur 4000 environ). En France, le dépistage néonatal généralisé permet le diagnostic de plus de 95% des cas depuis 2002.
Les tests de génétique constitutionnelle (ou héréditaire) reposent sur l'étude du patrimoine génétique d'une personne, le plus souvent à partir d'une prise de sang. Ils peuvent être réalisés avant la naissance (test prénatal) ou après, à n'importe quel âge (test postnatal).
Faire attention à son alimentation
Un premier conseil sera de privilégier les aliments riches en tyrosine, un acide aminé qui stimule la production de dopamine. On en trouve dans les bananes, le chocolat, les avocats, les graines de sésame et de citrouilles, les amandes, ou encore les œufs et les fromages.
Les acides aminés essentiels sont: l'histidine, l'isoleucine, la leucine, la lysine, la méthionine, la phénylalanine, la thréonine, le tryptophane et la valine.
Les légumineuses (lentilles, haricots, petits pois…) peuvent parfaitement convenir pour le repas du soir. En plus d'être nutritives, elles contiennent des protéines et des fibres ainsi que des antioxydants, qui sont excellents pour la santé.
1/ L'ail (5,81 g de protéines pour 100 g) 2/ Le kale ou chou frisé (4,3 g de protéines pour 100 g) 3/ Les épinards (3,38 g de protéines pour 100 g) 4/ Les choux de Bruxelles (3,4 g de protéines pour 100 g)
Comment bien choisir ses protéines ? Le point dans cet article. À partir de 60 ans, il est recommandé de consommer 1,10 à 1,25 g de protéines par kilogramme de poids et par jour. Une ration légèrement augmentée par rapport à celle qui est préconisée avant 60 ans (1 g de protéine par kilogramme de poids par jour).